研究背景：特應(yīng)性皮炎(atopic dermatitis,AD)，是一種反復(fù)發(fā)作的帶有慢性炎癥性質(zhì)的皮膚病。其主要主要受到環(huán)境與遺傳作用的影響。臨床特征是皮膚瘙癢并有滲出傾向，其皮損具有多形性，易伴有過敏性鼻炎、哮喘及血清IgE增高等，在兒童和青少年中較多見。目前在工業(yè)化國(guó)家中的發(fā)病率達(dá)20%-30%，給患者帶來了很大痛苦。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，近三十年間，AD的發(fā)病率呈逐年上升趨勢(shì)，已經(jīng)增長(zhǎng)達(dá)2-3倍之多，發(fā)病率在兒童中已達(dá)到15%-30%，在成人中達(dá)到2%-10%。本病病因和發(fā)病機(jī)制尚不清楚。國(guó)內(nèi)外普遍認(rèn)為遺傳因素是構(gòu)成AD易感性的主要因素，屬多基因遺傳病。多年來，國(guó)內(nèi)外學(xué)者主要應(yīng)用全基因關(guān)聯(lián)分析(genome-wide association study, GWAS)、全基因組連鎖研究（Genome-widelinkagestudies）、候選基因研究（Candidate genes studies）等研究策略搜尋AD的易感基因，并取得了一些進(jìn)展。2005年以后，人類基因組計(jì)劃(HGP)和人類基因組單體型圖計(jì)劃(HapMap)相繼完成，高通量基因分型技術(shù)得到了飛速發(fā)展且分型費(fèi)用大大降低，使得在大規(guī)模人群中開展全基因組關(guān)聯(lián)研究(genome-wideassociation study, GWAS)成為可能。 AD在不同人種間存在遺傳異質(zhì)性，主要表現(xiàn)在發(fā)病率和患病率以及臨床表現(xiàn)存在一定的差異。由于多數(shù)AD研究主要是在歐洲高加索白人中進(jìn)行的，因而這些AD遺傳易感基因/位點(diǎn)與中國(guó)人群的關(guān)聯(lián)性尚不清楚。因此在中國(guó)人群中的對(duì)AD的易感基因進(jìn)行研究很有必要。本研究利用全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）在外國(guó)人群中已發(fā)現(xiàn)的過敏性相關(guān)的位點(diǎn)在漢族人群中進(jìn)行分析。 目的：搜尋和鑒定特應(yīng)性皮炎的易感基因，為漢族人特應(yīng)性皮炎的發(fā)病機(jī)制、診斷和預(yù)測(cè)提供重要理論依據(jù)。 方法：采用Sequenom基因分型儀對(duì)中國(guó)漢族人群2205例特應(yīng)性皮炎患者以及2208例對(duì)照組血樣的8個(gè)SNPs進(jìn)行基因分型。 結(jié)果：我們發(fā)現(xiàn)rs10056340和rs2155219這兩個(gè)位點(diǎn)顯示與特應(yīng)性皮炎有顯著的相關(guān)性。rs10056340的最小等位基因G增加特應(yīng)性皮炎的易感性。（P=0.003,OR=1.188, OR=1.188,95%CI=1.058-1.335）。而rs2155219的最小等位基因G則在特應(yīng)性皮炎的發(fā)生中起到保護(hù)作用（P=0.004，OR=0.884，95%CI=0.812-0.962）。分層分析的結(jié)果提示和rs2155219（11q13.5）這個(gè)位點(diǎn)不僅與漢族人群特應(yīng)性皮炎的易感性相關(guān)，而且可能與漢族人群特應(yīng)性皮炎的不同的表型相關(guān)。 結(jié)論：rs10056340SNP位點(diǎn)與漢族人群特應(yīng)性皮炎的易感性相關(guān),與發(fā)病年齡、伴發(fā)疾病、家族史，病情嚴(yán)重程度無顯著相關(guān)。rs2155219SNP位點(diǎn)不僅與漢族人群特應(yīng)性皮炎的易感性相關(guān)，而且可能與漢族人群特應(yīng)性皮炎的不同的表型相關(guān)。
【學(xué)位單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2013
【中圖分類】：R758.29;R394.3

【共引文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前8條

1 王e

本文編號(hào)：2825597