【摘要】： 目的: 研究中國江蘇地區(qū)健康人群CFTR基因三個重要單倍體TG-repeats,Poly-T和M470V多態(tài)現(xiàn)象情況,并與亞洲其它國家人群及高加索人群進行對比,為中醫(yī)痰證的基因背景研究奠定基礎。 方法: 應用血液DNA提取試劑盒從血液白細胞提取基因組DNA,PCR技術對血樣品基因組DNA進行目的基因片斷擴增,外顯子9目的片斷進行DNA序列測定,從DNA序列直接分析Poly-T,TG-repeats單倍體多態(tài)性情況,純化后的外顯子10擴增片段用HphⅠ限制性內切酶酶切,M470V基因型及等位基因型由瓊脂糖凝膠電泳圖分析測定。 結果: 中國江蘇地區(qū)健康人群CFTR基因IVS-8處Poly-T單倍體以T7(93.56%)為主,TG-repeats單倍體以TG11(57.20%)和TG12(40.91%)為主,T5頻率為3.8%且所有T5均與TG12相連接,研究中在3個健康人中發(fā)現(xiàn)了4個新的等位基因T6。外顯子10上V470等位基因頻率(56.06%)高于M470等位基因頻率(43.94%),在三個基因型中,MV基因型(45.45%)的基因型,其次為VV基因型33.33%,MM基因型21.21%。在研究的人群中T7-(TG)11-V470,T7-(TG)12-M470和T7-TG11-M470為最主要的三個單倍體基因型約占了所有單倍體基因型的86.0%。 結論: 1.中國江蘇地區(qū)健康人群CFTR基因Poly-T,TG-repeats和M470V單倍體分布規(guī)律與亞洲其它國家人群相似,而無論是單個單倍體還是聯(lián)合單倍體基因型均與高加索人群有明顯不同。CFTR基因常見突變T5,在我國江蘇地區(qū)及亞洲其它國家人群分布頻率均低于高加索人群,在我國江蘇地區(qū)及其它一些亞洲國家如日本、越南,T7-(TG)11-V470 andT7-(TG)12-M470為最主要的兩個單倍體聯(lián)合基因型,然而在高加索人群中主要的單倍體聯(lián)合基因型為T7-(TG)11-V470 and T7-(TG)10-M470。這些差異可能作為解釋我國及亞洲其它國家人群CF及類CF疾病發(fā)病率低于西方人群的原因之一。 2.本課題首次分析了中國江蘇地區(qū)132例健康人群CFTR基因的三個常見重要單倍體poly-T和TG-repeats的多態(tài)現(xiàn)象,為我國江蘇地區(qū)CFTR基因及其相關疾病的研究提供重要的遺傳學資料,也為CFTR基因多態(tài)性與中醫(yī)痰證相關性研究提供正常健康對照組資料及為下一步研究奠定實驗方法學基礎。
【學位授予單位】：南京醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2008
【分類號】：R394

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本文編號：2570677