【摘要】： 目的: 研究中國江蘇地區(qū)健康人群CFTR基因三個重要單倍體TG-repeats,Poly-T和M470V多態(tài)現(xiàn)象情況,并與亞洲其它國家人群及高加索人群進(jìn)行對比,為中醫(yī)痰證的基因背景研究奠定基礎(chǔ)。 方法: 應(yīng)用血液DNA提取試劑盒從血液白細(xì)胞提取基因組DNA,PCR技術(shù)對血樣品基因組DNA進(jìn)行目的基因片斷擴(kuò)增,外顯子9目的片斷進(jìn)行DNA序列測定,從DNA序列直接分析Poly-T,TG-repeats單倍體多態(tài)性情況,純化后的外顯子10擴(kuò)增片段用HphⅠ限制性內(nèi)切酶酶切,M470V基因型及等位基因型由瓊脂糖凝膠電泳圖分析測定。 結(jié)果: 中國江蘇地區(qū)健康人群CFTR基因IVS-8處Poly-T單倍體以T7(93.56%)為主,TG-repeats單倍體以TG11(57.20%)和TG12(40.91%)為主,T5頻率為3.8%且所有T5均與TG12相連接,研究中在3個健康人中發(fā)現(xiàn)了4個新的等位基因T6。外顯子10上V470等位基因頻率(56.06%)高于M470等位基因頻率(43.94%),在三個基因型中,MV基因型(45.45%)的基因型,其次為VV基因型33.33%,MM基因型21.21%。在研究的人群中T7-(TG)11-V470,T7-(TG)12-M470和T7-TG11-M470為最主要的三個單倍體基因型約占了所有單倍體基因型的86.0%。 結(jié)論: 1.中國江蘇地區(qū)健康人群CFTR基因Poly-T,TG-repeats和M470V單倍體分布規(guī)律與亞洲其它國家人群相似,而無論是單個單倍體還是聯(lián)合單倍體基因型均與高加索人群有明顯不同。CFTR基因常見突變T5,在我國江蘇地區(qū)及亞洲其它國家人群分布頻率均低于高加索人群,在我國江蘇地區(qū)及其它一些亞洲國家如日本、越南,T7-(TG)11-V470 andT7-(TG)12-M470為最主要的兩個單倍體聯(lián)合基因型,然而在高加索人群中主要的單倍體聯(lián)合基因型為T7-(TG)11-V470 and T7-(TG)10-M470。這些差異可能作為解釋我國及亞洲其它國家人群CF及類CF疾病發(fā)病率低于西方人群的原因之一。 2.本課題首次分析了中國江蘇地區(qū)132例健康人群CFTR基因的三個常見重要單倍體poly-T和TG-repeats的多態(tài)現(xiàn)象,為我國江蘇地區(qū)CFTR基因及其相關(guān)疾病的研究提供重要的遺傳學(xué)資料,也為CFTR基因多態(tài)性與中醫(yī)痰證相關(guān)性研究提供正常健康對照組資料及為下一步研究奠定實驗方法學(xué)基礎(chǔ)。
【學(xué)位授予單位】：南京醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2008
【分類號】：R394

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本文編號：2570677