【摘要】：短串聯(lián)重復(fù)序列(short tandem repeat,STR)在人類基因組中分布廣泛,多位于非編碼區(qū)。STR在群體中具有較大的變異,但在家族中卻能穩(wěn)定遺傳,因此STR為個(gè)體識(shí)別和親權(quán)鑒定提供了可靠且豐富的信息來源,已被廣泛應(yīng)用于法醫(yī)物證學(xué)、器官移植等醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。 三聯(lián)體檢測(cè)技術(shù)在親子鑒定中的應(yīng)用已經(jīng)較為成熟,但缺少雙親遺傳信息時(shí),同胞關(guān)系鑒定目前很少開展,此類文獻(xiàn)報(bào)道也相對(duì)較少。 本文利用STR多態(tài)性好、位點(diǎn)多、共顯性穩(wěn)定遺傳等特點(diǎn),以常染色體STR的檢測(cè)為主,同時(shí)檢測(cè)性染色體STR,對(duì)4名尋親個(gè)體進(jìn)行同胞關(guān)系鑒定,并探討短串聯(lián)重復(fù)序列在同胞親權(quán)關(guān)系鑒定中的應(yīng)用價(jià)值,以及STR等位基因無雙親來源、全相同/全不同基因座數(shù)在同胞鑒定中聯(lián)合應(yīng)用的可行性,為建立簡(jiǎn)便、可靠的同胞關(guān)系鑒定方法提供資料。 方法: 要求進(jìn)行同胞鑒定的已知同胞(分別為2、4、3、3人)及待定個(gè)體(4人)血樣經(jīng)SDS—蛋白酶—酚—氯仿抽提法提取基因組DNA,PCR復(fù)合擴(kuò)增24個(gè)常染色體STR位點(diǎn)、4個(gè)X-STR位點(diǎn)以及7個(gè)Y-STR位點(diǎn),聚丙烯酰胺凝膠電泳及銀染顯帶,通過已知同胞的基因型推測(cè)其雙親的4個(gè)等位基因,甄別待定個(gè)體的不符基因位點(diǎn),并比較已知同胞及待定個(gè)體之間等位基因的匹配情況,統(tǒng)計(jì)同胞和待定個(gè)體對(duì)照中全不同、全相同的基因座數(shù),以3個(gè)以上基因座無雙親來源,或全不同基因座數(shù)≥9,或全相同基因座≤1作為排除同胞關(guān)系的依據(jù),對(duì)待定個(gè)體進(jìn)行判別。 結(jié)果: 同胞組Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ中待定個(gè)體與雙親不符的基因位點(diǎn)等位基因數(shù)分別為9、6、8,均可排除其親緣關(guān)系;同胞組Ⅰ中2個(gè)已知同胞僅5個(gè)位點(diǎn)推測(cè)出雙親的基因,其中2個(gè)STR位點(diǎn)檢出雙親中不可能存在的等位基因,不能排除同胞關(guān)系。 4名待定個(gè)體與相應(yīng)同胞組中的已知同胞兩兩比較,同胞組Ⅲ、Ⅳ中待定個(gè)體各與1名已知同胞全相同基因座數(shù)和全不同基因座數(shù)介于判斷標(biāo)準(zhǔn)之外(均為4和8),不能排除同胞關(guān)系,其余均符合全相同基因座≤1或全不同基因座數(shù)≥9的條件,可排除同胞關(guān)系。 采用STR等位基因分析與STR基因座全相同/全不同數(shù)目相結(jié)合的方法,對(duì)4名尋親的待定個(gè)體均可作出排除同胞親緣關(guān)系的鑒定結(jié)論。 結(jié)論: 1、同胞鑒定中,已知同胞人數(shù)≥3時(shí),可獲得較為可靠的遺傳信息資料。 2、應(yīng)用STR等位基因無雙親來源排除法和全相同/全不同基因座數(shù)計(jì)算法,可以簡(jiǎn)潔、快速、準(zhǔn)確地進(jìn)行同胞鑒定,提高同胞鑒定的排除率。
【圖文】：

M:ladder(7~15)13一15:同胞組W(13:8/9;14:8/10;15:10/’11;)16:待定個(gè)體(圖2D851179位點(diǎn)電泳分型圖:ladder(9~15)一7:同胞組11(4:11/13;5:13/13;6:13/14;7:11/14)8:待定個(gè)體一11:同胞組111(9:11/13;10:13/13;11:11/13)12:待定個(gè)體(10/一15:同胞組W(13:10/13;14:11/14;15:11/13)16:待定個(gè)體(

圖2D851179位點(diǎn)電泳分型圖M:ladder(9~15)4一7:同胞組11(4:11/13;5:13/13;6:13/14;7:11/14)8:待定個(gè)體(11/12)9一11:同胞組111(9:11/13;10:13/13;11:11/13)12:待定個(gè)體(10/11)13一15:同胞組W(13:10/13;14:11/14;15:11/13)16:待定個(gè)體(13/13)圖3D75820位點(diǎn)電泳分型圖M:ladder(6~14)4~7:同胞組11(4:11/12:5:9/11;6:9/12;7:8/9)8:待定個(gè)體(8/8)
【學(xué)位授予單位】：鄭州大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2009
【分類號(hào)】：R394

【參考文獻(xiàn)】

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1 王永在,張更謙,王艷,張艷霞,，

本文編號(hào)：2559532