本文關鍵詞：云南彝族人群G6PD基因C1311T突變及單體型研究

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【摘要】：目的研究云南彝族G6PD缺乏癥患者及健康人群G6PD基因c DNAC1311T突變及復合IVS11T93C突變的單體型,探討兩種突變之間的連鎖關系。方法應用SNa Pshot技術檢測82例G6PD缺乏癥患者、67例健康對照個體G6PD基因C1311T及IVS11T93C突變,用直接計數(shù)法計算C1311T突變的基因頻率及單體型頻率,χ2檢驗進行兩組間比較并統(tǒng)計學分析。結果云南彝族G6PD缺乏癥患者和健康對照組1311T突變基因頻率分別為0.13和0.15,1311C基因頻率分別為0.87和0.85。1311T突變在彝族G6PD缺乏癥患者和健康人群間比較差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。發(fā)現(xiàn)c DNAC1311T突變與IVS11T93C突變緊密連鎖。男性中存在三種單體型93C/1311T、93C/1311C、93T/1311C,女性中存在四種單體型93T/1311C、93CT/1311CT,單體型93C/1311C未見文獻報道,兩組人群各單體型分布統(tǒng)計學分析差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。結論 G6PD基因1311T突變在彝族健康人群和G6PD缺乏癥患者中普遍分布,1311T基因頻率低于已報道的南亞和東南亞地區(qū)的頻率,高于中國廣東人群突變頻率。C1311T與IVS11T93C是緊密連鎖的突變位點,在彝族人群中常復合突變,其與G6PD酶活性的關系有待進一步研究。SNPshot方法在G6PD基因分型中有快速、靈敏的特點,并有利于女性雜合子的檢出,本研究有助于理解云南省少數(shù)民族G6PD基因的遺傳多態(tài)現(xiàn)象。
【作者單位】： 昆明醫(yī)科大學基礎醫(yī)學院細胞生物學與醫(yī)學遺傳學系;昆明醫(yī)科大學基礎醫(yī)學院藥理學系;昆明醫(yī)科大學基礎醫(yī)學院生物化學與分子生物學系;
【基金】：國家自然科學基金項目(No:31260264,81160246)
【分類號】：R394
【正文快照】： 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G 6PD)缺乏癥(O M IM#305900)是一組累及全球4億人的遺傳性溶血性疾病,G 6PD基因突變導致G 6PD氨基酸殘基改變,G 6PD酶活性減低,患者出現(xiàn)溶血性貧血等臨床癥狀[1]。G 6PD缺乏癥呈X連鎖不完全顯性遺傳,有高度遺傳異質(zhì)性

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本文編號：1138140