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EGLN1基因rs479200和rs480902位點(diǎn)多態(tài)性與藏族人群HGB關(guān)系的研究

發(fā)布時(shí)間:2017-10-20 12:12

  本文關(guān)鍵詞:EGLN1基因rs479200和rs480902位點(diǎn)多態(tài)性與藏族人群HGB關(guān)系的研究


  更多相關(guān)文章: EGLN1 高原低氧適應(yīng) 單核苷酸多態(tài)性(SNP) 藏族 血紅蛋白(HGB)


【摘要】:目的 選擇EGLN1基因rs479200和rs480902SNP位點(diǎn),對(duì)拉薩世居藏族、遼寧漢族人群這2個(gè)位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性進(jìn)行檢測(cè),,并對(duì)該基因位點(diǎn)多態(tài)性與血紅蛋白(HGB)濃度的關(guān)系進(jìn)行探討,旨在研究西藏藏族人群EGLN1基因rs479200、rs480902位點(diǎn)多態(tài)性與HGB濃度的相關(guān)性,并為人類遺傳學(xué)提供有價(jià)值的參考數(shù)據(jù)。 方法 選取拉薩世居藏族及遼寧漢族各120人的血樣,提取白細(xì)胞基因組DNA,應(yīng)用限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性-聚合酶鏈反應(yīng)(PCR-RFLP)技術(shù)檢測(cè)EGLN1基因rs479200和rs480902SNP位點(diǎn),分析其多態(tài)性特征;并檢測(cè)其相應(yīng)HGB濃度,探討基因型與HGB濃度高低的相關(guān)性。 結(jié)果 (1)rs479200位點(diǎn)等位基因C、T等位基因頻率在藏族人和漢族人分別為72.08%、26.67%和22.08%、73.33%,TT和CC基因型頻率在藏族人和漢族人分別為10.83%和56.67%、10.00%和55.00%,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.01)。 (2)rs480902位點(diǎn)等位基因T、C等位基因頻率在藏族人和漢族人分別為77.08%、31.25%和22.92%、68.75%,rs480902位點(diǎn)TT和CC基因型頻率在藏族人和漢族人分別為60.83%和13.33%、6.67%和50.80%(P0.01)。 (3) rs479200和rs480902兩位點(diǎn)TC基因型在藏族人和漢族人比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 (4)在藏族人群中,EGLN1基因多態(tài)性與HGB濃度存在相關(guān)性。EGLN1基因rs479200位點(diǎn)CC基因型人群的HGB濃度低于CC和TT基因型人群(P0.05);rs480902位點(diǎn)TT基因型人群的HGB濃度低于CC和CT基因型人群(P0.01)。 結(jié)論 (1)EGLN1基因rs479200(C/T)和rs480902(T/C)SNP位點(diǎn)多態(tài)性與拉薩藏族適應(yīng)高原低氧環(huán)境存在相關(guān)性。 (2)rs479200位點(diǎn)的CC基因型和rs480902位點(diǎn)的TT基因型的拉薩藏族人群可能更有利于適應(yīng)高原低氧環(huán)境。 (3)EGLN1基因的rs479200(C/T)和rs480902(T/C)位點(diǎn)多態(tài)性在防止高原低氧環(huán)境造成的HGB過度升高方面可能起著積極作用。
【關(guān)鍵詞】:EGLN1 高原低氧適應(yīng) 單核苷酸多態(tài)性(SNP) 藏族 血紅蛋白(HGB)
【學(xué)位授予單位】:遼寧醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【學(xué)位授予年份】:2013
【分類號(hào)】:R394
【目錄】:
  • 中文論著摘要4-6
  • 英文論著摘要6-8
  • 英文縮略語表8-9
  • 前言9-11
  • 實(shí)驗(yàn)材料與方法11-18
  • 實(shí)驗(yàn)結(jié)果18-25
  • 討論25-28
  • 結(jié)論28-29
  • 本研究實(shí)驗(yàn)創(chuàng)新性的自我評(píng)價(jià)29-30
  • 參考文獻(xiàn)30-33
  • 附錄33-48
  • 文獻(xiàn)綜述33-45
  • 參考文獻(xiàn)42-45
  • 在學(xué)期間科研成績(jī)45-46
  • 致謝46-47
  • 個(gè)人簡(jiǎn)介47-48

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào):1067081

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