本文關(guān)鍵詞：EGLN1基因rs479200和rs480902位點(diǎn)多態(tài)性與藏族人群HGB關(guān)系的研究

  更多相關(guān)文章： EGLN1 高原低氧適應(yīng) 單核苷酸多態(tài)性(SNP) 藏族 血紅蛋白（HGB）

【摘要】：目的 選擇EGLN1基因rs479200和rs480902SNP位點(diǎn)，對(duì)拉薩世居藏族、遼寧漢族人群這2個(gè)位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性進(jìn)行檢測(cè)，，并對(duì)該基因位點(diǎn)多態(tài)性與血紅蛋白（HGB）濃度的關(guān)系進(jìn)行探討，旨在研究西藏藏族人群EGLN1基因rs479200、rs480902位點(diǎn)多態(tài)性與HGB濃度的相關(guān)性，并為人類遺傳學(xué)提供有價(jià)值的參考數(shù)據(jù)。 方法 選取拉薩世居藏族及遼寧漢族各120人的血樣，提取白細(xì)胞基因組DNA，應(yīng)用限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性-聚合酶鏈反應(yīng)（PCR-RFLP）技術(shù)檢測(cè)EGLN1基因rs479200和rs480902SNP位點(diǎn)，分析其多態(tài)性特征；并檢測(cè)其相應(yīng)HGB濃度，探討基因型與HGB濃度高低的相關(guān)性。 結(jié)果 (1)rs479200位點(diǎn)等位基因C、T等位基因頻率在藏族人和漢族人分別為72.08%、26.67%和22.08%、73.33%，TT和CC基因型頻率在藏族人和漢族人分別為10.83%和56.67%、10.00%和55.00%，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P0.01）。 (2)rs480902位點(diǎn)等位基因T、C等位基因頻率在藏族人和漢族人分別為77.08%、31.25%和22.92%、68.75%，rs480902位點(diǎn)TT和CC基因型頻率在藏族人和漢族人分別為60.83%和13.33%、6.67%和50.80%（P0.01）。 (3) rs479200和rs480902兩位點(diǎn)TC基因型在藏族人和漢族人比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 (4)在藏族人群中，EGLN1基因多態(tài)性與HGB濃度存在相關(guān)性。EGLN1基因rs479200位點(diǎn)CC基因型人群的HGB濃度低于CC和TT基因型人群（P0.05）；rs480902位點(diǎn)TT基因型人群的HGB濃度低于CC和CT基因型人群（P0.01）。 結(jié)論 （1）EGLN1基因rs479200（C/T）和rs480902（T/C）SNP位點(diǎn)多態(tài)性與拉薩藏族適應(yīng)高原低氧環(huán)境存在相關(guān)性。 （2）rs479200位點(diǎn)的CC基因型和rs480902位點(diǎn)的TT基因型的拉薩藏族人群可能更有利于適應(yīng)高原低氧環(huán)境。 （3）EGLN1基因的rs479200（C/T）和rs480902（T/C）位點(diǎn)多態(tài)性在防止高原低氧環(huán)境造成的HGB過度升高方面可能起著積極作用。
【關(guān)鍵詞】：EGLN1 高原低氧適應(yīng) 單核苷酸多態(tài)性(SNP) 藏族 血紅蛋白（HGB）
【學(xué)位授予單位】：遼寧醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號(hào)】：R394
【目錄】：

• 中文論著摘要4-6
• 英文論著摘要6-8
• 英文縮略語表8-9
• 前言9-11
• 實(shí)驗(yàn)材料與方法11-18
• 實(shí)驗(yàn)結(jié)果18-25
• 討論25-28
• 結(jié)論28-29
• 本研究實(shí)驗(yàn)創(chuàng)新性的自我評(píng)價(jià)29-30
• 參考文獻(xiàn)30-33
• 附錄33-48
• 文獻(xiàn)綜述33-45
• 參考文獻(xiàn)42-45
• 在學(xué)期間科研成績(jī)45-46
• 致謝46-47
• 個(gè)人簡(jiǎn)介47-48

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 李文玲;李繼中;楊舒黎;崔小艷;;HIF-2α在高原動(dòng)物低氧適應(yīng)中的研究進(jìn)展[J];安徽農(nóng)業(yè)科學(xué);2012年07期

2 董宏彬,洪欣,尹昭云;血紅蛋白與高原低氧適應(yīng)[J];國(guó)外醫(yī)學(xué)(衛(wèi)生學(xué)分冊(cè));2004年04期

3 王占剛;崔芝忠;張旭輝;;高原性紅細(xì)胞增生與紅細(xì)胞增多癥[J];高原醫(yī)學(xué)雜志;1991年02期

4 崔建華,張西洲,何富文,周新梅,哈振德,戰(zhàn)祥總;不同海拔高度不同高原居住時(shí)間血中MDA和SOD的測(cè)定[J];高原醫(yī)學(xué)雜志;1999年04期

5 張英;;高原環(huán)境血紅蛋白變化的若干研究[J];高原醫(yī)學(xué)雜志;2008年02期

6 陳斌;郭志堅(jiān);;高原氧自由基代謝的研究進(jìn)展[J];高原醫(yī)學(xué)雜志;2009年02期

7 李芳澤,蔣長(zhǎng)征,孫蜀勇,何美安,張淑玉,廖蓉,賈樹雅,曾化松,鄔堂春;海拔高度對(duì)武警戰(zhàn)士脂質(zhì)過氧化與抗氧化系統(tǒng)的影響[J];環(huán)境與職業(yè)醫(yī)學(xué);2004年01期

8 陳云天;格日力;;藏族高原適應(yīng)的遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J];青海醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2006年02期

9 熊正英;張怡;李峰;;低氧訓(xùn)練與低氧誘導(dǎo)因子-1的研究進(jìn)展[J];四川體育科學(xué);2006年02期

10 陳偉;一種新的轉(zhuǎn)錄因子——EPAS1[J];生理科學(xué)進(jìn)展;2000年04期

本文編號(hào)：1067081