本文關(guān)鍵詞：亞甲基四氫葉酸還原酶和胱硫醚-β-合成酶基因多態(tài)與唐氏綜合征發(fā)生的關(guān)系

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【摘要】：目的探討母體5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因和胱硫醚-β-合成酶(CβS)基因多態(tài)性與唐氏綜合征(DS)發(fā)生的關(guān)系。方法應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)方法檢測(cè)70例DS患兒母親和117例對(duì)照女性的MTHFR兩個(gè)多態(tài)位點(diǎn)(C677T、A1298C),利用SHEsis在線分析軟件進(jìn)行單體型和連鎖不平衡分析;PCR法檢測(cè)CβS 844Ins68基因型。Pearsonχ2檢驗(yàn)各基因和基因型頻率分布的差異。計(jì)算比值比評(píng)價(jià)相對(duì)危險(xiǎn)度。結(jié)果 MTHFR基因兩個(gè)多態(tài)位點(diǎn)及CβS 844Ins68突變基因頻率和基因型頻率在病例組和對(duì)照組中分布無顯著差異(P0.05)。MTHFR 677T/T/1298(C/C+C/A)聯(lián)合基因型顯著地增加DS發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)(OR=8.46,95%CI:0.90~79.51,P0.05)。MTHFR兩個(gè)多態(tài)位點(diǎn)存在連鎖不平衡(D'=0.68);677T-1298C單體型與DS發(fā)生顯著相關(guān)(OR=5.22,95%CI:1.37~19.94,P0.01)。結(jié)論 MTHFR兩個(gè)位點(diǎn)變異聯(lián)合分析及677T-1298C單體型可能是DS發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)因素,不能排除葉酸代謝酶基因多態(tài)在DS發(fā)生中的作用。
【作者單位】： 蚌埠醫(yī)學(xué)院細(xì)胞生物學(xué)教研室;蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院兒科;
【關(guān)鍵詞】： 唐氏綜合征 -亞甲基四氫葉酸還原酶 胱硫醚-β-合成酶 基因多態(tài)性
【基金】：安徽省自然科學(xué)基金青年基金項(xiàng)目(1208085QC67) 蚌埠醫(yī)學(xué)院自然科學(xué)研究項(xiàng)目(BY1019)
【分類號(hào)】：R394
【正文快照】： 唐氏綜合征(DS)又稱21三體綜合征,主要表現(xiàn)為智力低下和發(fā)育遲緩,該征病因明確,但誘發(fā)因素和發(fā)病機(jī)制仍不清楚。女性高齡生產(chǎn)是該病較為明確的風(fēng)險(xiǎn)因素,但超過80%的DS患兒母親年齡35歲。近年一些研究顯示母體葉酸缺乏及葉酸代謝相關(guān)基因多態(tài)可能與DS的發(fā)生相關(guān)〔1,2〕。5,10-

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：954085