本文關(guān)鍵詞：30例性發(fā)育異�；颊叩倪z傳學(xué)病因探討

  更多相關(guān)文章： 性發(fā)育異常 雙著絲粒Y染色體 SRY基因 雄激素不敏感綜合征 尿道下裂 基因診斷

【摘要】：目的：探討收集的30例性發(fā)育異常(DSD)的遺傳學(xué)病因,規(guī)范性染色體DSD、46,XY DSD和46,XX DSD三類DSD的遺傳學(xué)檢測(cè)流程,為這類疾病的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和臨床處理提供依據(jù)。 方法：收集了30個(gè)DSD患者,按照患者臨床表型、性腺評(píng)估、內(nèi)分泌激素水平、影像學(xué)檢測(cè)等臨床結(jié)果,結(jié)合家族史,依據(jù)染色體核型分析對(duì)DSD患者分類。進(jìn)一步應(yīng)用FISH、MLPA、基因突變和其他的分子檢測(cè)方法,探討其致病的分子機(jī)制。 結(jié)果：(1)30例DSD患者中,攜帶idic(Y)的表型為女性患者2例,46,XX DSD的患者16例,46,XY DSD的患者12例。 (2)2例性染色體DSD為嵌合型雙著絲粒Y染色體。 (3)16例46,XX DSD中,其中15例存在SRY基因且未發(fā)現(xiàn)SRY基因突變；1例SRY基因陰性,MLPA未發(fā)現(xiàn)有性別相關(guān)基因拷貝數(shù)異常。 (4)12例46,XY DSD患者經(jīng)臨床一系列評(píng)估和檢測(cè)后進(jìn)行基因突變篩查分析,其中5例疑為雄激素不敏感綜合征的患者發(fā)現(xiàn)雄激素受體基因(AR基因)突變,2例尿道下裂患者發(fā)現(xiàn)SRD5A2基因突變。 結(jié)論：(1)有功能的Y染色體的比例過低,可能是攜帶idic (Y)表型為女性的性染色體DSD的病因；(2)隱匿的SRY基因易位到X染色體上是46,XX DSD的主要病因,SRY陰性表型為男性患者,存在傳統(tǒng)性別決定以外的途徑；(3)46,XY DSD病因復(fù)雜,除雄激素不敏感綜合征患者及部分尿道下裂患者可在基因水平找到病因外,多數(shù)病因不明。
【關(guān)鍵詞】：性發(fā)育異常 雙著絲粒Y染色體 SRY基因 雄激素不敏感綜合征 尿道下裂 基因診斷
【學(xué)位授予單位】：中南大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R394
【目錄】：

• 摘要4-5
• Abstract5-9
• ~.寫詞中英文對(duì)照簡(jiǎn)表9-10
• 前言10-12
• 實(shí)驗(yàn)技術(shù)路線圖12-13
• 第一章 攜帶idic(Y)表型為女性的DSD患者的遺傳學(xué)分析13-20
• 1.1 實(shí)驗(yàn)材料13-15
• 1.1.1 研究對(duì)象13
• 1.1.2 主要試劑13-14
• 1.1.3 儀器與設(shè)備14-15
• 1.2 實(shí)驗(yàn)方法15
• 1.2.1 外周血染色體標(biāo)本制備及染色體G顯帶分析15
• 1.2.2 熒光原位雜交15
• 1.2.3 基因組DNA抽提和純化15
• 1.2.4 SRY基因突變檢測(cè)分析15
• 1.3 實(shí)驗(yàn)結(jié)果15-18
• 1.3.1 患者染色體核型15-16
• 1.3.2 FISH檢測(cè)結(jié)果16-18
• 1.3.3 SRY基因突變檢測(cè)結(jié)果18
• 1.4 討論18-20
• 第二章 46,XX DSD的遺傳學(xué)分析20-24
• 2.1 實(shí)驗(yàn)材料20-21
• 2.1.1 研究對(duì)象20
• 2.1.2 主要試劑20-21
• 2.1.3 儀器與設(shè)備21
• 2.2 實(shí)驗(yàn)方法21-22
• 2.2.1 外周血染色體標(biāo)本制備及染色體G顯帶分析21
• 2.2.2 基因組DNA抽提和純化21
• 2.2.3 基因檢測(cè)分析21-22
• 2.3 實(shí)驗(yàn)結(jié)果22-23
• 2.4 討論23-24
• 第三章 46,XY DSD的分子遺傳學(xué)分析24-39
• 3.1 實(shí)驗(yàn)材料24-30
• 3.1.1 研究對(duì)象24-28
• 3.1.2 主要試劑28-30
• 3.1.3 儀器與設(shè)備30
• 3.2 實(shí)驗(yàn)方法30-31
• 3.2.1 外周血染色體標(biāo)本制備及染色體G顯帶分析30
• 3.2.2 基因組DNA抽提和純化30
• 3.2.3 基因突變篩查和生物信息學(xué)分析30-31
• 3.3 實(shí)驗(yàn)結(jié)果31-35
• 3.3.1 患者染色體核型31
• 3.3.2 AR和SRD5A2基因突變篩查結(jié)果和相關(guān)生物信息學(xué)分析31-35
• 3.3.3 SRY基因突變篩查結(jié)果35
• 3.4 討論35-39
• 第四章 小結(jié)39-40
• 參考文獻(xiàn)40-44
• 綜述44-55
• 參考文獻(xiàn)53-55
• 攻讀學(xué)位期間主要的研究成果55-56
• 致謝56

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫 前5條

1 段守興;李建宏;蔣學(xué)武;;46,XY性發(fā)育疾病的研究進(jìn)展[J];中華男科學(xué)雜志;2011年02期

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本文編號(hào)：835944