本文關(guān)鍵詞：天津漢族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809STR基因座遺傳多態(tài)性研究

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【摘要】：目的研究天津漢族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遺傳多態(tài)性,為快速產(chǎn)前診斷X染色體數(shù)目異常提供實(shí)驗(yàn)依據(jù)。方法收集150例無親緣關(guān)系天津漢族女性外周血樣本,應(yīng)用QF-PCR擴(kuò)增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛細(xì)管電泳檢測(cè)擴(kuò)增產(chǎn)物、ABI Prism Gene Mapper v3.0軟件分析數(shù)據(jù),從每個(gè)基因座中挑選2個(gè)純合子進(jìn)行測(cè)序、命名。采用χ2檢驗(yàn)驗(yàn)證3個(gè)STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein-berg平衡定律。用Power Stats V12軟件分析STR基因座的群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)。結(jié)果 150例樣本均在24 h內(nèi)擴(kuò)增成功。HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座分別檢出10、6、10個(gè)等位基因和22、12、29種基因型,其最常見等位基因分別是14、13、14,出現(xiàn)頻率最高的基因型分別是14-14、12-13和13-14�；蛐头植季螲ardy-Weinberg平衡定律(χ2分別為10.554、5.783和15.355,均P0.05)。3個(gè)基因座的He分別為0.748、0.649、0.806,Ho分別為0.607、0.700、0.713,PIC分別為0.706、0.599、0.775,PD分別為0.894、0.814、0.931,PE分別為0.299、0.428、0.449。結(jié)論HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座在天津漢族女性人群具有高雜合度、高遺傳信息量,是X染色體良好的遺傳標(biāo)記,可用于X染色體數(shù)目異常的快速產(chǎn)前診斷。
【作者單位】： 天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)學(xué)遺傳室;天津市婦女兒童保健中心;
【關(guān)鍵詞】： X染色體 串聯(lián)重復(fù)序列 多態(tài)現(xiàn)象 遺傳 天津 漢族 HPRTB DXS DXS STR基因座 定量熒光聚合酶鏈反應(yīng)
【基金】：天津市科技計(jì)劃項(xiàng)目(11ZCGYSY02500)
【分類號(hào)】：R394.3
【正文快照】： 染色體病主要包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。染色體數(shù)目異常是臨床上最主要的染色體病,研究表明13、18、21、X、Y染色體非整倍體占新生兒染色體數(shù)目異常的80%[1]。染色體核型分析是診斷染色體病的金標(biāo)準(zhǔn),但其技術(shù)要求高,培養(yǎng)時(shí)間長(zhǎng),不能滿足日益增長(zhǎng)的產(chǎn)前診斷需要。利用定量

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前4條

1 李莉;趙書民;張素華;李成濤;柳燕;林源;劉俊宏;;X染色體上16個(gè)STR基因座的分型檢測(cè)和多態(tài)性分析[J];法醫(yī)學(xué)雜志;2012年01期

2 馬騰;徐婧;楊亞軍;孫寬;薛付忠;金力;李士林;;山東地區(qū)漢族人群15個(gè)X-STR基因座的遺傳多態(tài)性[J];法醫(yī)學(xué)雜志;2013年03期

3 百茹峰;賈振軍;姜立U，

本文編號(hào)：789117