發(fā)布時(shí)間：2022-09-17 17:24

　　研究背景 左室心肌致密化不全心肌�。↙eft ventricular noncompaction, LVNC）是一種罕見(jiàn)的原發(fā)型遺傳性心肌病,以心室內(nèi)存在粗大的肌小梁和深陷隱窩為主要特征,又稱為海綿狀心肌。本病可單獨(dú)發(fā)生,稱為孤立的心室肌致密化不全（IVNM）,有時(shí)也合并其他先天性心臟病,如Ebstein畸形,房室間隔缺損等。迄今為止,導(dǎo)致疾病的原因不明。一般認(rèn)為,心肌在胚胎發(fā)育過(guò)程中,由于各種原因?qū)е滦募≈旅芑^(guò)程失敗,肌小梁異常粗大,未被吸收,導(dǎo)致小梁隱窩持續(xù)存在。臨床主要表現(xiàn)為進(jìn)行性心力衰竭,心律失常,陳舊性附壁血栓和猝死。 家系遺傳調(diào)查發(fā)現(xiàn),該疾病以常染色體顯性遺傳為主,有時(shí)也表現(xiàn)為X-連鎖遺傳和線粒體遺傳。已有的分子遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)了一些編碼肌小節(jié)的基因（MYH7, ACTC, MYBPC3, TNNT2）,細(xì)胞骨架蛋白基因（ZASP, LMNA）以及線粒體蛋白基因（TAZ）可能與LVNC有關(guān)系,但是并不能完全解釋所有LVNC的發(fā)病機(jī)制。基于前人的工作,我們推測(cè)LVNC的病因或許與線粒體、心肌胚胎發(fā)育過(guò)程有關(guān)。因而,結(jié)合傳統(tǒng)的研究手段,擴(kuò)大候選基因篩選范圍,從整... 

【文章頁(yè)數(shù)】：126 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
引言
實(shí)驗(yàn)材料、儀器及器械準(zhǔn)備
一、LVNC臨床病理學(xué)特點(diǎn)研究
    1. 實(shí)驗(yàn)方法
    2. 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    3. 討論
二、LVNC心肌組織線粒體基因組研究
    1. 實(shí)驗(yàn)方法
    2. 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    3. 討論
三、LVNC組織DNA全外顯子組測(cè)序研究
    1. 實(shí)驗(yàn)方法
    2. 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    3. 討論
小結(jié)
參考文獻(xiàn)
附表1 線粒體DNA測(cè)序引物表
附表2 6個(gè)LVNC患者的227個(gè)MT-DNA變異信息列表
文獻(xiàn)綜述
    參考文獻(xiàn)
縮略詞表
個(gè)人簡(jiǎn)介
博士期間參與課題及文章發(fā)表
致謝



本文編號(hào)：3679642