目的以維吾爾族人群為研究對(duì)象,測(cè)定SLC22A2基因5個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNP)的等位基因和基因型頻率分布情況,為后續(xù)個(gè)體化研究提供基礎(chǔ)。方法采用SNa Pash SNP分型,對(duì)276名健康維吾爾族男性志愿者進(jìn)行5個(gè)SLC22A2 SNP的基因型測(cè)定,并與美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心基因庫(kù)和不同種族的相關(guān)數(shù)據(jù)進(jìn)行比較。結(jié)果共檢測(cè)5個(gè)SNP位點(diǎn),包括rs11920090、rs316019、rs662301、rs201919874及rs145450955,其中,檢測(cè)到rs316019、rs662301、rs11920090位點(diǎn)有突變,其變異最小等位基因分布頻率分別為11. 2%(62/552)、2. 4%(13/552)、9. 1%(50/552),rs145450955和rs201919874位點(diǎn)未見(jiàn)突變。各位點(diǎn)的遺傳多態(tài)性與Hardy-Weinberg平衡一致(P 0. 05)。以上各突變位點(diǎn)基因多態(tài)性頻率分布與目前相關(guān)文獻(xiàn)中報(bào)道的各種族之間存在明顯差異(P 0. 05)。結(jié)論 SLC22A2基因在新疆維吾爾族健康人群中存在rs11920090、rs316019、rs662301位點(diǎn)變異,上述位點(diǎn)突變存在明確遺傳差異性,為遺傳相關(guān)性差異性治療提供可能。
【文章目錄】：
1 對(duì)象與方法
    1.1 對(duì)象
    1.2 研究方法
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 遺傳多態(tài)性在本研究人群中的分布特征
    2.2 基因頻率在不同人群中的比較
        2.2.1 rs316019位點(diǎn)基因頻率在不同人群中的比較
        2.2.2 rs662301位點(diǎn)基因頻率在不同人群中的比較
        2.2.3 rs11920090位點(diǎn)基因頻率在不同人群中的比較
        2.2.4 rs145450955、rs201919874位點(diǎn)基因多態(tài)性檢測(cè)結(jié)果
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