【摘要】： 近年來(lái),單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)作為人類(lèi)基因組中最常見(jiàn)的一種遺傳變異,成為新一代的遺傳標(biāo)記,在疾病易感基因、藥物敏感性、人類(lèi)進(jìn)化和群體遺傳學(xué)的研究中起重要作用。隨著大規(guī)模、高通量測(cè)序和分型技術(shù)的誕生和迅速發(fā)展,遺傳數(shù)據(jù)的數(shù)量、難度和復(fù)雜度的不斷增加,遺傳學(xué)家必須借助生物信息學(xué)的方法對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析和處理,才能得到他們感興趣的信息。在過(guò)去的數(shù)年里出現(xiàn)了大量的軟件包和程序,用以實(shí)現(xiàn)遺傳統(tǒng)計(jì)方法,它們對(duì)遺傳學(xué)研究工作起到了非常關(guān)鍵的作用。這些工具雖然對(duì)用戶(hù)隱藏了復(fù)雜的計(jì)算過(guò)程,但是在操作使用方面存在局限,遺傳工作者常常會(huì)感到難以駕馭。此外,遺傳數(shù)據(jù)的管理與處理通常是在Linux環(huán)境下進(jìn)行的,由于Linux能提供大量數(shù)據(jù)的高通量的并行計(jì)算,很多分析軟件是在Linux操作系統(tǒng)下構(gòu)建的,但其專(zhuān)業(yè)化的操作界面亦不為生物學(xué)工作者所熟知。為此,在Linux環(huán)境下整合遺傳分析工具,構(gòu)建一個(gè)操作簡(jiǎn)單、界面友好且功能強(qiáng)大的分子遺傳變異數(shù)據(jù)處理的平臺(tái),能夠更好的處理數(shù)據(jù)。 本平臺(tái)采用瀏覽器朋艮務(wù)器(B/S)架構(gòu),以Apache HTTP服務(wù)器為Web服務(wù)器,結(jié)合MySQL數(shù)據(jù)庫(kù)來(lái)管理平臺(tái)數(shù)據(jù),采用Perl語(yǔ)言為開(kāi)發(fā)工具,因?yàn)樗且环N膠水語(yǔ)言,可以無(wú)縫整合多種遺傳變異數(shù)據(jù)分析軟件包。平臺(tái)的應(yīng)用環(huán)境是CentOS Linux操作系統(tǒng),目前本研究已實(shí)現(xiàn)平臺(tái)的大部分功能,能對(duì)國(guó)際權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)HapMap、dbSNP、SeattleSNPs,以及遺傳實(shí)驗(yàn)室中產(chǎn)生的不同格式的SNPs變異數(shù)據(jù)進(jìn)行生物信息學(xué)處理,包括:單體型推斷、連鎖不平衡分析、估計(jì)單體型板塊、選擇標(biāo)簽SNP、疾病一對(duì)照設(shè)計(jì)、傳遞不平衡檢驗(yàn)、HWE檢驗(yàn)、中性檢驗(yàn)、群體分化、群體結(jié)構(gòu)、建群者效應(yīng)假設(shè)、等位基因年代、祖先重組樹(shù)圖等等,最后將處理結(jié)果以表格、文本或圖像形式輸出。此外,本平臺(tái)以高性能計(jì)算機(jī)的Linux操作系統(tǒng)為應(yīng)用環(huán)境,對(duì)兩組生物學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證,結(jié)果表明本平臺(tái)能很好地輔助生物學(xué)者進(jìn)行復(fù)雜疾病易感基因定位和群體遺傳方面的一些研究。本平臺(tái)界面友好,操作簡(jiǎn)便,容易擴(kuò)展,為非計(jì)算機(jī)專(zhuān)業(yè)的生物學(xué)者提供方便,是分子遺傳數(shù)據(jù)處理和分析的有效工具。
【學(xué)位授予單位】：南方醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2008
【分類(lèi)號(hào)】：R394;R319

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 高鵬;張志茹;杜丹華;吳江;;NOS1基因多態(tài)性與腔隙性腦梗死相關(guān)性研究[J];中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志;2011年08期

2 曹黨恩;賀國(guó)洋;魯霞;;白細(xì)胞介素-8-251A/T多態(tài)性與宮頸癌的相關(guān)性[J];新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2011年04期

3 馮紅波;師廣勇;;基質(zhì)金屬蛋自酶-1基因單核苷酸多態(tài)性與喉癌的相關(guān)性研究[J];中國(guó)醫(yī)學(xué)工程;2011年06期

4 胡海芳;王燕;張華;譚國(guó)萍;向陽(yáng)冰;;維吾爾族CD14基因單核苷酸多態(tài)性和遺傳結(jié)構(gòu)分析[J];中國(guó)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志;2011年16期

5 趙健全;施敏敏;謝俊杰;金佳斌;沈柏用;鄧俠興;詹茜;彭承宏;陳皓;;Toll樣受體2基因單核苷酸多態(tài)性與肝細(xì)胞癌易感性的關(guān)系[J];外科理論與實(shí)踐;2011年04期

6 劉二平;韓立影;方琪;秦正紅;王進(jìn);;鮭魚(yú)精DNA提高人工突變質(zhì)粒模板中單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)識(shí)別的特異性及其應(yīng)用[J];蘇州大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2011年03期

7 李田英;黃婉嫻;王龍宇;崔毅峙;李欣;楊學(xué)習(xí);;BRCA1基因單核苷酸多態(tài)性與廣東漢族女性散發(fā)性乳腺癌易感相關(guān)性研究[J];分子診斷與治療雜志;2011年05期

8 陳軍;趙斌;陳煜森;;GAS6基因344-35C/T多態(tài)性與腦梗死的相關(guān)性研究[J];中國(guó)康復(fù)理論與實(shí)踐;2011年08期

9 袁迎第;謝利劍;黃敏;方_g聃;趙鵬軍;張帆;;漢族兒童擴(kuò)張型心肌病與LMNA基因的相關(guān)性研究[J];臨床兒科雜志;2011年06期

10 鮑會(huì)靜;劉運(yùn)德;楊立順;;小分子RNA在心腦血管疾病中作用的研究進(jìn)展[J];實(shí)用心腦肺血管病雜志;2011年08期

相關(guān)會(huì)議論文 前10條

1 武淑蘭;李淵;;DNMT3B基因啟動(dòng)子-149位單核苷酸多態(tài)性與急性白血病的關(guān)系[A];第九屆全國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)會(huì)議論文摘要匯編[C];2003年

2 鄭涓;;SIRT1單核苷酸多態(tài)性與中國(guó)武漢地區(qū)漢族人群超重的相關(guān)性研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國(guó)內(nèi)分泌學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2011年

3 高英堂;劉娟娟;杜智;王偉麗;劉彤;王毅軍;楊斌;;IL-10、ALDH2單核苷酸多態(tài)性與肝病的相關(guān)性研究[A];天津市生物醫(yī)學(xué)工程學(xué)會(huì)第29屆學(xué)術(shù)年會(huì)暨首屆生物醫(yī)學(xué)工程前沿科學(xué)研討會(huì)論文集[C];2009年

4 周慶輝;王金花;黃秀峰;林朝文;楊園園;吳聯(lián)滔;吳玉梅;;MMP14基因單核苷酸多態(tài)性在廣西百色地區(qū)壯族人群中的分布[A];中國(guó)解剖學(xué)會(huì)2011年年會(huì)論文文摘匯編[C];2011年

5 劉娟娟;高英堂;杜智;楊斌;經(jīng)翔;王毅軍;王鳳梅;劉彤;;IL-10基因啟動(dòng)子區(qū)單核苷酸多態(tài)性與HBV感染后疾病轉(zhuǎn)歸的研究[A];天津市生物醫(yī)學(xué)工程學(xué)會(huì)第30次學(xué)術(shù)年會(huì)暨生物醫(yī)學(xué)工程前沿科學(xué)研討會(huì)論文集[C];2010年

6 郝萍;金艷花;楊康鵑;;KCNJ11基因單核苷酸多態(tài)性與胰島素分泌異常(英文)[A];中國(guó)的遺傳學(xué)研究——遺傳學(xué)進(jìn)步推動(dòng)中國(guó)西部經(jīng)濟(jì)與社會(huì)發(fā)展——2011年中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)大會(huì)論文摘要匯編[C];2011年

7 王金花;黃秀峰;周慶輝;林朝文;楊園園;韋葉生;黃昌盛;吳聯(lián)滔;吳玉梅;何蘭鳳;;廣西百色地區(qū)壯族婦女脂聯(lián)素基因單核苷酸多態(tài)性與骨密度的關(guān)系研究[A];中國(guó)解剖學(xué)會(huì)2011年年會(huì)論文文摘匯編[C];2011年

8 克丙申;張勝蘭;邢萬(wàn)佳;黃象艷;周仲玲;徐軍;齊發(fā)蓮;;中國(guó)人(山東地區(qū))HLA-DPB1基因單核苷酸多態(tài)性的初步研究[A];山東免疫學(xué)會(huì)、山東微生物學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)微生物學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)、山東省醫(yī)學(xué)會(huì)微生物學(xué)和免疫學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)、山東省醫(yī)藥生物技術(shù)學(xué)會(huì)2001年學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2001年

9 王海振;郝萍;李迪;王偉杰;咸哲民;樸禹;金雄吉;崔正偉;楊康鵑;;KCNJ11基因單核苷酸多態(tài)性與2型糖尿病關(guān)系的研究[A];中國(guó)的遺傳學(xué)研究——遺傳學(xué)進(jìn)步推動(dòng)中國(guó)西部經(jīng)濟(jì)與社會(huì)發(fā)展——2011年中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)大會(huì)論文摘要匯編[C];2011年

10 彭霞;陳海炎;雷明明;張細(xì)權(quán);;雞IGF-Ⅰ基因單核苷酸多態(tài)性與生產(chǎn)性能的相關(guān)分析[A];第十次全國(guó)畜禽遺傳標(biāo)記研討會(huì)論文集[C];2006年

相關(guān)重要報(bào)紙文章 前10條

1 記者 張荔子;我國(guó)啟動(dòng)人類(lèi)單核苷酸多態(tài)性研究[N];健康報(bào);2000年

2 記者 游雪靖;我國(guó)啟動(dòng)人類(lèi)單核苷酸多態(tài)性研究計(jì)劃[N];科技日?qǐng)?bào);2000年

3 吳志軍;單核苷酸多態(tài)性影響乙肝慢性化[N];健康報(bào);2004年

4 麥國(guó)榮;單核苷酸多態(tài)性與個(gè)體化用藥[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2003年

5 ;兒童系統(tǒng)性紅斑狼瘡中白細(xì)胞介素－10啟動(dòng)子區(qū)單核苷酸多態(tài)性對(duì)自身表達(dá)水平的影響[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2003年

6 李山;三個(gè)與冠心病有關(guān)的基因得到確認(rèn)[N];科技日?qǐng)?bào);2009年

7 張?zhí)锟?非洲人其實(shí)比亞歐人更強(qiáng)健長(zhǎng)壽[N];大眾科技報(bào);2010年

8 白云;生物和信息技術(shù)“手牽手”[N];中國(guó)社會(huì)科學(xué)院院報(bào);2003年

9 ;基因變異圖譜：生命科學(xué)又一次進(jìn)軍[N];云南科技報(bào);2001年

10 張?zhí)锟?美洲人起源問(wèn)題新發(fā)現(xiàn)[N];南方周末;2010年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前10條

1 余自強(qiáng);抗血小板膠原受體糖蛋白VI單克隆抗體的制備和功能研究[D];蘇州大學(xué);2005年

2 史麗;人類(lèi)CYP2A13基因SNPs及其與喉、咽、鼻惡性腫瘤危險(xiǎn)性的相關(guān)性研究[D];山東大學(xué);2005年

3 劉麗波;精神分裂癥相關(guān)基因的遺傳學(xué)研究[D];吉林大學(xué);2006年

4 汪穎;單體型和基因型問(wèn)題的優(yōu)化模型和算法[D];大連理工大學(xué);2007年

5 劉洋;ACSL基因家族與精神分裂癥的相關(guān)研究[D];吉林大學(xué);2008年

6 富強(qiáng);膽囊收縮素A受體基因的多態(tài)性與偏執(zhí)型精神分裂癥的關(guān)系[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2008年

7 羅培芬;多巴胺D2受體基因多態(tài)性與偏執(zhí)型精神分裂癥的關(guān)聯(lián)研究[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2008年

8 季從亮;雞肉IMP含量相關(guān)候選基因SNP篩查及其用于地方雞種群體遺傳結(jié)構(gòu)分析的研究[D];揚(yáng)州大學(xué);2005年

9 李會(huì)晨;遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌的分子遺傳及臨床病理研究[D];第二軍醫(yī)大學(xué);2005年

10 李艷蕓;HLA-DRB1基因編碼區(qū)SNPs的分析及其與宮頸癌的相關(guān)性研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2006年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條

1 呂納強(qiáng);HLA-DQ基因與大動(dòng)脈炎[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2007年

2 吳水晶;β防御素1基因啟動(dòng)子區(qū)域-688G/C單核苷酸多態(tài)性與重癥膿毒癥發(fā)生發(fā)展的相關(guān)性研究[D];浙江大學(xué);2008年

3 王丹妮;COMT基因遺傳多態(tài)性與漢族人白癜風(fēng)易感性關(guān)聯(lián)分析[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2009年

4 張來(lái)軍;Oligophrenin-1基因單核苷酸多態(tài)性與秦巴山區(qū)智力及精神發(fā)育遲滯的關(guān)聯(lián)分析[D];西北大學(xué);2005年

5 李培凱;5-HT1B受體基因G861C、A-161T位點(diǎn)多態(tài)性與基諾族酒依賴(lài)相關(guān)性研究[D];昆明醫(yī)學(xué)院;2007年

6 余興華;生長(zhǎng)激素受體基因單核苷酸多態(tài)性在下頜前突與正常下頜人群中的分布比較[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2007年

7 邢麗麗;MMP9和COX2基因多態(tài)性與結(jié)直腸癌易感性的關(guān)聯(lián)研究[D];中國(guó)醫(yī)科大學(xué);2008年

8 宋新建;PRKCH基因單核苷酸多態(tài)性與腦梗死遺傳易患性研究[D];南京醫(yī)科大學(xué);2008年

9 周偉;單體型組裝加權(quán)最小字符翻轉(zhuǎn)問(wèn)題參數(shù)化算法研究[D];中南大學(xué);2008年

10 羅振宇;BSEP基因多態(tài)性與妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥的相關(guān)性研究[D];南昌大學(xué);2008年

，

本文編號(hào)：2561022