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分子遺傳變異數(shù)據(jù)處理平臺的構(gòu)建

發(fā)布時間:2019-11-14 22:47
【摘要】: 近年來,單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)作為人類基因組中最常見的一種遺傳變異,成為新一代的遺傳標(biāo)記,在疾病易感基因、藥物敏感性、人類進化和群體遺傳學(xué)的研究中起重要作用。隨著大規(guī)模、高通量測序和分型技術(shù)的誕生和迅速發(fā)展,遺傳數(shù)據(jù)的數(shù)量、難度和復(fù)雜度的不斷增加,遺傳學(xué)家必須借助生物信息學(xué)的方法對數(shù)據(jù)進行分析和處理,才能得到他們感興趣的信息。在過去的數(shù)年里出現(xiàn)了大量的軟件包和程序,用以實現(xiàn)遺傳統(tǒng)計方法,它們對遺傳學(xué)研究工作起到了非常關(guān)鍵的作用。這些工具雖然對用戶隱藏了復(fù)雜的計算過程,但是在操作使用方面存在局限,遺傳工作者常常會感到難以駕馭。此外,遺傳數(shù)據(jù)的管理與處理通常是在Linux環(huán)境下進行的,由于Linux能提供大量數(shù)據(jù)的高通量的并行計算,很多分析軟件是在Linux操作系統(tǒng)下構(gòu)建的,但其專業(yè)化的操作界面亦不為生物學(xué)工作者所熟知。為此,在Linux環(huán)境下整合遺傳分析工具,構(gòu)建一個操作簡單、界面友好且功能強大的分子遺傳變異數(shù)據(jù)處理的平臺,能夠更好的處理數(shù)據(jù)。 本平臺采用瀏覽器朋艮務(wù)器(B/S)架構(gòu),以Apache HTTP服務(wù)器為Web服務(wù)器,結(jié)合MySQL數(shù)據(jù)庫來管理平臺數(shù)據(jù),采用Perl語言為開發(fā)工具,因為它是一種膠水語言,可以無縫整合多種遺傳變異數(shù)據(jù)分析軟件包。平臺的應(yīng)用環(huán)境是CentOS Linux操作系統(tǒng),目前本研究已實現(xiàn)平臺的大部分功能,能對國際權(quán)威數(shù)據(jù)庫HapMap、dbSNP、SeattleSNPs,以及遺傳實驗室中產(chǎn)生的不同格式的SNPs變異數(shù)據(jù)進行生物信息學(xué)處理,包括:單體型推斷、連鎖不平衡分析、估計單體型板塊、選擇標(biāo)簽SNP、疾病一對照設(shè)計、傳遞不平衡檢驗、HWE檢驗、中性檢驗、群體分化、群體結(jié)構(gòu)、建群者效應(yīng)假設(shè)、等位基因年代、祖先重組樹圖等等,最后將處理結(jié)果以表格、文本或圖像形式輸出。此外,本平臺以高性能計算機的Linux操作系統(tǒng)為應(yīng)用環(huán)境,對兩組生物學(xué)數(shù)據(jù)進行實驗驗證,結(jié)果表明本平臺能很好地輔助生物學(xué)者進行復(fù)雜疾病易感基因定位和群體遺傳方面的一些研究。本平臺界面友好,操作簡便,容易擴展,為非計算機專業(yè)的生物學(xué)者提供方便,是分子遺傳數(shù)據(jù)處理和分析的有效工具。
【學(xué)位授予單位】:南方醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】:碩士
【學(xué)位授予年份】:2008
【分類號】:R394;R319

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本文編號:2561022

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