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X染色體上STR與SNP標(biāo)記的分型檢測

發(fā)布時間:2018-12-17 00:59
【摘要】: 目的:利用STR分型平臺和TaqMan技術(shù)平臺對8個X-STR基因座和13個X-SNP位點進(jìn)行群體遺傳學(xué)分析,為疑難類型的案件如祖母與孫女的親緣關(guān)系鑒定、同父異母姐妹關(guān)系的鑒定等提供鑒定思路和解決方法。 方法:采用Mentype? Argus X-8試劑盒調(diào)查8個X-STR基因座在中國漢族人群的多態(tài)性,計算其遺傳學(xué)參數(shù)并應(yīng)用于實際案例。選擇13個均衡分布于X染色體上的SNP位點,建立TaqMan探針檢測方法,探討該方法的靈敏度、準(zhǔn)確性、特異性和檢材的適用性等,并調(diào)查13個X-SNP位點在中國漢族人群中的多態(tài)性、遺傳學(xué)參數(shù)和連鎖情況等。另外,對X染色體上兩類遺傳標(biāo)記的聯(lián)合應(yīng)用價值進(jìn)行探討。 結(jié)果:Mentype? Argus X-8試劑盒中包含的8個X-STR基因座在中國漢族人群中多態(tài)性良好,遺傳學(xué)參數(shù)理想;在實際案例應(yīng)用中以基因座DXS10135和DXS10101的排除率最高,分別達(dá)到85.51%和75.36%。TaqMan探針技術(shù)可以對13個X-SNP位點準(zhǔn)確分型,靈敏度高、特異性高、對檢材的適用性寬泛。13個X-SNP位點符合Hardy-Weinberge平衡,獨立遺傳,多態(tài)信息含量均在0.3以上,平均雜合度為0.4894。聯(lián)合檢測這兩類遺傳標(biāo)記,在女性群體中的累積個體識別能力(CDPfemale)達(dá)到0.999999999999997,在男性群體中的累積個體識別能力(CDPmale)為0.999999998699;在二聯(lián)體中的聯(lián)合非父排除率(CPEduos)為0.999997177,在三聯(lián)體中的聯(lián)合非父排除率(CPEtrios)為0.999999976392。 結(jié)論:Mentype? Argus X-8試劑盒中包含的8個高度多態(tài)性的X-STR基因座適用于中國漢族人群。TaqMan探針技術(shù)可以對X-SNP位點進(jìn)行準(zhǔn)確可靠的分型,13個多態(tài)性良好且獨立遺傳的X-SNP位點可以滿足當(dāng)前法醫(yī)學(xué)應(yīng)用要求。統(tǒng)計學(xué)結(jié)果表明,兩類遺傳標(biāo)記的聯(lián)合檢測可為疑難親緣鑒定案件提供豐富的遺傳學(xué)信息,滿足鑒定需求。
[Abstract]:Objective: to analyze 8 X-STR loci and 13 X-SNP loci by using STR typing platform and TaqMan technique platform, so as to identify the relationship between grandmother and granddaughter in cases of difficult type. The identification of half-sisterhood and so on provides identification ideas and solutions. Method: Mentype? The polymorphism of 8 X-STR loci in Chinese Han population was investigated by Argus X-8 kit. The genetic parameters were calculated and applied to practical cases. Thirteen SNP sites evenly distributed on X chromosome were selected to establish a TaqMan probe detection method. The sensitivity, accuracy, specificity and applicability of the method were discussed. The polymorphism, genetic parameters and linkage of 13 X-SNP loci in Chinese Han population were investigated. In addition, the combined application value of two kinds of genetic markers on X chromosome was discussed. Result: Mentype? The 8 X-STR loci contained in the Argus X-8 kit were highly polymorphic in Chinese Han population, and the genetic parameters were ideal. The exclusion rate of locus DXS10135 and DXS10101 was the highest in practical cases, which reached 85.51% and 75.36%.TaqMan probe technique could accurately type 13 X-SNP loci, with high sensitivity and specificity. 13 X-SNP loci accord with Hardy-Weinberge equilibrium, independent inheritance, polymorphic information content are above 0. 3, average heterozygosity is 0. 4894. The cumulative individual recognition ability (CDPfemale) in female population and male population were 0.999999999999997and 0.99999999869999, respectively. The combined non-paternal exclusion rate (CPEduos) was 0.999997177 in the diplet, and the (CPEtrios) was 0.999999976392in the triplet. Conclusion: Mentype? Eight highly polymorphic X-STR loci contained in the Argus X-8 kit are suitable for Chinese Han population. TaqMan probe technique can accurately and reliably type X-SNP loci. Thirteen X-SNP loci with good polymorphism and independent inheritance can meet the requirements of forensic application. The statistical results showed that the combined detection of the two genetic markers could provide abundant genetic information for difficult genetic identification cases and meet the needs of identification.
【學(xué)位授予單位】:蘇州大學(xué)
【學(xué)位級別】:碩士
【學(xué)位授予年份】:2010
【分類號】:R394

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