發(fā)布時(shí)間：2018-07-14 14:27

【摘要】： 目的:對(duì)中國(guó)漢族遺傳性易栓癥家系進(jìn)行篩選實(shí)驗(yàn)確定臨床分型,并進(jìn)行因子V突變檢測(cè),探索漢族人群的遺傳性活化蛋白C抵抗(Resistance of activated protein C APCR)癥遺傳特點(diǎn)。 方法:收集一個(gè)中國(guó)漢族遺傳性易栓癥家系成員14名臨床資料,并進(jìn)行相關(guān)生化篩查,進(jìn)行初步診斷,對(duì)APCR陽(yáng)性患者應(yīng)用常規(guī)PCR擴(kuò)增、限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(RFLP)分析和DNA測(cè)序,以健康正常100名作為對(duì)照,對(duì)易栓癥相關(guān)基因FV進(jìn)行FV Leiden(G1691A)突變檢測(cè)以排除突變,并選擇基因其它外顯子進(jìn)行突變檢測(cè)。 結(jié)果:該家系呈常染色體顯性遺傳,易栓癥實(shí)驗(yàn)篩選指標(biāo)凝血酶原時(shí)間(PT)、纖維蛋白原(FIB)、蛋白C(PC)、抗凝血酶(AT)、狼瘡抗凝物(LA)、抗心磷脂抗體(ACA)、高同型半胱氨酸(Hcy)、蛋白S(PS)、血栓調(diào)節(jié)蛋白(TM)等測(cè)定值均在正常范圍內(nèi),活化部分凝血活酶時(shí)間(APTT)縮短、活化蛋白C敏感比值(APC-SR)低于正常范圍,均符合遺傳性APCR的診斷標(biāo)準(zhǔn)。通過(guò)對(duì)這14名APCR陽(yáng)性家系成員和100名健康正常對(duì)照進(jìn)行PCR-RFLP和DNA測(cè)序分析,結(jié)果顯示易栓癥相關(guān)基因(FV)第10號(hào)外顯子均不存在FV Leiden突變。但發(fā)現(xiàn)存在FV rs6020A-G純合突變,提示在中國(guó)漢族人群中可能存在與APCR相關(guān)新的FV基因突變。 結(jié)論:該遺傳性APCR癥家系中排除了FV Leiden突變,提示APCR存在遺傳異質(zhì)性;發(fā)現(xiàn)了FV rs6020A-G純合突變,提示在中國(guó)漢族人群中可能存在與APCR相關(guān)新的FV基因突變
[Abstract]:Objective : To study the genetic characteristics of genetic activating protein C ( APCR ) in Chinese Han population by screening experiments to determine clinical typing and carrying out mutation detection of factor V .



Methods : 14 clinical data were collected from a family of Chinese Han patients with hereditary susceptibility , and related biochemical screening was carried out . Routine PCR amplification , restriction fragment length polymorphism ( RFLP ) analysis and DNA sequencing were applied to the patients with APCR - positive patients . FV Leiden ( G1691A ) mutation was detected by restriction fragment length polymorphism ( RFLP ) analysis and DNA sequencing .



Results : The results showed that there was no FV Leiden mutation in the normal range of prothrombin time ( PT ) , fibrinogen ( FIB ) , protein C ( PC ) , antithrombin ( AT ) , lupus anticoagulant ( LA ) , antiphospholipid antibody ( ACA ) , hyperhomocysteinemia , protein S ( PS ) and thrombospondin ( TM ) .



Conclusion : FV Leiden mutation is excluded from the family of hereditary APCR , which suggests that there is genetic heterogeneity in APCR . FV rs6020A - G homozygous mutation is found . It is suggested that there may be a new FV gene mutation in Chinese Han population .
【學(xué)位授予單位】：中南大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2009
【分類號(hào)】：R394

【共引文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2121932