本文選題：漢族 + 貴州　； 參考：《中國全科醫(yī)學(xué)》2015年29期

【摘要】：背景與目的單核苷酸多態(tài)性(SNPs)在蛋白編碼序列中多以富集成簇的方式分布,并提示其可能有民族區(qū)域和人種之間的差異性,然而SNPs在黔西南漢族人群表皮生長因子前體蛋白(prepro EGF)編碼序列第14和16外顯子中的分布狀況迄今尚未見報道,本研究擬對35例黔西南漢族受試者進(jìn)行研究,旨在分析SNPs在prepro EGF編碼序列第14和16外顯子中的分布特征。方法設(shè)計合成4條引物,分別對35例漢族受試者prepro EGF編碼序列第14和16外顯子區(qū)段進(jìn)行PCR擴(kuò)增和產(chǎn)物的DNA測序;檢索單核苷酸多態(tài)性資料庫(db SNP)獲取資料并與測序結(jié)果進(jìn)行對比分析。結(jié)果 35例黔西南漢族受試者中13例(37.1%)在prepro EGF編碼序列的2 525 bp位點(diǎn)出現(xiàn)SNPs,基因型為AG和GG,頻率分別為69.2%和30.8%,其等位基因頻率分別為A 34.6%和G 65.4%;27例(77.1%)在2 576 bp位點(diǎn)有SNPs,基因型為AA和AG,頻率分別為66.7%和33.3%,等位基因頻率分別為A 83.3%和G 16.7%。相比之下,北京漢族受試者較黔西南漢族受試者在prepro EGF編碼序列第14外顯子內(nèi)多了1個單核苷酸多態(tài)位點(diǎn),即2 619 bp位點(diǎn);歐美等其他民族不僅在prepro EGF編碼序列第14外顯子內(nèi)分布有rs199935855等7個SNPs,而且在其第16外顯子內(nèi)也分布有rs149396988等6個SNPs;黔西南漢族和北京漢族受試者在prepro EGF編碼序列的第16外顯子內(nèi)均未見有SNPs分布。結(jié)論在黔西南漢族、北京漢族和歐美等民族的prepro EGF編碼序列第14和16外顯子中,SNPs分別具有各民族、各種族的特征性分布,據(jù)此可區(qū)分不同地域的種族和人群,甚至進(jìn)行個體識別。也可將這些呈特征性分布的SNPs視為遺傳標(biāo)記進(jìn)而深入研究SNPs與疾病發(fā)生的關(guān)系。
[Abstract]:Background and objective single nucleotide polymorphisms (SNPs) are distributed in protein coding sequences in rich integrated clusters, suggesting that SNPs may have differences between national regions and ethnic groups. However, the distribution of SNPs in exons 14 and 16 of epidermal growth factor precursor protein (EGF) prepro EGFencoding sequence has not been reported in Southwest Guizhou Han population. The purpose of this study was to analyze the distribution of SNPs in exons 14 and 16 of prepro EGF coding sequence. Methods four primers were designed and synthesized to amplify exon 14 and exon 16 of the prepro EGF coding sequence of 35 Han Chinese subjects and to sequence the DNA of the product. Single nucleotide polymorphism database (SNPs) was retrieved and compared with sequencing results. Results SNPs were found in 2 525bp loci of prepro EGF coding sequence in 13 out of 35 Han nationality subjects in Southwest Guizhou. The frequencies of AG and GG were 69.2% and 30.8%, respectively. The allele frequencies were 34.6% and 77.1%, respectively) at the 2576 BP position. The frequencies of SNPs, AA and AGR were 66.7% and 33.3%, respectively, and the frequencies of alleles were 83.3% and 16.7%, respectively. In contrast, there was one more single nucleotide polymorphism (SNP) in exon 14 of prepro EGF coding sequence in the Han nationality in Beijing than in the Han nationality in southwest Guizhou, that is, 2 619 BP. Other nationalities, such as Europe and the United States, not only have rs199935855 and other 7 SNPs in exon 14 of prepro EGF coding sequence, but also have rs149396988 and other 6 SNPs in exon 16 of prepro EGF coding sequence. No SNPs distribution was found in exon 16. Conclusion SNPs in exon 14 and exon 16 of the Han nationality in southwest Guizhou, the Han nationality in Beijing and the European and American nationalities have the characteristic distribution of each ethnic group and race respectively, according to which the race and population of different regions can be distinguished. Even individual identification. The characteristic distribution of SNPs can also be regarded as a genetic marker to further study the relationship between SNPs and disease.
【作者單位】： 黔西南州人民醫(yī)院;遵義醫(yī)學(xué)院第七附院檢驗(yàn)科;遵義醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院貴州省細(xì)胞工程重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;�？诒６悈^(qū)遠(yuǎn)兮細(xì)胞分子技術(shù)應(yīng)用研發(fā)有限公司;
【基金】：貴州省黔西南州醫(yī)院科研基金[(2009)84]
【分類號】：R394.5

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：1908238