本文關(guān)鍵詞： Kallmann綜合征 KAL-基因 遺傳咨詢　出處：《中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志》2015年12期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的分析一例X連鎖隱性遺傳的Kallmann綜合征家系的KAL-1基因突變,對(duì)家系成員進(jìn)行突變篩查。方法從先證者及其部分近親屬的外周血中提取DNA,經(jīng)體外擴(kuò)增后進(jìn)行基因測(cè)序。針對(duì)突變位點(diǎn)設(shè)計(jì)引物,進(jìn)行聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR-RFLP)分析。結(jié)果 KAL-1基因的外顯子4上一個(gè)堿基發(fā)生錯(cuò)義突變(c.487TC,p.163CysArg),PCR-RFLP結(jié)果表明突變與疾病共分離。結(jié)論實(shí)驗(yàn)結(jié)果可用于該家系成員的早期診斷和遺傳咨詢,從而降低該病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。
[Abstract]:Objective to analyze the mutation of KAL-1 gene in a family with X-linked recessive Kallmann syndrome. Methods DNA was extracted from the peripheral blood of the proband and part of his close relatives. The gene was sequenced after amplification in vitro. Primers were designed for the mutation site. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis was carried out. Results the missense mutation of one base on exon 4 of KAL-1 gene occurred c. 487TC. The results of PCR-RFLP showed that the mutation was coisolated from the disease. Conclusion the results of the experiment can be used for the early diagnosis and genetic counseling of the family members. Thus reducing the risk of recurrence of the disease.
【作者單位】： 安徽理工大學(xué)醫(yī)學(xué)院生殖與遺傳研究室;中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)生命科學(xué)院;
【分類號(hào)】：R394.3
【正文快照】： Kallmann綜合征(Kallmann syndrome,KS)是特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥(idopathichypogonadotropic hypogonadism,IHH)的一個(gè)獨(dú)特類型[1],伴有嗅覺功能障礙。該病有散發(fā)和家族性發(fā)病,發(fā)病率男性為1/8000,女性為1/40000[2]。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道,KS遵循X連鎖隱性遺傳(XR)、常染色

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本文編號(hào)：1452234