本文關(guān)鍵詞：廣西10個少數(shù)民族Y染色體17個STR基因座的遺傳多態(tài)性　出處：《廣州醫(yī)學(xué)院》2009年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

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【摘要】： 人類Y染色體屬于性染色體,為正常男性所特有,除擬常染區(qū)外,在遺傳過程中不發(fā)生重組,其序列結(jié)構(gòu)除突變外由父代不變的傳遞給子代。由于此特性,通過對Y染色體第二代遺傳標(biāo)記  短串聯(lián)重復(fù)序列(STR,short tandem repeats)的研究,可以對不同男性個體之間的種族,民族鑒定有重要的參考作用;還可根據(jù)其STR分型進(jìn)行家系識別,父權(quán)鑒定;在常染色體STR比較難發(fā)揮作用的領(lǐng)域,如男女混合斑中男性成份的鑒定等方面能快速,有效的檢出其中男性成份�；赮-STR分析技術(shù)有此特性的前提下,為了解我國廣西壯族自治區(qū)少數(shù)民族男性Y染色體STR基因座的遺傳多態(tài)信息,本研究對廣西的10個少數(shù)民族共1149無關(guān)男性的17個Y-STR基因座的等位基因頻率分布、基因多態(tài)性、單倍型多態(tài)性進(jìn)行了統(tǒng)計,并與其它包括廣東漢族、福建漢族、南克羅地亞人、奧大利亞人的各基因座基因頻率分布之間的差異作對比,觀察不同人群在這些STR基因座上的差別。對10個民族作基于單倍型的分子方差分析(AMOVA),以研究10個民族間的遺傳變異關(guān)系,并進(jìn)一步應(yīng)用DA遺傳距離、N-J系統(tǒng)發(fā)生樹、多維尺度分析(MDS)等分析方法在17個Y-STR基因座基因頻率分布的基礎(chǔ)上與上述的4個其它人群之間的進(jìn)化關(guān)系作比較研究。通過這些讓我們充分認(rèn)識了Y-STR復(fù)合擴(kuò)增技術(shù)在法醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)上的重要價值。 本研究在廣西壯族自治區(qū)各民族聚集地對相應(yīng)民族的無關(guān)男性采集口腔拭子,其中侗族101例,苗族101例,壯族107例,瑤族105例、水族150例、仡佬族130例、仫佬族146例、京族100例、彝族101例、毛南族108例,共計1149例。利用DNA自動提取儀通過磁珠法對口腔拭子提取DNA,然后選用包括ISFH認(rèn)定的最小單倍型(MHL)的9個基因座和SWGDAM推薦的基因座以及另外幾個多態(tài)性較高基因座(DYS437, DYS448,DYS456, DYS458, DYS635 (Y GATA C4), and Y_GATA_H4)在內(nèi),共計17個Y-STR基因座的美國ABI公司的AmpFISTR? filerTM復(fù)合擴(kuò)增試劑盒進(jìn)行PCR擴(kuò)增,擴(kuò)增產(chǎn)物在3100XL型遺傳分析儀進(jìn)行毛細(xì)管電泳,用軟件Foundation data collection收集原始掃描數(shù)據(jù),GeneMapper ID進(jìn)行Y-STR基因分型。 得到Y(jié)-STR基因分型數(shù)據(jù)后,用直接計數(shù)法計算各等位基因頻率�；蚨鄻有�(gene diversity,GD)及單倍型多樣性(haplotype diversity,HD),按公式h=n(1-∑Pi~2)/(n-1)計算,n為樣本例數(shù),Pi為等位基因頻率。并計算累積的GD值(TGD,相當(dāng)于常染色體STR評估指標(biāo)中的累積非父排除率CPE)按公式TGD=1-(1-GD_1)(1-GD_2)(1-GD_3)(1-GD_4)…(1-GD_n)計算,GD_n為各基因座的GD值。用arlequin 3.11軟件對10個少數(shù)民族基于單倍型進(jìn)行分子方差分析(AMOVA),比較10個少數(shù)民族與其它包括廣東漢族、福建漢族,南克羅地亞人,澳大利亞人4個人群在內(nèi)的共計14個人群的17個Y-STR基因座等位基因頻率分布的差異性。用DISPAN軟件根據(jù)14個人群的17個Y-STR基因座等位基因頻率計算Nei提出的DA遺傳距離,再利用MEGA4軟件根據(jù)DA遺傳距離矩陣?yán)L制N-J進(jìn)化樹以及利用SPSS12.0軟件的多維尺度分析(MDS)對14個人群的遺傳進(jìn)化關(guān)系進(jìn)行分析。 通過上述處理,本研究獲得10個少數(shù)民族1149名男性17個Y-STR基因座的等位基因頻率分布資料,在10個民族的17個基因座中共檢測出個98等位基因(不包括DYS385a/b)和66個DYS385a/b單體型。頻率從最低的0.0066(DYS385a/b)-最高的0.9307(彝族DYS438*10)。10個民族1149個樣本觀察到1129種單倍型,各民族間只觀察到苗族和仡佬族有1種共享單倍型。侗族、京族、毛南族有1種單倍型出現(xiàn)2次,壯族、苗族,仡佬族有2種單倍型出現(xiàn)2次,水族和仫佬族有3種單倍型出現(xiàn)2次,彝族有4種單倍型出現(xiàn)2次。10個民族17個Y-STR基因座的GD值在0.1327-0.9663之間,單倍型多樣性(HD)在0.99920-0.99983之間,累積GD值均接近1。10個少數(shù)民族的AMOVA分析表明各民族間的遺傳變異較大,達(dá)到7.23%。遺傳距離、N-J系統(tǒng)發(fā)生樹以及MDS分析表明白種人和黃種人之間有明顯差別,10個少數(shù)民族與漢族間有明顯差別,10個少數(shù)民族互相之間也有明顯差別。 結(jié)論在不同民族,不同種族的Y染色體遺傳多態(tài)性信息研究中,單個Y-STR的信息量是有限的,但從本研究中可以看到,選擇多態(tài)性高的多個Y-STR基因座的聯(lián)合擴(kuò)增技術(shù)在對不同人群的STR多態(tài)信息進(jìn)行調(diào)查分析后,顯示無論在法醫(yī)學(xué)還是人類遺傳學(xué)上都有重要意義: 1、多個Y-STR基因座的多態(tài)性分析對男性個體所屬種族,民族的區(qū)分方面具有重要的參考意義。2、多個Y-STR基因座的多態(tài)性分析在法醫(yī)領(lǐng)域的個體識別,父權(quán)鑒定,男性家系的鑒別,混合斑中男性成分的鑒定中有顯著效果。3、多個Y-STR基因座的多態(tài)性分析在人類遺傳學(xué)中,在民族的遷徙、演變及其來源的研究中,是重要的研究手段之一。此外,對少數(shù)民族DNA數(shù)據(jù)庫的完善也有重要補(bǔ)充作用。
[Abstract]:浜虹被Y鏌撹壊浣撳睘浜庢，

本文編號：1398113