發(fā)布時間：2017-12-27 22:01

  本文關(guān)鍵詞：中國南方漢族群體27個Y-STR基因座的遺傳多態(tài)性及突變研究　出處：《中山大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)科學(xué)版)》2015年05期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：【目的】調(diào)查27個Y-STR基因座在中國南方漢族群體的遺傳多態(tài)性及突變情況�！痉椒ā坎杉�885名中國南方漢族無關(guān)男性個體血樣和911對父子血樣,采用Yfiler汶Plus擴增體系對樣本進行擴增,并進行毛細(xì)管電泳檢測與分型,統(tǒng)計相關(guān)遺傳多態(tài)性參數(shù),觀察Y-STR基因座突變情況。【結(jié)果】885名無關(guān)男性個體中共觀察到880種單倍型,其中875種單倍型為唯一單倍型,5種單倍型分別出現(xiàn)兩次。單倍型多樣性(HD)為0.999 987 2,系統(tǒng)識別能力(DC)為0.994 350 3。27個Y-STR基因座基因多態(tài)性(GD)在0.434 4(DYS438)~0.960 5(DYS385a/b)之間。在911個父子對共246 23次等位基因傳遞中共觀察到113次突變事件,其中108次突變事件為一步突變,5次突變事件為二步突變。11個父子對觀察到2個基因座同時突變,1個父子對發(fā)生3個基因座同時突變。平均突變率為4.6×10-3(95%CI:3.8×10-3~5.5×10-3)�！窘Y(jié)論】Yfiler汶Plus體系包含的27個Y-STR基因座在中國南方漢族群體中具有高度遺傳多態(tài)性,對于法醫(yī)學(xué)實踐中個體識別、父系親緣關(guān)系鑒定等具有重要意義。
[Abstract]:[Objective] to investigate the genetic polymorphism and mutation of 27 Y-STR loci in the Han population of southern China. [method] collected from 885 unrelated male individuals of Han nationality in southern China blood samples and blood samples using 911 pairs of father and son, Wen Yfiler Plus amplification system amplification of the sample, and capillary electrophoresis detection and classification, genetic polymorphism related statistical parameters, observation of Y-STR locus mutation. [results] 880 haplotypes were observed in 885 unrelated male individuals, of which 875 haplotypes were the only haplotypes, and 5 haplotypes were two times respectively. The haplotype diversity (HD) was 0.9999872 and the system recognition ability (DC) was 0.9943503. The 27 Y-STR gene polymorphisms (GD) were between 0.4344 (DYS438) ~0.960 5 (DYS385a/b). 113 times of mutation events were observed in 24623 alleles of 911 father son pairs, of which 108 mutations were one step mutation, and 5 mutation events were two step mutations. At the same time, 2 gene pedestal mutations were observed by 11 male and female parents, and 1 parents were simultaneously mutated by 3 loci. The average mutation rate was 4.6 x 10-3 (95%CI:3.8 x 10-3~5.5 x 10-3). [Conclusion] the 27 Y-STR loci contained in Yfiler Wen Plus system are highly polymorphic in Han population of southern China, which is significant for individual identification and paternity identification in forensic practice.
【作者單位】： 中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)系;
【基金】：國家自然科學(xué)基金面上項目(81273347)
【分類號】：R394
【正文快照】： [J SUN Yat-sen Univ(Med Sci),2015,36(5):650-656]Y-STR具有男性特異、父系遺傳等特點,在父子傳遞過程中不發(fā)生重組,為單倍型遺傳,在法醫(yī)檢驗實踐中具有重要的應(yīng)用價值,例如性犯罪案件中混合斑男性成分的個體識別、父系親緣關(guān)系案件等[1]。為了達(dá)到更高的系統(tǒng)識別能力,近年

【共引文獻】

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本文編號：1343339