天堂国产午夜亚洲专区-少妇人妻综合久久蜜臀-国产成人户外露出视频在线-国产91传媒一区二区三区

兩例染色體拷貝數(shù)異常患者的臨床及細胞分子遺傳學研究

發(fā)布時間:2017-10-20 14:00

  本文關鍵詞:兩例染色體拷貝數(shù)異;颊叩呐R床及細胞分子遺傳學研究


  更多相關文章: 16q24部分三體 生長發(fā)育遲緩 智力低下 骨軟骨瘤 非嵌合假雙著絲粒Y染色體 少精子癥 身材矮小癥


【摘要】:目的: 本研究對兩例疑為染色體異常的患者用細胞和分子遺傳學方法做詳細深入的研究,以增加對染色體疾病核型與表型之間相關認識,擴大染色體疾病的表型譜。 方法及結果: 患兒A,5歲,因生長發(fā)育遲緩、智力低下、多發(fā)畸形合并骨軟骨瘤來院就診。進行詳細的病史詢問,細致的體格檢查,各種輔助檢查包括影像學檢查以及實驗室檢驗,并進行染色體核型分析。經(jīng)高分辨染色體核型分析、CytoScanTM HD Array及多重熒光原位雜交技術對患者的染色體、拷貝數(shù)是否異常及染色體的重排方式進行診斷,得出患兒A的最終核型為:46,XY,t(1;5;12;13),(1qter→1p33::5q34→5qter;5pter→5q31.1::12q24.1→12qter;12pt er→12q15::13q22→13qter;13pter→13q22::12ql5→12q24.1::5q31.1→5q34::1p33→1pter),der(17)t(16,17)(17pter→17q25::16q24.1→16qter).arr16q24.1q24.3(85,805,704-90,155,062)×3。其父親核型正常,但是其表型健康的母親的1號、5號、12號、13號染色體存在和患兒A相同的易位;純篈在1號、5號、12號、13號染色體上的異常與其母親的相同,且斷點處無拷貝數(shù)異常,結合患兒A母親的表型正常,我們推斷患兒A生長發(fā)育遲緩、智力低下、多發(fā)畸形等異常表型是由于其16q24區(qū)域部分三倍體造成。但是,其骨軟骨瘤的致病原因是否與16q24區(qū)域部分三體相關仍需進一步證實。 患者B,31歲,因原發(fā)性不育來院就診。進行詳細的病史詢問,細致的體格檢查,各種輔助檢查包括影像學檢查以及實驗室檢驗,并進行染色體核型分析。經(jīng)高分辨染色體核型分析、CytoScanTM HD Array及多重熒光原位雜交技術對患者的染色體、拷貝數(shù)是否異常及染色體的重排方式進行診斷;另外,對患者B進行Y染色體微缺失檢測以尋找其少精子癥的原因。通過以上手段,最終得出患者B的核型為:46, X, pse dic (Y)(p11.32)(Yqte→Yp11.32::Yp11.32→Yqter).ish pse dic (Y)(p11.32)(SHOX-, SRY++, DYZ3++). array Yp11.32(PLCXD1-SHOX)×0, Ypll.32q12(SRY-IL9R)×2。且AZF檢測并未發(fā)現(xiàn)異常;颊連的身材矮小是由于其Y染色體的缺失區(qū)域內(nèi)包含SHOX基因,致使SHOX基因單倍劑量不足而造成。AZF檢測未發(fā)現(xiàn)異常。但是其雙著絲粒Y染色體的異常結構可能造成其在精子發(fā)生過程的減數(shù)第一次分裂中X染色體與Y染色體的聯(lián)會配對失敗致使減數(shù)分裂停滯,從而導致生精阻滯,因此,我們推斷患者B的嚴重少精子癥是由于Y染色體異常而導致的。 結論: 通過本次研究,我們得出患兒A是由于16q24區(qū)域的部分三體導致其生長發(fā)育遲緩、智力低下及多發(fā)畸形等異常表型;患者B是由于Y染色體的異常重排及部分區(qū)域的缺失而導致其身材矮小及嚴重少精子癥。隨著科技的不斷進步,細胞遺傳學的診斷方式也在不斷地改進。細胞遺傳學方法、熒光原位雜交技術以及基因芯片技術使我們能夠更容易、更準確地判定染色體的重排及拷貝數(shù)變異的情況,從而能更明確地闡明基因型-表型之間的關系。
【關鍵詞】:16q24部分三體 生長發(fā)育遲緩 智力低下 骨軟骨瘤 非嵌合假雙著絲粒Y染色體 少精子癥 身材矮小癥
【學位授予單位】:南京師范大學
【學位級別】:碩士
【學位授予年份】:2013
【分類號】:R394.3
【目錄】:
  • 摘要3-5
  • Abstract5-8
  • 第一章 緒論8-13
  • 參考文獻11-13
  • 第二章 1例復雜染色體重排合并16q部分三體患兒的臨床及細胞遺傳學研究13-38
  • 2.1 前言13
  • 2.2 研究對象13-14
  • 2.3 實驗材料14-18
  • 2.4 實驗儀器18
  • 2.5 實驗方法18-28
  • 2.6 實驗結果28-33
  • 2.7 討論33-35
  • 2.8 參考文獻35-38
  • 第三章 1例身材矮小和少精子癥患者合并非嵌合的46,X,pse dic(Y)(p11.32)的臨床和細胞分子遺傳學研究38-57
  • 3.1 前言38
  • 3.2 研究對象38-40
  • 3.3 實驗材料40-41
  • 3.4 實驗儀器41
  • 3.5 實驗方法41-49
  • 3.6 實驗結果49-53
  • 3.7 討論53-55
  • 3.8 參考文獻55-57
  • 第四章 全文總結57-58
  • 附錄A 圖表索引58-59
  • 附錄B 英文縮寫索引59-60
  • 附錄C 碩士研究生期間論文發(fā)表情況60-61
  • 致謝61

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 史軼超;崔英霞;盧洪涌;郝麗君;王云華;黃宇烽;;一例罕見SRY陰性46,XX,inv(9)男性[J];生殖與避孕;2008年01期



本文編號:1067518

資料下載
論文發(fā)表

本文鏈接:http://sikaile.net/yixuelunwen/shiyanyixue/1067518.html


Copyright(c)文論論文網(wǎng)All Rights Reserved | 網(wǎng)站地圖 |

版權申明:資料由用戶656b4***提供,本站僅收錄摘要或目錄,作者需要刪除請E-mail郵箱bigeng88@qq.com
欧美日韩国产精品第五页| 亚洲高清中文字幕一区二三区| 福利视频一区二区在线| 91国内视频一区二区三区| 欧洲自拍偷拍一区二区| 亚洲一区二区三区国产| 欧美一区二区三区不卡高清视 | 婷婷激情四射在线观看视频| 91亚洲精品亚洲国产| 精品国产日韩一区三区| 亚洲综合伊人五月天中文 | 国产毛片av一区二区三区小说| 日韩精品少妇人妻一区二区| 中文字幕一区二区免费| 中文字幕亚洲在线一区| 欧美日韩国产亚洲三级理论片| 国产亚洲神马午夜福利| 国产不卡在线免费观看视频| 国产午夜精品福利免费不| 国产精品99一区二区三区| 国产精品乱子伦一区二区三区| 亚洲精品中文字幕一二三| 精品日韩国产高清毛片| 亚洲精品小视频在线观看| 国产欧美日韩在线精品一二区| 国产不卡在线免费观看视频| 人体偷拍一区二区三区| 欧美一级日韩中文字幕| 国产精品一区二区香蕉视频| 久久99青青精品免费| 99久久婷婷国产亚洲综合精品| 丝袜诱惑一区二区三区| 麻豆果冻传媒一二三区| 十八禁日本一区二区三区| 韩日黄片在线免费观看| 成人精品一区二区三区在线| 久久国产精品亚州精品毛片| 日韩av亚洲一区二区三区| 99福利一区二区视频| 亚洲国产香蕉视频在线观看| 欧美加勒比一区二区三区|