天堂国产午夜亚洲专区-少妇人妻综合久久蜜臀-国产成人户外露出视频在线-国产91传媒一区二区三区

兩例染色體拷貝數(shù)異常患者的臨床及細胞分子遺傳學研究

發(fā)布時間:2017-10-20 14:00

  本文關鍵詞:兩例染色體拷貝數(shù)異;颊叩呐R床及細胞分子遺傳學研究


  更多相關文章: 16q24部分三體 生長發(fā)育遲緩 智力低下 骨軟骨瘤 非嵌合假雙著絲粒Y染色體 少精子癥 身材矮小癥


【摘要】:目的: 本研究對兩例疑為染色體異常的患者用細胞和分子遺傳學方法做詳細深入的研究,以增加對染色體疾病核型與表型之間相關認識,擴大染色體疾病的表型譜。 方法及結果: 患兒A,5歲,因生長發(fā)育遲緩、智力低下、多發(fā)畸形合并骨軟骨瘤來院就診。進行詳細的病史詢問,細致的體格檢查,各種輔助檢查包括影像學檢查以及實驗室檢驗,并進行染色體核型分析。經(jīng)高分辨染色體核型分析、CytoScanTM HD Array及多重熒光原位雜交技術對患者的染色體、拷貝數(shù)是否異常及染色體的重排方式進行診斷,得出患兒A的最終核型為:46,XY,t(1;5;12;13),(1qter→1p33::5q34→5qter;5pter→5q31.1::12q24.1→12qter;12pt er→12q15::13q22→13qter;13pter→13q22::12ql5→12q24.1::5q31.1→5q34::1p33→1pter),der(17)t(16,17)(17pter→17q25::16q24.1→16qter).arr16q24.1q24.3(85,805,704-90,155,062)×3。其父親核型正常,但是其表型健康的母親的1號、5號、12號、13號染色體存在和患兒A相同的易位;純篈在1號、5號、12號、13號染色體上的異常與其母親的相同,且斷點處無拷貝數(shù)異常,結合患兒A母親的表型正常,我們推斷患兒A生長發(fā)育遲緩、智力低下、多發(fā)畸形等異常表型是由于其16q24區(qū)域部分三倍體造成。但是,其骨軟骨瘤的致病原因是否與16q24區(qū)域部分三體相關仍需進一步證實。 患者B,31歲,因原發(fā)性不育來院就診。進行詳細的病史詢問,細致的體格檢查,各種輔助檢查包括影像學檢查以及實驗室檢驗,并進行染色體核型分析。經(jīng)高分辨染色體核型分析、CytoScanTM HD Array及多重熒光原位雜交技術對患者的染色體、拷貝數(shù)是否異常及染色體的重排方式進行診斷;另外,對患者B進行Y染色體微缺失檢測以尋找其少精子癥的原因。通過以上手段,最終得出患者B的核型為:46, X, pse dic (Y)(p11.32)(Yqte→Yp11.32::Yp11.32→Yqter).ish pse dic (Y)(p11.32)(SHOX-, SRY++, DYZ3++). array Yp11.32(PLCXD1-SHOX)×0, Ypll.32q12(SRY-IL9R)×2。且AZF檢測并未發(fā)現(xiàn)異常;颊連的身材矮小是由于其Y染色體的缺失區(qū)域內(nèi)包含SHOX基因,致使SHOX基因單倍劑量不足而造成。AZF檢測未發(fā)現(xiàn)異常。但是其雙著絲粒Y染色體的異常結構可能造成其在精子發(fā)生過程的減數(shù)第一次分裂中X染色體與Y染色體的聯(lián)會配對失敗致使減數(shù)分裂停滯,從而導致生精阻滯,因此,我們推斷患者B的嚴重少精子癥是由于Y染色體異常而導致的。 結論: 通過本次研究,我們得出患兒A是由于16q24區(qū)域的部分三體導致其生長發(fā)育遲緩、智力低下及多發(fā)畸形等異常表型;患者B是由于Y染色體的異常重排及部分區(qū)域的缺失而導致其身材矮小及嚴重少精子癥。隨著科技的不斷進步,細胞遺傳學的診斷方式也在不斷地改進。細胞遺傳學方法、熒光原位雜交技術以及基因芯片技術使我們能夠更容易、更準確地判定染色體的重排及拷貝數(shù)變異的情況,從而能更明確地闡明基因型-表型之間的關系。
【關鍵詞】:16q24部分三體 生長發(fā)育遲緩 智力低下 骨軟骨瘤 非嵌合假雙著絲粒Y染色體 少精子癥 身材矮小癥
【學位授予單位】:南京師范大學
【學位級別】:碩士
【學位授予年份】:2013
【分類號】:R394.3
【目錄】:
  • 摘要3-5
  • Abstract5-8
  • 第一章 緒論8-13
  • 參考文獻11-13
  • 第二章 1例復雜染色體重排合并16q部分三體患兒的臨床及細胞遺傳學研究13-38
  • 2.1 前言13
  • 2.2 研究對象13-14
  • 2.3 實驗材料14-18
  • 2.4 實驗儀器18
  • 2.5 實驗方法18-28
  • 2.6 實驗結果28-33
  • 2.7 討論33-35
  • 2.8 參考文獻35-38
  • 第三章 1例身材矮小和少精子癥患者合并非嵌合的46,X,pse dic(Y)(p11.32)的臨床和細胞分子遺傳學研究38-57
  • 3.1 前言38
  • 3.2 研究對象38-40
  • 3.3 實驗材料40-41
  • 3.4 實驗儀器41
  • 3.5 實驗方法41-49
  • 3.6 實驗結果49-53
  • 3.7 討論53-55
  • 3.8 參考文獻55-57
  • 第四章 全文總結57-58
  • 附錄A 圖表索引58-59
  • 附錄B 英文縮寫索引59-60
  • 附錄C 碩士研究生期間論文發(fā)表情況60-61
  • 致謝61

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 史軼超;崔英霞;盧洪涌;郝麗君;王云華;黃宇烽;;一例罕見SRY陰性46,XX,inv(9)男性[J];生殖與避孕;2008年01期



本文編號:1067518

資料下載
論文發(fā)表

本文鏈接:http://sikaile.net/yixuelunwen/shiyanyixue/1067518.html


Copyright(c)文論論文網(wǎng)All Rights Reserved | 網(wǎng)站地圖 |

版權申明:資料由用戶656b4***提供,本站僅收錄摘要或目錄,作者需要刪除請E-mail郵箱bigeng88@qq.com
欧美日韩少妇精品专区性色| 中文文精品字幕一区二区| 日本东京热视频一区二区三区| 国产中文字幕久久黄色片| 欧美色婷婷综合狠狠爱| 国产成人精品一区二三区在线观看| 亚洲精品一区二区三区免| 久久99精品日韩人妻| 久久大香蕉精品在线观看| 麻豆视传媒短视频免费观看| 爽到高潮嗷嗷叫之在现观看| 国产午夜在线精品视频| 91精品国自产拍老熟女露脸| 欧美一级特黄大片做受大屁股| 99视频精品免费视频播放| 亚洲熟妇熟女久久精品 | 欧洲一级片一区二区三区| 色婷婷久久五月中文字幕| 国产成人精品一区二区在线看| 日韩精品中文字幕亚洲| 中文字幕亚洲人妻在线视频 | 日本午夜免费观看视频| 99久久免费看国产精品| 国内女人精品一区二区三区| 午夜资源在线观看免费高清| 国产av一区二区三区久久不卡| 国产精品激情对白一区二区| 国产精品日韩欧美第一页| 麻豆视传媒短视频免费观看| 亚洲男人的天堂就去爱| 欧美日韩国内一区二区| 国产免费人成视频尤物| 国产精品欧美激情在线| 东北老熟妇全程露脸被内射| 亚洲熟女少妇精品一区二区三区| 东京热男人的天堂一二三区| 国产又粗又长又爽又猛的视频| 91偷拍裸体一区二区三区| 国产主播精品福利午夜二区| 亚洲精品一区二区三区免| 三级理论午夜福利在线看|