本文關鍵詞：兩例染色體拷貝數(shù)異�；颊叩呐R床及細胞分子遺傳學研究

  更多相關文章： 16q24部分三體 生長發(fā)育遲緩 智力低下 骨軟骨瘤 非嵌合假雙著絲粒Y染色體 少精子癥 身材矮小癥

【摘要】：目的： 本研究對兩例疑為染色體異常的患者用細胞和分子遺傳學方法做詳細深入的研究,以增加對染色體疾病核型與表型之間相關認識,擴大染色體疾病的表型譜。 方法及結果： 患兒A,5歲,因生長發(fā)育遲緩、智力低下、多發(fā)畸形合并骨軟骨瘤來院就診。進行詳細的病史詢問,細致的體格檢查,各種輔助檢查包括影像學檢查以及實驗室檢驗,并進行染色體核型分析。經(jīng)高分辨染色體核型分析、CytoScanTM HD Array及多重熒光原位雜交技術對患者的染色體、拷貝數(shù)是否異常及染色體的重排方式進行診斷,得出患兒A的最終核型為：46,XY,t(1;5;12;13),(1qter→1p33::5q34→5qter;5pter→5q31.1::12q24.1→12qter;12pt er→12q15::13q22→13qter;13pter→13q22::12ql5→12q24.1::5q31.1→5q34::1p33→1pter),der(17)t(16,17)(17pter→17q25::16q24.1→16qter).arr16q24.1q24.3(85,805,704-90,155,062)×3。其父親核型正常,但是其表型健康的母親的1號、5號、12號、13號染色體存在和患兒A相同的易位�；純篈在1號、5號、12號、13號染色體上的異常與其母親的相同,且斷點處無拷貝數(shù)異常,結合患兒A母親的表型正常,我們推斷患兒A生長發(fā)育遲緩、智力低下、多發(fā)畸形等異常表型是由于其16q24區(qū)域部分三倍體造成。但是,其骨軟骨瘤的致病原因是否與16q24區(qū)域部分三體相關仍需進一步證實。 患者B,31歲,因原發(fā)性不育來院就診。進行詳細的病史詢問,細致的體格檢查,各種輔助檢查包括影像學檢查以及實驗室檢驗,并進行染色體核型分析。經(jīng)高分辨染色體核型分析、CytoScanTM HD Array及多重熒光原位雜交技術對患者的染色體、拷貝數(shù)是否異常及染色體的重排方式進行診斷；另外,對患者B進行Y染色體微缺失檢測以尋找其少精子癥的原因。通過以上手段,最終得出患者B的核型為：46, X, pse dic (Y)(p11.32)(Yqte→Yp11.32::Yp11.32→Yqter).ish pse dic (Y)(p11.32)(SHOX-, SRY++, DYZ3++). array Yp11.32(PLCXD1-SHOX)×0, Ypll.32q12(SRY-IL9R)×2。且AZF檢測并未發(fā)現(xiàn)異常�；颊連的身材矮小是由于其Y染色體的缺失區(qū)域內(nèi)包含SHOX基因,致使SHOX基因單倍劑量不足而造成。AZF檢測未發(fā)現(xiàn)異常。但是其雙著絲粒Y染色體的異常結構可能造成其在精子發(fā)生過程的減數(shù)第一次分裂中X染色體與Y染色體的聯(lián)會配對失敗致使減數(shù)分裂停滯,從而導致生精阻滯,因此,我們推斷患者B的嚴重少精子癥是由于Y染色體異常而導致的。 結論： 通過本次研究,我們得出患兒A是由于16q24區(qū)域的部分三體導致其生長發(fā)育遲緩、智力低下及多發(fā)畸形等異常表型；患者B是由于Y染色體的異常重排及部分區(qū)域的缺失而導致其身材矮小及嚴重少精子癥。隨著科技的不斷進步,細胞遺傳學的診斷方式也在不斷地改進。細胞遺傳學方法、熒光原位雜交技術以及基因芯片技術使我們能夠更容易、更準確地判定染色體的重排及拷貝數(shù)變異的情況,從而能更明確地闡明基因型-表型之間的關系。
【關鍵詞】：16q24部分三體 生長發(fā)育遲緩 智力低下 骨軟骨瘤 非嵌合假雙著絲粒Y染色體 少精子癥 身材矮小癥
【學位授予單位】：南京師范大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2013
【分類號】：R394.3
【目錄】：

• 摘要3-5
• Abstract5-8
• 第一章 緒論8-13
• 參考文獻11-13
• 第二章 1例復雜染色體重排合并16q部分三體患兒的臨床及細胞遺傳學研究13-38
• 2.1 前言13
• 2.2 研究對象13-14
• 2.3 實驗材料14-18
• 2.4 實驗儀器18
• 2.5 實驗方法18-28
• 2.6 實驗結果28-33
• 2.7 討論33-35
• 2.8 參考文獻35-38
• 第三章 1例身材矮小和少精子癥患者合并非嵌合的46,X,pse dic(Y)(p11.32)的臨床和細胞分子遺傳學研究38-57
• 3.1 前言38
• 3.2 研究對象38-40
• 3.3 實驗材料40-41
• 3.4 實驗儀器41
• 3.5 實驗方法41-49
• 3.6 實驗結果49-53
• 3.7 討論53-55
• 3.8 參考文獻55-57
• 第四章 全文總結57-58
• 附錄A 圖表索引58-59
• 附錄B 英文縮寫索引59-60
• 附錄C 碩士研究生期間論文發(fā)表情況60-61
• 致謝61

【參考文獻】

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1 史軼超;崔英霞;盧洪涌;郝麗君;王云華;黃宇烽;;一例罕見SRY陰性46,XX,inv(9)男性[J];生殖與避孕;2008年01期

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本文編號：1067518