目的探討中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶基因（neutrophil-expressed elastase, ELANE）變異導(dǎo)致的先天性粒細(xì)胞減少癥的臨床特點(diǎn)及遺傳學(xué)分析。方法研究納入4例患者,男女各2例,年齡7～15個月。收集4例先天性粒細(xì)胞減少癥患者的臨床資料,采集患者及其父母的外周血進(jìn)行高通量測序分析,并用Sanger測序方法驗(yàn)證。結(jié)果患者均因上呼吸道感染、肺炎、口腔或皮膚等反復(fù)感染入院治療。外周血常規(guī)均提示中性粒細(xì)胞顯著降低[（0.04～0.5）×109];骨髓涂片發(fā)現(xiàn)桿狀核粒細(xì)胞以及分葉核粒細(xì)胞比例明顯降低,提示骨髓中性粒細(xì)胞存在發(fā)育成熟障礙。高通量測序分析發(fā)現(xiàn)4例患者ELANE基因存在雜合變異,分別為c.496G>A（p.A166T）,c.58C>G（p.L20V）,c.391G>A（p.A131T）,IVS1+5T>A,患者的父母均未見異常;其中c.58C>G和IVS1+5T>A為未見報(bào)道的新變異。定期隨訪患者中性粒細(xì)胞的數(shù)量,推測例1和例3可能是周期性中性粒細(xì)胞減少癥,而例2和例4可能是重型先天性中性粒細(xì)胞減少癥。患者明確診斷后對癥治療。結(jié)論先天... 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(11)CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]先天性中性粒細(xì)胞減少癥研究進(jìn)展[J]. 孟新,侯佳,張萍,王曉川.  中國循證兒科雜志. 2018(04)



本文編號：3517624