目的關(guān)于BLK基因多態(tài)性與系統(tǒng)性紅斑狼瘡(systemic lupus erythematosus,SLE)患者臨床特征的關(guān)系尚不明確。因此,我們推測(cè)以前不一致的結(jié)果可能是由于病程、臨床表型的錯(cuò)誤分類或人群的遺傳異質(zhì)性等混雜因素所導(dǎo)致。本研究的目的是在兩個(gè)獨(dú)立的患者群體中,通過調(diào)整潛在的混雜因素和使用新發(fā)病例數(shù)據(jù)來減少潛在的偏倚,為了解中國(guó)漢族人群中BLK基因多態(tài)性與SLE臨床特征之間的關(guān)聯(lián)提供一些可靠證據(jù)。方法根據(jù)(American College of Rheumatology,ACR)標(biāo)準(zhǔn),從安徽省內(nèi)兩所醫(yī)院進(jìn)行SLE患者資料的收集工作。在取得知情同意后,分別收集患者的臨床數(shù)據(jù)及外周血,患者外周血樣本用于提取DNA樣品。采用SNPscan技術(shù)進(jìn)行基因分型。使用既往全基因組關(guān)聯(lián)研究(Genome wide association study,GWAS)中報(bào)道的1205名健康對(duì)照者的基因分型數(shù)據(jù),評(píng)估了BLK單核苷酸多態(tài)性(Single nucleotide polymorphism,SNPs)與SLE易感性之間的相關(guān)性。比較所研究的BLK基因SNP位點(diǎn)的基因型頻率在ACR分類標(biāo)準(zhǔn)和...

【文章頁數(shù)】：57 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖1.SNPscanTMSNP分型原理圖

安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文13圖1.SNPscanTMSNP分型原理圖Figure1.SchematicdiagramoftheSNPscanTMmethod2.5Meta分析根據(jù)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)發(fā)現(xiàn)，既往關(guān)于BLK基因遺傳變異與SLE臨床特征之間關(guān)聯(lián)的研究結(jié)果存在不一致性�；谝陨习l(fā)現(xiàn)，....

圖2.總樣本中rs2248932、rs2618479和rs7812879與SLE臨床特征的關(guān)聯(lián)Figure2.Forestplotshowstheassociationsignalsofrs2248932,rs2618479andrs7812879withSLEclinicalfeaturesintotalgroup

安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文20圖2.總樣本中rs2248932、rs2618479和rs7812879與SLE臨床特征的關(guān)聯(lián)Figure2.Forestplotshowstheassociationsignalsofrs2248932,rs2618479andrs7812879wi....

圖3.Meta分析研究選擇過程的流程圖

安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文363.4Meta分析經(jīng)過系統(tǒng)全面的檢索，共發(fā)現(xiàn)了373條記錄，根據(jù)納入/排除標(biāo)準(zhǔn)只有2項(xiàng)研究被納入研究(表11)，具體文獻(xiàn)篩選流程見圖3。該兩項(xiàng)研究與本研究數(shù)據(jù)進(jìn)行meta分析，圖4給出了meta分析結(jié)果。具體來說，rs2618479:OR=1.35(9....

圖4.BLKSNP與SLE腎臟損害關(guān)聯(lián)的森林圖

安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文37圖4.BLKSNP與SLE腎臟損害關(guān)聯(lián)的森林圖Figure4.ForestplotforthepooledassociationsofBLKSNPsandrenaldisorder.3.5SNPsrs2618479和rs7812879的eQTL分析結(jié)果....

本文編號(hào)：3998191