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基于SNP的SMAD7基因?qū)ξ赴┮赘行缘挠绊懷芯?/H1>
發(fā)布時間:2017-07-06 20:01

  本文關鍵詞:基于SNP的SMAD7基因?qū)ξ赴┮赘行缘挠绊懷芯?/strong>


  更多相關文章: 胃癌 SMAD7基因 單核苷酸多態(tài)性


【摘要】:胃癌是源自胃粘膜上皮細胞的惡性腫瘤,是全球范圍內(nèi)最常見的惡性腫瘤之一,其發(fā)病率及死亡率在全球范圍內(nèi)一直居高不下。胃癌病例分布具有明顯的地域性及性別差異:北美、歐洲、非洲屬于低發(fā)地區(qū),亞洲則屬于胃癌的高發(fā)地區(qū),其發(fā)病率及死亡率的男女比例約為2:1。胃癌的病因現(xiàn)遠未完全闡明,但普遍認為多種因素的綜合影響在導致胃癌發(fā)生上起到重要作用。其中影響個體胃癌易感性的重要因素來自于個體的遺傳基礎。近年來,疾病易感單核苷酸多態(tài)性(SNP)受到了相當?shù)年P注,包括胃癌。Smad7是轉(zhuǎn)化生長因子-β (TGF-β)信號轉(zhuǎn)導通路的抑制元件,可選擇性抑制TGF-β信號轉(zhuǎn)導通路。已有的研究報道顯示,TGF-β信號轉(zhuǎn)導通路的異常同胃腸道腫瘤的發(fā)生有關。因此,Smad7被認為是包括胃癌在內(nèi)的消化系統(tǒng)腫瘤的一個候選基因。關于SMAD7基因上的多態(tài)性位點與胃癌相關的研究已見有報道,但在在不同地區(qū)人群當中的基因型分布頻率不一致,易感性表現(xiàn)也存在差異。但目前尚缺乏云南人群的數(shù)據(jù)。故本研究期望基于SMAD7基因SNP數(shù)據(jù)的研究分析,評估SMAD7基因遺傳多態(tài)與云南人群胃癌的關聯(lián)性。本研究選取采集自云南省第一人民醫(yī)院的250例病例樣本和240例正常對照樣本納入研究,所有個體均為漢族。在酚氯仿法提取總DNA后,用PCR-RFLP方法對SMAD7基因的5個標簽SNPs進行基因型分型及等位基因、基因型與胃癌之間的logistic關聯(lián)回歸分析。結果顯示:SMAD7基因rs11874392、rs1316447多態(tài)位點可能與云南地區(qū)漢族人群胃癌的發(fā)病具有相關性。其中,尤其rs1316447位點值得進一步關注:rs1316447的等位基因頻率和基因型頻率在胃癌病例組和對照組之間存在統(tǒng)計學差異,其突變型T等位基因表現(xiàn)出顯著的胃癌風險易感:特別在性別分層后,其等位基因頻率和基因型頻率在男性中統(tǒng)計學差異顯著,表現(xiàn)出與男性胃癌發(fā)病的明顯相關性。
【關鍵詞】:胃癌 SMAD7基因 單核苷酸多態(tài)性
【學位授予單位】:云南大學
【學位級別】:碩士
【學位授予年份】:2015
【分類號】:R735.2
【目錄】:
  • 摘要3-4
  • Abstract4-6
  • 一、引言6-16
  • 1 胃癌的概述6-13
  • 2 單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism, SNP)及其研究方法13-16
  • 3 本研究的目的及意義16
  • 二、實驗材料16-18
  • 2.1 主要儀器及耗材16-17
  • 2.2 主要試劑17
  • 2.3 樣本采集17-18
  • 三、實驗方法18-23
  • 3.1 石蠟切片DNA的提取18
  • 3.2 DNA標化18
  • 3.3 目標SNPs的選取18-19
  • 3.4 PCR-RFLP方法檢測SNPs19-22
  • 3.5 統(tǒng)計分析22-23
  • 四、結果23-44
  • 1 胃癌病例組與對照組SNP位點基因型和等位基因頻率分析結果23-30
  • 2 胃癌病例組和對照組SMAD7基因5個SNPs位點不同遺傳模型分析結果30-44
  • 五、討論44-46
  • 參考文獻46-49
  • 致謝49

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