本文關(guān)鍵詞：福建漢族人群葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）基因突變類型研究

  更多相關(guān)文章： 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 基因突變 突變特異性擴(kuò)增系統(tǒng) PCR 基因測(cè)序

【摘要】：目的對(duì)福建地區(qū)漢族人群進(jìn)行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)基因突變頻率進(jìn)行研究,豐富G6PD缺乏癥基因突變的資料及提高分子診斷水平,并豐富中國(guó)G6PD基因突變地域性的研究。方法1.應(yīng)用運(yùn)用改良G6PD測(cè)定試劑盒(定量比值法)檢測(cè)G6PD酶活性異常樣本240例及G6PD酶活性正常樣本240例作為陰性對(duì)照,提取上述480例樣本基因組DNA。2.采用阻滯突變系統(tǒng)-聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(The amplification refractory mutation system,ARMS-PCR)方法擴(kuò)增G6PD酶活性異常的240例基因組DNA,結(jié)合瓊脂糖凝膠電泳分析判定G6PD基因組DNA G1388A、G1376T、A95G三個(gè)中國(guó)人常見突變位點(diǎn)的突變情況。3.應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)加上基因測(cè)序的方法測(cè)定陽(yáng)性組當(dāng)中酶活性異常而未檢出上述三個(gè)突變位點(diǎn)的標(biāo)本及240例陰性樣本,進(jìn)一步分析G6PD缺乏癥中其他可能的突變位點(diǎn)。4.對(duì)召回的240患兒家長(zhǎng)進(jìn)行問(wèn)詢預(yù)防情況。結(jié)果1.應(yīng)用ARMS-PCR結(jié)合瓊脂糖凝膠電泳分析得出結(jié)果:G1376T突變118例,占49.2%;G1388A突變48例,占20%;A95G突變20例,占8.3%。2.應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)加上基因測(cè)序的方法測(cè)定陽(yáng)性組當(dāng)中酶活性異常而未檢出上述三個(gè)突變位點(diǎn)的標(biāo)本及240例陰性樣本,得出結(jié)果:C1024T突變18例,占7.5%;G392T突變16例,占6.7%;C1360T突變3例,占1.25%;G487A突變3例,占1.25%;T1365-13C突變3例,占1.25%;T517C突變2例,占0.83%;C1311T、T1365-13C復(fù)合G871A突變4例,占1.67%;C1311T復(fù)合T1365-13C突變2例,占0.83%;C1311T、T1365-13C復(fù)合G392T 2例,占0.83%;C1024T復(fù)合T1365-13C突變1例,占0.42%。240例陰性樣本中檢測(cè)出1例C1311T這一同義突變,其余239男童外顯子及側(cè)翼內(nèi)含子區(qū)域均無(wú)突變。3.召回的240名G6PD缺乏癥患者的父母均表示早期準(zhǔn)確診斷G6PD缺乏癥對(duì)他們預(yù)防意外發(fā)生有很重要的指導(dǎo)意義,240名患者均未出現(xiàn)溶血等意外。結(jié)論1.本次研究發(fā)現(xiàn)福建地區(qū)三種中國(guó)人常見的G6PD基因突變類型所占比例,與中國(guó)其它不同地域、不同民族G6PD缺乏癥高發(fā)區(qū)之間吻合;2.G6PD酶活性異常與基因突變型之間存在差異;3.發(fā)現(xiàn)1例正常人群存在C1311T同義突變;4.豐富了福建地區(qū)G6PD缺乏癥的診斷方法。
【關(guān)鍵詞】：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 基因突變 突變特異性擴(kuò)增系統(tǒng) PCR 基因測(cè)序
【學(xué)位授予單位】：福建醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R596;R394
【目錄】：

• 摘要3-5
• Abstract5-7
• 前言7-10
• 一 實(shí)驗(yàn)儀器及試劑10-11
• 1 主要實(shí)驗(yàn)儀器10
• 2 主要實(shí)驗(yàn)試劑10-11
• 二 實(shí)驗(yàn)對(duì)象和方法11-17
• 1 實(shí)驗(yàn)對(duì)象11
• 2 實(shí)驗(yàn)方法11-16
• 3 小結(jié)16-17
• 三 結(jié)果17-25
• 四 討論25-28
• 五 小結(jié)28
• 六 結(jié)論28-29
• 參考文獻(xiàn)29-33
• 綜述33-40
• 參考文獻(xiàn)38-40
• 致謝40

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

1 許杰,郭政,李霞;通過(guò)表達(dá)譜區(qū)分基因突變類型的可行性的仿真分析[J];數(shù)理醫(yī)藥學(xué)雜志;2002年01期

2 ;[J];;年期

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 陳瑤;福建漢族人群葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）基因突變類型研究[D];福建醫(yī)科大學(xué);2014年

，

本文編號(hào)：937827