本文關(guān)鍵詞：NICCD患兒SLC25A13基因型與生化表型，以及血清銅藍(lán)蛋白水平與其他生化改變的相關(guān)性研究

  更多相關(guān)文章： Citrin缺陷病 基因SLCA25A13 銅藍(lán)蛋白 銅 纖維連接蛋白 膽堿酯酶 甲胎蛋白 鐵蛋白 相關(guān)性分析

【摘要】：目的：研究NICCD患者SLC25A13基因型與生化表型關(guān)系，并探討血清銅藍(lán)蛋白水平與其他生化改變的相關(guān)性，為深入認(rèn)識(shí)NICCD患者的實(shí)驗(yàn)室特征提供科學(xué)依據(jù)。 對(duì)象與方法：研究對(duì)象為2005年7月至2013年1月間在暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科就診，實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù)收集相對(duì)完整，且經(jīng)SLC25A13基因突變分析確診的69例NICCD患兒。實(shí)驗(yàn)室資料主要來源于本院住院及門診檢查結(jié)果，部分為家長(zhǎng)提供的外院檢查結(jié)果。采用卡方檢驗(yàn)，分別分析NICCD患兒SLC25A13基因型與生化表型(膽汁淤積、蛋白、脂類、酶學(xué)、金屬離子等五類指標(biāo))；分別應(yīng)用2檢驗(yàn)、直線相關(guān)及多元性線性回歸分析法，研究血清銅藍(lán)蛋白水平與其他生化指標(biāo)的相關(guān)性。所有數(shù)據(jù)應(yīng)用SPSS13.0統(tǒng)計(jì)軟件分析，以p＜0.05為顯著意義標(biāo)準(zhǔn)。 結(jié)果：①本研究NICCD患兒SLC25A13基因突變類型851del4、1638-1660dup、IVS6+5GA和IVS16ins3kb占全部突變類型的83.3%，其余類型僅占16.7%。②NICCD患兒SLC25A13基因突變類型分布與膽汁淤積(γ-GT、ALP、TBIL、DBIL、TBA)、蛋白(FN、RBP、TP、CER、AFP、FER等)、脂類代謝(TCHOL、TG、HDL-c、LDL-c、APOA等)、酶學(xué)(ALT、AST、ADA、CHE等)，以及金屬離子(Cu、Zn、Fe)等生化指標(biāo)相關(guān)分析中，經(jīng)卡方檢驗(yàn)， P值皆大于0.05。③NICCD患兒銅藍(lán)蛋白與其他生化指標(biāo)直線相關(guān)分析中，相關(guān)系數(shù)r及P值分別為：γ-GT(-0.635，0.000)、ALT(-0.348，0.006)、AST(-0.509，，0.000)、ALP(-0.366，0.004)、TBA(-0.605，0.000)、TBIL(-0.618，0.000)、DBIL(-0.634，0.000)、LDH(-0.309，0.015)、APOE(-0.599，0.000)、A/G(-0.272，0.034)、AFP(-0.279，0.041)、FER(-0.355，0.010)，RBP(0.475，0.000)、CHE(0.684，0.000)、FN(0.712，0.000)、TP(0.687，0.000)、ALB(0.662，0.000)、GLB(0.519，0.000)、APOA(0.514，0.000)、HDL-c(0.497，0.000)、LPa(0.463，0.000)、Zn(0.375，0.010)、Cu(0.776，0.000)。④在銅藍(lán)蛋白和其他生化指標(biāo)關(guān)系的多元性線性回歸分析中，偏回歸系數(shù)和P值分別為Cu(Beta=0.585,P=0.000)、CHE(Beta=0.362,P=0.007)、FN(Beta=0.363,P=0.003)。 結(jié)論:①本研究NICCD患兒SLC25A13基因高頻突變類型為851del4、1638-1660dup、IVS6+5GA和IVS16ins3kb。②SLC25A13基因突變類型與膽汁淤積、蛋白、脂類、酶學(xué)及金屬離子含量等生化指標(biāo)均無相關(guān)性。③NICCD患者γ-GT、ALT、AST、ALP、TBA、TBIL、DBIL、LDH、APOE、A/G、AFP和FER等指標(biāo)與銅藍(lán)蛋白呈負(fù)相關(guān)，而RBP、CHE、FN、TP、ALB、GLB、APOA、HDL-c、LPa、Zn和Cu等指標(biāo)與銅藍(lán)蛋白呈正相關(guān)。④進(jìn)一步的多元性線性回歸分析，Cu、CHE和FN為銅藍(lán)蛋白的獨(dú)立相關(guān)因素，其中Cu與銅藍(lán)蛋白的相關(guān)性最強(qiáng)，呈正相關(guān)。
【關(guān)鍵詞】：Citrin缺陷病 基因SLCA25A13 銅藍(lán)蛋白 銅 纖維連接蛋白 膽堿酯酶 甲胎蛋白 鐵蛋白 相關(guān)性分析
【學(xué)位授予單位】：暨南大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號(hào)】：R394
【目錄】：

• 中文摘要3-5
• Abstract5-9
• 1.前言9-15
• 1.1 背景知識(shí)9-12
• 1.2 銅藍(lán)蛋白12-15
• 1.2.1 銅藍(lán)蛋白與 Wilson 病12
• 1.2.2 銅藍(lán)蛋白與無銅藍(lán)蛋白血癥12-13
• 1.2.3 銅藍(lán)蛋白與白血病13
• 1.2.4 銅藍(lán)蛋白與冠心病13
• 1.2.5 銅藍(lán)蛋白與糖尿病13
• 1.2.6 銅藍(lán)蛋白與肝病13
• 1.2.7 銅藍(lán)蛋白與其他13-15
• 2.對(duì)象與方法15-17
• 2.1 研究對(duì)象15
• 2.2 研究方法及內(nèi)容15-17
• 3.研究結(jié)果17-27
• 3.1 患兒一般情況17
• 3.2 SLC25A13 基因型與生化指標(biāo)相關(guān)性17-19
• 3.2.1 NICCD 患兒基因型的分布17-18
• 3.2.2 不同性別之間的 SLC25A13 基因突變類型分布18
• 3.2.3 NICCD 患兒生化指標(biāo)變化18-19
• 3.3 SLC25A13 基因突變類型與膽汁淤積指標(biāo)相關(guān)性分析19-20
• 3.4 SLC25A13 基因突變類型與蛋白指標(biāo)相關(guān)性分析20-21
• 3.5 SLC25A13 基因突變類型與脂類指標(biāo)相關(guān)性分析21-22
• 3.6 SLC25A13 基因突變類型與酶學(xué)指標(biāo)相關(guān)性分析22-23
• 3.7 SLC25A13 基因突變類型與金屬離子含量相關(guān)性分析23-24
• 3.8 銅藍(lán)蛋白與其他生化指標(biāo)的相關(guān)性分析24-27
• 3.8.1 單因素相關(guān)分析24-25
• 3.8.2 多元線性相關(guān)分析25-27
• 4.討論27-33
• 5.結(jié)論33-34
• 參考文獻(xiàn)34-40
• 在校期間發(fā)表文章40-41
• 英文縮略詞表（一）41-42
• 英文縮略詞表（二）42-43
• 致謝43

【參考文獻(xiàn)】

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