本文關(guān)鍵詞：基于iMLDR技術(shù)的耳聾基因突變熱點(diǎn)的新型快速檢測(cè)方法研究

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【摘要】：目的：遺傳性耳聾臨床表現(xiàn)多種多樣、個(gè)體差異大、致病基因多,且目前已定位130多個(gè)耳聾基因位點(diǎn)、發(fā)現(xiàn)千余種基因突變類型,因此,現(xiàn)有的技術(shù)方法根本無(wú)法為廣大遺傳性耳聾患者提供準(zhǔn)確的診斷；而隨著更多的耳聾致病基因被克隆、更多新的基因突變類型被發(fā)現(xiàn),遺傳性耳聾的診療將面臨巨大的困難。我們使用iMLDR技術(shù)首次對(duì)遺傳性耳聾進(jìn)行篩查,對(duì)117例2012-2013年的有可能為遺傳性耳聾的患者進(jìn)行篩查。并了解該技術(shù)在遺傳性耳聾篩查工作中的實(shí)用性。 方法：我們首先查找相關(guān)文獻(xiàn),確定30個(gè)耳聾的高發(fā)突變位點(diǎn),然后進(jìn)行探針設(shè)計(jì),并測(cè)試探針結(jié)合性能,對(duì)探針進(jìn)行優(yōu)化。隨后對(duì)181個(gè)樣本進(jìn)行使用iMLDR技術(shù)檢測(cè)及驗(yàn)證,對(duì)其結(jié)果進(jìn)行分析。 結(jié)果：我們對(duì)49例已確定為陽(yáng)性的耳聾樣本、117例新收耳聾患者及15例正常人樣本使用iMLDR技術(shù)進(jìn)行檢測(cè),直接測(cè)序驗(yàn)證結(jié)果提示假陽(yáng)性及假陰性率為0,在117例新收耳聾患者中可基本確認(rèn)為非綜合征遺傳性聾的有18例,提示可能由遺傳因素所致耳聾的有23例。 結(jié)論：1.iMLDR技術(shù)與同類技術(shù)對(duì)比具有檢測(cè)成本低,檢測(cè)范圍廣、分型準(zhǔn)確,使用靈活的特點(diǎn)。我們認(rèn)為該新技術(shù)在產(chǎn)前診斷及對(duì)大批量耳聾患者進(jìn)行篩查方面有較大的使用價(jià)值。 2.SLC26A4_His723Arg[A/G]_PSorEVAorNSR雜合突變可能與其它突變位點(diǎn)共同作用導(dǎo)致耳聾發(fā)生。
【關(guān)鍵詞】：耳聾 基因 新型多重酶連接反應(yīng) 突變
【學(xué)位授予單位】：中南大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號(hào)】：R764.43;R3416
【目錄】：

• 摘要4-5
• ABSTRACT5-7
• 1 引言7-9
• 2 研究對(duì)象9-11
• 3 材料與方法11-19
• 3.1 儀器與試劑11-12
• 3.1.1 主要儀器11
• 3.1.2 實(shí)驗(yàn)試劑與耗材11-12
• 3.2 實(shí)驗(yàn)方法12-19
• 3.2.1 DNA樣本的收集12
• 3.2.2 耳聾患者DNA提取12-13
• 3.2.3 檢測(cè)位點(diǎn)的選擇13-14
• 3.2.4 探針設(shè)計(jì)優(yōu)化及檢測(cè)14
• 3.2.5 應(yīng)用iMLDR技術(shù)對(duì)樣本進(jìn)行檢測(cè)14-19
• 4 結(jié)果19-23
• 5 討論23-28
• 6 結(jié)論28-29
• REFERENCES29-32
• 7 綜述32-44
• References41-44
• 致謝44-45

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前3條

1 戴樸;韓東一;馮勃;康東洋;劉新;袁慧軍;曹菊陽(yáng);張昕;翟所強(qiáng);楊偉炎;吳柏林;;大前庭水管綜合征的基因診斷和SLC26A4基因突變分析[J];中國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科;2006年05期

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本文編號(hào)：635336