本文關(guān)鍵詞：2例Omenn綜合癥臨床、免疫學(xué)特征及基因突變分析

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【摘要】：目的Omenn綜合征是一種十分罕見的常染色體隱性遺傳病，系嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病之一種，由RAG1或RAG2基因突變導(dǎo)致部分V(D)J重組過程異常引起。本研究旨在描述Omenn綜合征臨床特征及可能的RAG1/2基因突變，提高臨床工作者對本病的了解，，減少漏診與延遲診斷。 方法2012年重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院收治的2例疑似SCID患兒，采集病史并收集患兒及患兒父母的血標(biāo)本進(jìn)行RAG1/RAG2基因PCR擴(kuò)增、PCR產(chǎn)物的雙向序列測定、TCR Vβ亞家族克隆譜型分析和TREC含量檢測。 結(jié)果2例患兒均有Omenn綜合癥典型臨床表現(xiàn)和T+B-NK+免疫學(xué)表型，通過RAG1基因測序，證實(shí)例1、例2均為RAG1基因復(fù)合雜合性突變，其中例1的1個(gè)基因突變（3073insA, G1025L）為新發(fā)突變，其余3個(gè)基因突變（1180CT,A394T;1806TG, C602T;1949AG,A650S）均已有報(bào)道�；純捍蠖鄶�(shù)TCR Vβ亞家族表現(xiàn)為單克隆或寡克隆峰，患兒TREC含量明顯低于正常人。 結(jié)論例1患兒的1個(gè)RAG1基因突變（3073insA, G1025L）被確認(rèn)為新發(fā)突變，擴(kuò)展了RAG1基因突變譜。部分Omenn綜合癥患兒存在漏診與延遲診斷，因此兒科醫(yī)師提高對本病的認(rèn)識(shí)對于早期診斷至關(guān)重要。
【關(guān)鍵詞】：Omenn綜合征 嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷 RAG1/RAG2基因 免疫學(xué)特點(diǎn) 基因突變分析
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R725.9;R3416
【目錄】：

• 英漢縮略語名詞對照5-7
• 摘要7-9
• ABSTRACT9-11
• 前言11
• 1 資料與方法11-13
• 2 結(jié)果13-17
• 3 討論17-20
• 結(jié)論20-21
• 參考文獻(xiàn)21-23
• 文獻(xiàn)綜述23-31
• 參考文獻(xiàn)29-31
• 致謝31-32
• 攻讀碩士學(xué)位期間的科研情況及發(fā)表的學(xué)術(shù)論文32-33

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

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本文編號：591379