前言 WNK激酶是一個新的蛋白激酶家族，是With no lysine kinase的縮寫。該激酶家族成員在通常保守的位于激酶區(qū)域第二亞區(qū)的賴氨酸位點，賴氨酸被半胱氨酸所替代，但激酶的生物活性沒有發(fā)生變化。而其它蛋白激酶此位點的改變通常會喪失激酶生物活性。高表達WNK激酶家族的一個成員——WNK1在HEK293細胞中，沒有檢測到已知的作用底物生物活性的變化，說明WNK激酶屬于一個新的信號傳導(dǎo)通路。 大鼠的WNK1基因是這個家族中第一個被克隆的基因。2001年，Wilson等克隆了此家族的另兩個成員——人的WNK1和WNK4基因，分別位于12號和17號染色體，這兩個基因是一種孟德爾遺傳型高血壓病的致病基因，致病突變分別是WNK1基因第一內(nèi)含子的大片段缺失，導(dǎo)致患者白細胞的基因表達量提高5倍左右。WNK4基因突變是位于coiled-coil區(qū)域附近一段高度保守區(qū)域的錯義突變。Northern印跡雜交表明WNK1廣泛表達在人類、大鼠和小鼠的各個組織中，有兩個轉(zhuǎn)錄子。而WNK4則主要在腎臟中表達。 Ⅱ型假性低醛固酮血癥(pseudohypoaldosteronism t...

【文章頁數(shù)】：93 頁

【學位級別】：博士

【文章目錄】：
一、 中文摘要
二、 英文摘要
三、 英文縮略語
四、 論文主體 研究背景
    第一部分 WNK4基因結(jié)構(gòu)變異及其與高血壓病相關(guān)性的研究
        1 前言
        2 實驗材料與方法
        3 實驗結(jié)果(附論文圖片)
        4 討論
        5 結(jié)論
        6 本研究創(chuàng)新點
        7 參考文獻
    第二部分 WNK基因表達及其生物學功能初探
        1 前言
        2 實驗材料與方法
        3 實驗結(jié)果(附論文圖片)
        4 討論
        5 結(jié)論
        6 本研究創(chuàng)新點
        7 參考文獻
五、 致謝
六、 綜述
七、 個人簡介
八、 在學期間發(fā)表論文、獲獎等題目



本文編號：3850415