發(fā)布時間：2017-05-10 14:01

  本文關(guān)鍵詞：福建地區(qū)人群弱D表現(xiàn)型分子機制研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的探討福建地區(qū)人群弱D表現(xiàn)型個體的分布頻率及分子機制。 方法采用血型血清學(xué)方法從共279890名獻血者人群及患者中篩檢弱D表現(xiàn)型（包括弱D和部分D）個體，對其進行RhC、c、E、e抗原表型的檢測；采用序列特異性引物-聚合酶鏈反應(yīng)（PCR-SSP）方法檢測其RHD基因和RHCE基因，測序分析RHD基因全長編碼區(qū)序列；同時通過特異性PCR技術(shù)測定弱D表現(xiàn)型、DEL表型RHD合子型。 結(jié)果 1.福建地區(qū)人群中弱D表現(xiàn)型分布頻率為0.0114%。 2.血清學(xué)試驗證實為弱D表現(xiàn)型的32例個體中，弱D20型2例，為RHD520GA，導(dǎo)致V173V；弱D RHD(R113R)3例，為RHD341GA，導(dǎo)致R113R；弱D15型2例，為RHD845GA，導(dǎo)致G282D；弱D RHD(L320L)3例，為RHD960GA，導(dǎo)致L320L；弱D RHD(N340I)1例，為RHD1022TA，導(dǎo)致N340I；弱D RHD(F214L)1例，為RHD640CT，導(dǎo)致F214L；弱D RHD(K409K)為1例，為RHD1227GA，導(dǎo)致K409K；Dva1例，分別為RHD667TG、RHD697GC，導(dǎo)致V222F、Q232E； DⅣⅢ型為2例，為RHD-CE(3~6)-D融合基因，導(dǎo)致多氨基酸替代；其余16例未見RHD基因全長編碼區(qū)序列變異。 3.RhC、c、E、e抗原檢測其中Ccee占18例（56.25%），，CcEe4例（12.5%），CC Ee4例（12.5%）, ccEe3例(9.375%)，其它3例(9.375%)，其分子生物學(xué)檢測結(jié)果與血清學(xué)檢測結(jié)果一致。 4.RHD雜合性試驗顯示20例(62.5%)標本為純合型RHD+/RHD+，其余12例(37.5%)為雜合型RHD+/RHD-。 結(jié)論 福建地區(qū)人群中弱D表現(xiàn)型分布頻率為0.0114%，與我國華北地區(qū)漢族人群的頻率相近，這說明漢族人群弱D表現(xiàn)型分布頻率比白種人群、黑種人群低很多。福建地區(qū)弱D表現(xiàn)型的分布特征多樣化，分別為弱D20型、弱D RHD(R113R)、弱D15型、弱D RHD(L320L)、弱D RHD(N340I)、弱D RHD(F214L)、弱DRHD(K409K)、Dva、DⅣⅢ型等9種表型，各表型都不占絕對優(yōu)勢，分布較為分散。32例弱D表現(xiàn)型福建地區(qū)漢族人群中，共發(fā)現(xiàn)12例為RHD/RHd雜合子，占37.5%，與國內(nèi)已有報道的我國華北地區(qū)、四川地區(qū)相比有統(tǒng)計學(xué)差異，可能由于人群地理分布差異與遺傳背景不同。16例弱D表現(xiàn)型的RHD基因全長編碼區(qū)序列分析結(jié)果顯示與正常RHD序列相同，未見異常，其占所有弱D表現(xiàn)型的50%。提示僅對RHD基因全長編碼區(qū)序列測定還不能完全解釋弱D表現(xiàn)型的分子機制。加強弱D表現(xiàn)型分子機制研究，明確其分子遺傳學(xué)背景、抗-D發(fā)生情況，從而制定出針對個體的輸血策略以及對弱D表現(xiàn)型孕婦進行圍生期胎-母免疫防護，進行抗-D免疫預(yù)防，對臨床安全、科學(xué)、合理用血以及新生兒溶血病的預(yù)防、診斷、治療都有重要臨床意義。
【關(guān)鍵詞】：弱D 部分D RHD基因 序列分析
【學(xué)位授予單位】：福建醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R392.1
【目錄】：

• 英文縮略詞表4-5
• 中文摘要5-7
• Abstract7-9
• 前言9-14
• 材料和方法14-23
• 結(jié)果23-30
• 討論30-36
• 結(jié)論36-37
• 參考文獻37-41
• 致謝41-42
• 綜述42-49
• 參考文獻47-49

【參考文獻】

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本文編號：354866