發(fā)布時間：2021-04-01 07:19

　　非肌性肌球蛋白重鏈9（MYH9）基因相關(guān)疾病是由MYH9基因突變所引起的一組罕見的常染色體顯性遺傳性疾病,臨床表現(xiàn)以巨大血小板、血小板減少和中性粒細(xì)胞包涵體為主,部分患者還可出現(xiàn)感音神經(jīng)性耳聾、先天性白內(nèi)障或間質(zhì)性腎炎等癥狀。近年來國內(nèi)外關(guān)于MYH9基因相關(guān)疾病的報道較多,但其發(fā)病機(jī)制、基因型與表型之間的關(guān)系等尚未明確。本文就MYH9基因相關(guān)疾病的研究進(jìn)展進(jìn)行綜述。 

【文章來源】：廣西醫(yī)學(xué). 2019,41(14)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 致病基因
2 發(fā)病機(jī)制
    2.1 中性粒細(xì)胞包涵體形成
    2.2 巨大血小板及血小板減少癥
    2.3 其他臨床癥狀
3 基因型與表型的關(guān)系
4 鑒別診斷和治療
5 小結(jié)


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]一個基因新突變導(dǎo)致的遺傳性巨血小板減少癥家系的遺傳學(xué)分析[J]. 廖文君,羅曉成,張學(xué),陳萍,吳華裕,舒?zhèn)?袁志剛.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2017(03)
[2]MYH9-RD患者中性粒細(xì)胞包涵體的定位和本質(zhì)鑒定[J]. 張淑芳,王順蘭,張應(yīng)愛,黃鄧高.  免疫學(xué)雜志. 2012(02)



本文編號：3112923