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基因序列變異分析的方法研究及其臨床應(yīng)用

發(fā)布時間:2020-12-17 04:52
  近年來,對生物體基因組中存在的序列變異及多態(tài)性進(jìn)行研究已經(jīng)成為人們關(guān)注的焦點。傳統(tǒng)的序列變異及多態(tài)性檢測技術(shù)遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能滿足現(xiàn)在的需要,而能夠批量、廉價地識別和檢出序列變異的技術(shù)還不夠成熟。因此,建立一個高效、準(zhǔn)確而又適于臨床應(yīng)用的序列變異檢測的技術(shù)平臺極其重要。 本論文首先制備了適于基因組序列變異及多態(tài)性檢測的高效、經(jīng)濟(jì)的毛細(xì)管電泳(CE)篩分介質(zhì)---短鏈線性聚丙烯酰胺(LPA)及毛細(xì)管涂層柱,并以小片段DNA分子作為目的基因,考察了其在短鏈LPA篩分介質(zhì)中的遷移行為,探討了聚合物存在特征對DNA分離的影響,進(jìn)一步驗證了Ogston模型和高分子亞濃溶液線團(tuán)收縮理論對上述CE-DNA篩分體系預(yù)測的合理性。 為建立對基因組序列變異及多態(tài)性進(jìn)行快速篩選和檢測的毛細(xì)管電泳平臺,實現(xiàn)DNA篩分體系的經(jīng)濟(jì)化、系列化、專一化,論文利用自制的短鏈LPA篩分介質(zhì),在ABI310型遺傳分析儀上建立了一系列基于自制LPA的序列多態(tài)性檢測方法:1) 建立了對基因組中已知單核苷酸多態(tài)性位點進(jìn)行快速檢測和遺傳分型的SNaPshot方法;2) 建立了對未知基因序列變異進(jìn)行快速篩選的單鏈構(gòu)象多態(tài)性、單鏈構(gòu)... 

【文章來源】:中國科學(xué)院大學(xué)(中國科學(xué)院大連化學(xué)物理研究所)遼寧省

【文章頁數(shù)】:163 頁

【學(xué)位級別】:博士

【部分圖文】:

基因序列變異分析的方法研究及其臨床應(yīng)用


帶病毒的氣溶膠發(fā)生器Fig.1Aerosolgenerator(eontainingviurs)


本文編號:2921437

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