【摘要】： 目的:肝脂酶(HL)是脂蛋白代謝的關(guān)鍵酶之一,主要水解各種脂蛋白中的甘油三酯和磷脂。HL活性變化能影響脂蛋白代謝,尤其是高密度脂蛋白(HDL)的濃度變化。有很多研究表明HL啟動(dòng)子基因多態(tài)性影響HL的表達(dá)從而影響血脂譜,能明顯增高血漿HDL濃度,亦能使小而致密的低密度脂白(LDL)等致動(dòng)脈粥樣硬化脂蛋白水平增高,并與冠心病明顯相關(guān),但這些研究的結(jié)果不甚一致。我國的白褲瑤族是瑤族的獨(dú)特支系,因其男子均蓄長發(fā),頭裹白巾,常年穿長及膝蓋的白褲而得名。白褲瑤族總?cè)丝?萬左右。他們的生存環(huán)境非常惡劣,現(xiàn)正處于由母系社會(huì)向父系社會(huì)過渡的階段,仍遺留著母系社會(huì)向父系社會(huì)過渡階段的社會(huì)文化信息和古老習(xí)俗,如族內(nèi)婚制、獨(dú)特的服飾、奇特的葬禮、銅鼓舞和在圩日的夜晚男女對(duì)歌定情等。目前尚未有HL啟動(dòng)子基因多態(tài)性對(duì)白褲瑤族人群血脂水平影響的報(bào)道。本研究的目的是比較廣西白褲瑤族和漢族人群HL啟動(dòng)子基因多態(tài)性以及對(duì)兩個(gè)民族人群血脂水平的影響。 方法:采用分層隨機(jī)整群抽樣方法對(duì)778名15～80歲的白褲瑤族人群及648名當(dāng)?shù)氐臐h族人群進(jìn)行研究。制定標(biāo)準(zhǔn)問卷收集人口統(tǒng)計(jì)學(xué)、社會(huì)經(jīng)濟(jì)狀況、吸煙和飲酒等資料,測量血壓、身高、體重、體重指數(shù)、血脂及載脂蛋白等。用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)和聚丙烯凝膠電泳方法檢測HL啟動(dòng)子基因多態(tài)性和等位基因頻率,用PCR產(chǎn)物直接測序法進(jìn)行驗(yàn)證。 結(jié)果:(1)白褲瑤族人群的總膽固醇(TC)、高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)和載脂蛋白(Apo) A1水平均明顯低于漢族人群(均P0.01)。甘油三酯(TG)和ApoB水平與漢族人群比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。(2)白褲瑤族人群肝脂酶基因(LIPC)-250G/A的GG、GA和AA基因型頻率分別為50.0%、40.2%和6.7%,G和A等位基因頻率分別為71.7 %和28.3 %;漢族人群GG、GA和AA基因型構(gòu)成分別為33.6%、54.0%和12.3%(與白褲瑤族人群比較P0.001),G和A等位基因頻率分別60.6%和39.4% (與白褲瑤族人群比較P0.001)。(3)在漢族人群中,GG基因型的TC、LDL-C和ApoB水平明顯低于GA/AA基因型(P0.01)。其余的血脂水平在兩個(gè)民族的GG基因型與GA/AA基因型之間比較均無顯著性差異(P0.05)。(4)Logistic回歸分析顯示,白褲瑤族人群的基因型與TC水平呈相關(guān)(P0.05),而漢族人群的基因型則與ApoB水平呈相關(guān)(P0.01)。 結(jié)論:廣西白褲瑤族人群LIPC-250G/A分布與漢族人群之間存在顯著差異。漢族人群的TC、TG、LDL-C和Apo B水平及ApoA1/ApoB比值與LIPC-250G/A有相關(guān)性,白褲瑤族人群的基因型與TC水平有相關(guān)性。廣西白褲瑤族和漢族人群血脂譜的差異可能與兩者的遺傳和環(huán)境因素不同有關(guān)。
[Abstract]:Aim: hepatic lipase (HL) is one of the key enzymes in lipoprotein metabolism. The changes of HL activity can affect lipoprotein metabolism, especially the concentration of high-density lipoprotein (HDL). Many studies have shown that the polymorphism of HL promoter affects the expression of HL, thus affects the blood lipid profile, increases the plasma HDL concentration, and increases the atherosclerotic lipoprotein level, such as small and dense low density lipoprotein (LDL). There was a significant correlation with coronary heart disease, but the results of these studies were not consistent. The white trousers and Yao nationality in our country is a unique branch of the Yao nationality, named after its men with long hair, white towel wrapped in their heads and long knee trousers all year round. The total population of the Bai Kui Yao nationality is about 30, 000. They are living in a very harsh environment and are now in the transition from a matrilineal society to a patrilineal society, leaving behind sociocultural information and ancient customs, such as intra-clan marriage and unique clothing, in the transition from matriarchal society to patrilineal society, Strange funerals, bronze inspiration, and on a fair night for men and women singing and so on. There is no report on the effect of HL promoter gene polymorphism on blood lipid level in Baikouyao nationality. The aim of this study was to compare the polymorphism of HL promoter gene and the effect of HL promoter gene polymorphism on serum lipids in Baikouyao nationality and Han nationality in Guangxi. Methods: the stratified random cluster sampling method was used to study 778 Baikouyao people aged 1580 and 648 local Han people. A standard questionnaire was developed to collect data on demographics, socioeconomic status, smoking and alcohol consumption, and to measure blood pressure, height, body mass index, blood lipids and apolipoproteins. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) and polyacrylamide gel electrophoresis (page) were used to detect the polymorphism and allele frequency of HL promoter. The results were verified by direct sequencing of PCR products. Results: (1) the levels of total cholesterol (TC), high density lipoprotein cholesterol (HDL-C), low density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and apolipoprotein (Apo) A1 in Baikouyao nationality were significantly lower than those in Han nationality (P0.01). The levels of triglyceride (TG) and ApoB were not significantly different from those of Han nationality (P0.05). (2). The GG,GA and AA genotypes of (LIPC) 250G/A were 50.0%, respectively. The frequencies of G and A alleles in 40.2% and 6.7% were 71.7% and 28.3%, respectively. The genotypes of GG,GA and AA in Han nationality were 33.6% and 12.3%, respectively. The frequencies of G and A alleles were 60.6% and 39.4% respectively (compared with P0.001). (3 in Baikouyao nationality). In Han population, the TC,LDL-C and ApoB levels of GG genotype were significantly lower than those of GA/AA genotype (P0.01). There was no significant difference between GG genotype and GA/AA genotype in the other blood lipid levels (P0.05). (4) Logistic regression analysis showed that there was a correlation between TC level and genotype of Baikouyao nationality (P0.05). The genotype of Han population was correlated with ApoB level (P0.01). Conclusion: there is a significant difference between the distribution of LIPC-250G/A and the Han population in Baikouyao nationality in Guangxi. The levels of TC,TG,LDL-C and Apo B and the ratio of ApoA1/ApoB in Han population were correlated with LIPC-250G/A, and the genotype of Baikouyao was correlated with TC level. The difference of blood lipids profile between Bai Kuyao nationality and Han nationality in Guangxi may be related to their genetic and environmental factors.
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2009
【分類號(hào)】：R394

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本文編號(hào)：2330424