【摘要】：人類性別發(fā)育包括性別決定和性別分化兩個階段,是由性染色體和常染色體上一系列性別決定和分化基因調(diào)控的。Y染色體決定男性性別發(fā)育,它的完整性在性別決定中非常重要,多種涉及Y染色體的畸變會造成諸如性別逆轉(zhuǎn)、性腺發(fā)育不全等臨床表現(xiàn)。由于性染色體結(jié)構(gòu)的特殊性,在染色體配對重組中可能出現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常。在Y染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合核型中,以雙著絲粒Y染色體為常見,異常Y染色體的結(jié)構(gòu)和分布的不同造成患者在表形上有較大區(qū)別。Y染色體上的SRY基因被認(rèn)為是睪丸決定的關(guān)鍵基因,它在睪丸決定通路中起著核心作用。女性的兩條X染色體在個體發(fā)育時會發(fā)生隨機失活,使得大部分X連鎖的基因表達(dá)量與只含有一條X染色體的男性相同。當(dāng)X染色體與常染色體發(fā)生易位時,由于易位的X染色體片段不發(fā)生失活,因而可能會導(dǎo)致患者發(fā)生X染色體部分復(fù)制,從而出現(xiàn)性別發(fā)育異常。 本研究通過常規(guī)染色體G帶、DAPI帶、熒光原位雜交及分子生物學(xué)等方法對三例性別發(fā)育異�；颊甙l(fā)病機制進行分析,其結(jié)果如下:患者1為2個月嬰兒,臨床表現(xiàn)有尿道下裂、單側(cè)隱睪,CT檢查發(fā)現(xiàn)該患兒具有幼小子宮;發(fā)現(xiàn)大約58%細(xì)胞核型為46,X,idic(Y)(p11.3),而40%細(xì)胞核型為45,XO,2%細(xì)胞核型為47,XY idic(Y)(p11.3),未發(fā)現(xiàn)46,XY核型;對SRY、AZF基因進行PCR擴增和測序,顯示正常�；颊�2為19歲女性,閉經(jīng)、身材矮小,幼稚型子宮,卵巢區(qū)域可見數(shù)個原始卵泡,核型為45,X/46,X,dic(Y)(p11.3),約75%細(xì)胞核型為45,XO,25%細(xì)胞核型為46,X,dic(Y)(p11.3),未發(fā)現(xiàn)46,XY和47,XY idic(Y)(p11.3)核型,患者有正常SRY基因。患者3為15歲女性,閉經(jīng)、第二性征發(fā)育不全、幼稚子宮,患者為涉及4條染色體易位的復(fù)雜核型46,X,t(3;9)(3p14;9p23); t(X;6)(q21;6q24)。 在這些研究結(jié)果的基礎(chǔ)上,本文對由于性染色體畸變而導(dǎo)致的性別發(fā)育異常的機制進行了分析和討論。
[Abstract]:Human sex development consists of two stages: sex determination and sex differentiation. It is regulated by a series of sex-determining and differentiation genes on sex chromosome and autosomal. Y chromosome determines male sex development. Its integrity is very important in sex determination, and many aberrations involving Y chromosome can cause clinical manifestations such as sex reversal and gonadal dysplasia. Due to the particularity of sex chromosome structure, structural abnormalities may occur in chromosome pairing recombination. In the chimeric karyotypes with abnormal structure of Y chromosome, the double centromere Y chromosome is common. The difference in structure and distribution of abnormal Y chromosome leads to great difference in the appearance of patients. The SRY gene on Y chromosome is considered to be the key gene of testicular decision, which plays a central role in the testicular decision pathway. The random inactivation of two X chromosomes in women during ontogeny makes most X-linked genes express the same amount as men with only one X chromosome. When X chromosome and autosomal translocation occur, the X chromosome segment of the translocation will not be inactivated, which may lead to partial replication of X chromosome in patients, resulting in abnormal sex development. In this study, the pathogenesis of three patients with sexual dysplasia was analyzed by routine chromosome G band, DAPI band, fluorescence in situ hybridization and molecular biology. The results were as follows: patient 1 was a 2-month-old infant with hypospadias clinically. Unilateral cryptorchidism, CT examination found that the child has a small uterus; It was found that about 58% of the nuclear type was 46 (Y) (p11.3), while 40% of the nuclear type was 45 XY idic (Y) (p11.3), and no 46 XY karyotype was found. The SRY,AZF gene was amplified by PCR and sequenced. Patient 2 was a 19-year-old female with amenorrhea, short stature, immature uterus, several primordial follicles in the ovarian region, 45 X / 46 X / c (Y) (p11.3), and about 75% of the nuclear type was 45 girax. 25% of the nuclear types were 46 XD (Y) (p11.3). No 46 XY and 47 XY idic (Y) (p11.3) karyotypes were found, and normal SRY gene was found in the patients. Patient 3 was a 15-year-old female with amenorrhea, secondary sexual dysplasia, infantile uterus, and complicated karyotype 46 XT (3t9) (3p149p23); t (XM6) (q216Q24) involving four chromosomal translocations. On the basis of these results, this paper analyses and discusses the mechanism of sex development abnormality caused by sex chromosome aberration.
【學(xué)位授予單位】：華中科技大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2009
【分類號】：R394

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本文編號：2299962