本文選題：免疫缺陷病 + 非同源末端連接��； 參考：《重慶醫(yī)科大學》2014年碩士論文

【摘要】：目的：探討1例疑似非同源末端連接（Non-homologous endjoining，NHEJ）通路缺陷病患兒臨床特征、免疫表型及基因突變分析，為臨床工作者識別和診斷此病提供信息。 方法：對2013年在重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院收治的1例表現(xiàn)為小頭畸形、生長落后、聯(lián)合免疫缺陷及自身免疫性疾病的2歲女性患兒及患兒父母進行LIG4基因擴增、PCR產(chǎn)物測序分析、TCR-Vβ亞家族克隆譜型分析、T淋巴細胞增殖實驗。 結(jié)果：該患兒具有NHEJ通路缺陷病典型臨床表現(xiàn)，免疫表型為TlowBlowNK+，免疫球蛋白水平IgG、IgM正�；蛟龈�，IgA明顯降低。LIG4基因測序復合雜合突變（c.26CT，T9I；c.833GT，A278L），均被報道過，，患兒父母為攜帶者�；純憾鄶�(shù)TCR-Vβ亞家族表現(xiàn)為單克隆或寡克隆峰， T淋巴細胞增值實驗顯示其T淋巴細胞增殖障礙。 結(jié)論：通過臨床、免疫學篩查、基因分析等，發(fā)現(xiàn)我國首例LIG4基因復合雜合突變的NHEJ通路缺陷病患兒。對輻照敏感、小頭畸形、聯(lián)合免疫缺陷及自身免疫表現(xiàn)的兒童，應考慮NHEJ通路缺陷病可能，并進行基因分析以確診。
[Abstract]:Objective: to investigate the clinical features, immunophenotype and gene mutation analysis of a child with suspected non-homologous terminal junction joining (NHEJJ) pathway deficiency disease, and to provide information for the identification and diagnosis of the disease. Methods: a case of microcephaly was treated in the Children's Hospital affiliated to Chongqing Medical University in 2013. TCR-V 尾 subfamily clone patterns were analyzed by sequencing of LIG4 gene amplification products in 2 year old female children with combined immune deficiency and autoimmune diseases and their parents were used to analyze T lymphocyte proliferation. Results: the patient had typical clinical manifestations of NHEJ pathway deficiency disease. The immunophenotype was TlowBlowNK, and the immunoglobulin level was normal or increased. The heterozygosity mutation of NHEJ gene sequencing was c. 26CTT 9 Ig c. 833 GTN A278L, all of which had been reported, and their parents were carriers. Most of the TCR-V 尾 subfamilies showed monoclonal or oligoclonal peaks, and T lymphocyte proliferation was found to be impaired by T lymphocyte proliferation assay. Conclusion: through clinical, immunological screening and gene analysis, the first LIG4 gene heterozygous NHEJ pathway deficiency disease was found in China. For children who are sensitive to irradiation, microcephaly, combined immune deficiency and autoimmune manifestation, the possibility of NHEJ pathway deficiency disease should be considered, and gene analysis should be carried out to confirm the diagnosis.
【學位授予單位】：重慶醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R392

【相似文獻】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 張付峰,唐北沙,趙國華,夏昆,劉小民,嚴新翔,郭鵬,潘乾,蔡芳,張如旭;遠端型遺傳性運動神經(jīng)病的小分子熱休克蛋白22、27基因突變分析[J];中華神經(jīng)科雜志;2005年07期

2 Ricketts C.J.;Minton J.A.;Samuel J.;T.G.Barrett;郭戰(zhàn)宏;;對硫胺素敏感的巨幼紅細胞性貧血綜合征:對7家族的長期隨訪和基因突變分析[J];世界核心醫(yī)學期刊文摘(兒科學分冊);2006年08期

3 蔣建國,李宜雄,夏昆,呂新生,夏家輝;Peutz-Jeghers綜合征STK13基因突變分析[J];中華消化雜志;2004年10期

4 黃梁滸;王志紅;楊渤生;鄭德柱;吳玉水;蘭風華;;7個腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良家系的基因突變分析[J];解放軍醫(yī)學雜志;2006年06期

5 楊文明;李瑞娟;鮑遠程;汪瀚;汪美霞;;變性高效液相色譜檢測法在基因突變分析中的應用[J];中西醫(yī)結(jié)合心腦血管病雜志;2008年11期

6 黃梁滸;王志紅;楊渤生;鄭德柱;吳玉水;蘭風華;;7個腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良家系的基因突變分析[J];福州總醫(yī)院學報;2008年01期

7 阮慶國,陸春葉;基因突變分析技術(shù)綜述[J];國外醫(yī)學.遺傳學分冊;1998年05期

8 封東寧;楊勇輝;余自華;王道靜;孟大川;付榮;王晶晶;;散發(fā)性激素耐藥型腎病綜合征患兒30例足細胞基因突變分析[J];實用兒科臨床雜志;2012年05期

9 謝豐;何湘;任兆瑞;呂志寶;;兒童先天性并多指(趾)畸形HOXD13基因突變分析[J];國際骨科學雜志;2011年03期

10 吳一波,楊渤生,吳玉水,黃俏佳,蘭風華;一例腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患者及其家系的基因突變分析[J];上海醫(yī)學檢驗雜志;2002年02期

相關(guān)會議論文 前10條

1 蘭風華;黃梁滸;楊渤生;王志紅;鄭德柱;吳玉水;曾健;吳一波;黃俏佳;;腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患者的基因突變分析[A];第六次全國醫(yī)學遺傳學學術(shù)會議文摘匯編[C];2005年

2 侯艷霞;任韻清;陳建軍;高敏;周伏圣;杜文輝;王培光;沈玉君;楊森;林國書;崔勇;梁燕華;袁承達;張學軍;;遺傳性對稱性色素異常癥的基因突變分析[A];中華醫(yī)學會第十二次全國皮膚性病學術(shù)會議論文集[C];2006年

3 劉丹如;孫金嶠;俞曄珩;王靜漪;應文靜;惠曉瑩;王曉川;;7例重癥聯(lián)合免疫缺陷病患兒臨床特征和基因突變分析[A];中華醫(yī)學會第十七次全國兒科學術(shù)大會論文匯編（上冊）[C];2012年

4 李福秋;金學洙;;顯性遺傳營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥1例報道及基因突變分析[A];2001年中國中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學術(shù)會議論文匯編[C];2001年

5 宋貴波;鄭芳;袁玉峰;向飛艷;;2例家族性腺瘤性息肉病的基因突變分析[A];中華醫(yī)學會第七次全國中青年檢驗醫(yī)學學術(shù)會議論文匯編[C];2012年

6 楊勇輝;余自華;黃雋;聶曉晶;王承峰;夏桂枝;陳光明;任榕娜;;中國漢族散發(fā)性孤立性激素耐藥型腎病綜合征女性患兒WT1基因突變分析[A];中華醫(yī)學會第十七次全國兒科學術(shù)大會論文匯編（上冊）[C];2012年

7 封東寧;余自華;黃雋;聶曉晶;王承峰;夏桂枝;陳光明;任榕娜;;中國南方漢族散發(fā)性激素耐藥型腎病綜合征兒童NPHS2基因突變分析[A];中華醫(yī)學會第十七次全國兒科學術(shù)大會論文匯編（上冊）[C];2012年

8 楊堯;林鵬;何璽玉;伍建;陳小春;楊曉;王春枝;;新一代測序技術(shù)同時進行染色體異常和基因突變分析[A];第十二次全國醫(yī)學遺傳學學術(shù)會議論文匯編[C];2014年

9 謝海花;柯龍鳳;王志紅;黃梁滸;蘭風華;;1個有3名女性雜合子病人的X-ALD家系及其基因突變分析[A];第八次全國醫(yī)學遺傳學學術(shù)會議(中華醫(yī)學會2009年醫(yī)學遺傳學年會)論文摘要匯編[C];2009年

10 田興亞;黃尤光;;云南少數(shù)民族G6PD缺陷的基因突變分析[A];新世紀 新機遇 新挑戰(zhàn)——知識創(chuàng)新和高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)發(fā)展（上冊）[C];2001年

相關(guān)碩士學位論文 前10條

1 王媛;2例Omenn綜合癥臨床、免疫學特征及基因突變分析[D];重慶醫(yī)科大學;2013年

2 龔夢妮;遺傳性痙攣性截癱伴胼胝體變薄一家系臨床特點及基因突變分析[D];南昌大學醫(yī)學院;2013年

3 王晶晶;中國南方漢族腎小球疾病兒童NPHS2和WT1基因遺傳學變異分析[D];福建醫(yī)科大學;2009年

4 賈海;高效毛細管電泳在基因突變分析中的方法學及應用研究[D];蘭州大學;2006年

5 潘麗麗;Crigler-Najjar綜合征II型UGT1A1基因突變分析[D];山西醫(yī)科大學;2013年

6 張雯雯;GIGYF2基因突變分析[D];中南大學;2009年

7 廖林;遺傳性球形紅細胞增多癥患者EPB42基因突變分析[D];廣西醫(yī)科大學;2014年

8 鹿蕾娜;中國VHL綜合征家系和佩—梅病致病基因突變分析[D];中國醫(yī)科大學;2009年

9 趙璐;一個佩梅病大家系蛋白脂蛋白1基因突變分析[D];山西醫(yī)科大學;2012年

10 蔣金秋;1例NHEJ通路缺陷病患兒臨床、免疫學特征及基因突變分析[D];重慶醫(yī)科大學;2014年

本文編號：1937659