本文關(guān)鍵詞：基于千人基因組譜系數(shù)據(jù)的拷貝數(shù)變異識別與分析

  更多相關(guān)文章： 拷貝數(shù)變異 序列覆蓋度 分層聚類

【摘要】：拷貝數(shù)變異(copy number variation,CNV)是基因組結(jié)構(gòu)變異中的一個重要類型,它在人類很多復(fù)雜疾病的發(fā)生和發(fā)展過程中扮演著重要角色。當前CNV的識別研究,主要集中在單一樣本相對于參考序列的CNV識別,以及針對成對樣本的CNV識別。然而,這種單純基于個體水平的CNV分析,只能局限于個體之間而無法進行親本到子代的遺傳學(xué)分析。本文基于千人基因組計劃中三樣本父-母-子代的家系數(shù)據(jù),尋找子代相對于父、母的變異區(qū)域,不僅識別出子女繼承自父母的CNV,并通過分層聚類分析推斷出這些CNV的生成方式,同時還檢測出少量疑似子代相對于父母的純合CNV變異。
【作者單位】： 計算基因組學(xué)研究組中國科學(xué)院北京生命科學(xué)研究院;
【基金】：國家自然科學(xué)基金(91131013) 青年項目(31100952)~~
【分類號】：R3416
【正文快照】： 近十幾年來,高通量測序技術(shù)的快速發(fā)展,極大地推動了人們對各個物種特別是人類基因組序列的深入了解。在對基因的研究過程中,基因組上的結(jié)構(gòu)變異在進化與自然變異中的有著重要意義[1-4],其中拷貝數(shù)變異(CNV)由于在人類的某些重大疾病中扮演重要角色受到研究者們的重視[5-8]。

【共引文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 陳爾飛;王莉莉;楊進;;復(fù)雜疾病遺傳基礎(chǔ)及易感基因研究的發(fā)展趨勢[J];基因組學(xué)與應(yīng)用生物學(xué);2014年01期

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 王立剛;豬全基因組拷貝數(shù)變異草圖構(gòu)建及體尺性狀全基因組關(guān)聯(lián)分析[D];中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院;2013年

2 王首正;先天性心臟病患兒中染色體22q11.2拷貝數(shù)變異的研究[D];中南大學(xué);2013年

3 劉佳森;綿羊全基因組CNV與部分性狀的關(guān)聯(lián)分析[D];中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院;2012年

4 劉保成;精神分裂癥藥物基因組學(xué)及孕期營養(yǎng)不良大鼠動物模型的蛋白質(zhì)組學(xué)研究[D];上海交通大學(xué);2013年

5 趙巍;成人簡單—中等復(fù)雜程度先天性心臟病拷貝數(shù)變異的高分辨率遺傳學(xué)分析[D];吉林大學(xué);2014年

6 劉彥山;單基因肥胖等單基因病的分子遺傳學(xué)研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2012年

7 劉暢;直接測序法結(jié)合CNV檢測技術(shù)在Waardenburg綜合征相關(guān)基因篩查中的應(yīng)用研究[D];中南大學(xué);2014年

8 張良志;中國地方黃�；蚪M拷貝數(shù)變異檢測及遺傳效應(yīng)研究[D];西北農(nóng)林科技大學(xué);2014年

9 樂祥鵬;Y染色體遺傳變異及其與公牛繁殖性能的關(guān)系研究[D];西北農(nóng)林科技大學(xué);2014年

10 宋曉;腦膠質(zhì)瘤細胞放療抵抗的分子機制研究[D];復(fù)旦大學(xué);2013年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 徐瑾;新疆維吾爾族精神分裂癥生物學(xué)樣本數(shù)據(jù)庫的建立[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2013年

2 周偉;北京油雞全基因組CNVs及其與部分免疫性狀關(guān)聯(lián)分析[D];揚州大學(xué);2013年

3 王偉;不同品種馬基因組拷貝數(shù)變異研究[D];內(nèi)蒙古農(nóng)業(yè)大學(xué);2014年

4 宿英;利用全基因組拷貝數(shù)變異關(guān)聯(lián)分析鑒別豬疝氣易感基因[D];江西農(nóng)業(yè)大學(xué);2014年

5 李潔亮;人胚胎干細胞X染色體傾斜性失活與基因組微失衡的相關(guān)性研究[D];廣州醫(yī)科大學(xué);2014年

6 于若寒;FCGR3B基因拷貝數(shù)變異與河南漢族系統(tǒng)性紅斑狼瘡的相關(guān)性研究[D];鄭州大學(xué);2014年

7 孫國文;1q21.1拷貝數(shù)變異與先天性心臟病的研究[D];中南大學(xué);2014年

8 鄧林貝;與智力障礙等先天性出生缺陷相關(guān)的新發(fā)致病性拷貝數(shù)變異的親代來源探究[D];中南大學(xué);2014年

9 潘崗;Landau-Kleffner綜合征的預(yù)后特征及全基因組拷貝數(shù)變異的驗證研究[D];復(fù)旦大學(xué);2013年

10 白亞楠;若干與人類體征相關(guān)的基因在江蘇漢族和歐洲人群中的差異分析及Graves病與CNV相關(guān)性研究[D];復(fù)旦大學(xué);2013年

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 羅勇軍;劉福玉;陳麗;后顯華;周其全;蔣春華;廖衛(wèi)公;高鈺琪;;血細胞線粒體DNA拷貝數(shù)變化與高原紅細胞增多癥易感性的關(guān)聯(lián)研究[J];國際檢驗醫(yī)學(xué)雜志;2011年11期

2 陳執(zhí)中;;人類基因組拷貝數(shù)變異與新藥研究開發(fā)[J];藥物生物技術(shù);2007年05期

3 戴紀剛;肖穎彬;閔家新;張國強;張在永;;肺癌組織中線粒體轉(zhuǎn)錄因子A的表達與線粒體DNA拷貝數(shù)變化的關(guān)系[J];第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報;2010年17期

4 梁燕;吳建新;;基因組拷貝數(shù)變異研究進展[J];現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進展;2012年05期

5 李影,何蘊韶,程剛,李虎;用熒光定量PCR方法檢測轉(zhuǎn)染細胞中外源基因的拷貝數(shù)[J];中山醫(yī)科大學(xué)學(xué)報;2001年01期

6 王日春;方孝美;袁春妹;周慶;;HBV DNA拷貝數(shù)與Pre-S_1、HBeAg、HBsAg定量檢測相關(guān)性分析[J];浙江預(yù)防醫(yī)學(xué);2006年06期

7 陳念;趙樹進;韓麗萍;付曉燕;;線粒體DNA拷貝數(shù)變異機制研究進展[J];醫(yī)學(xué)研究生學(xué)報;2008年07期

8 鄧玲;邵建永;張旭;湯濤;邵瓊;李銀珍;;EBV-DNA拷貝數(shù)和EBERs原位表達在鼻NK/T細胞淋巴瘤診斷中的一致性研究[J];新醫(yī)學(xué);2014年05期

9 鄧禎祥;王文輝;李金明;;整合卵巢癌染色體拷貝數(shù)變異與差異表達基因的生物信息學(xué)分析[J];南方醫(yī)科大學(xué)學(xué)報;2014年06期

10 鄭惠民,王曄,謝惠君;正常人DMPK基因三核苷酸CTG重復(fù)數(shù)目的檢測[J];上海醫(yī)學(xué);2000年11期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 徐強;張學(xué)軍;楊森;;拷貝數(shù)變異(CNVs)的研究進展[A];中華醫(yī)學(xué)會第14次全國皮膚性病學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2008年

2 王棟;張元女;王明月;夏繼光;程立新;李朋飛;李賓;王晨光;郭政;;基于拷貝數(shù)數(shù)據(jù)揭示基因在癌基因組中廣泛擴增[A];中國的遺傳學(xué)研究——遺傳學(xué)進步推動中國西部經(jīng)濟與社會發(fā)展——2011年中國遺傳學(xué)會大會論文摘要匯編[C];2011年

3 王火生;李美忠;徐六妹;王敏;;應(yīng)用熒光定量PCR技術(shù)檢測HBV低拷貝樣品和臨床分析[A];第一次全國中西醫(yī)結(jié)合傳染病學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2006年

4 應(yīng)莉莎;許沈華;蘇丹;牟瀚舟;葛海鵬;顧琳慧;朱赤紅;劉祥麟;;高轉(zhuǎn)移卵巢癌表達譜差異基因與染色體拷貝數(shù)變異相關(guān)性研究[A];第二屆中國醫(yī)學(xué)細胞生物學(xué)學(xué)術(shù)大會暨細胞生物學(xué)教學(xué)改革會議論文集[C];2008年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前7條

1 記者 胡德榮;首張中國人群拷貝數(shù)變異圖譜制成[N];健康報;2012年

2 本報記者 胡嶸;《好奇害死貓》拷貝增至180多個[N];中國電影報;2006年

3 廣州 紅葉;DVD影片的快速拷貝和播放[N];電腦報;2003年

4 ;典型的容災(zāi)備份方案[N];網(wǎng)絡(luò)世界;2001年

5 江蘇 黃建林;劣質(zhì)網(wǎng)卡造成拷貝數(shù)據(jù)錯誤[N];電腦報;2004年

6 農(nóng)業(yè)部飼料工業(yè)中心 陸文清博士;使用飼用抗生素危害到底有多大[N];中國畜牧獸醫(yī)報;2005年

7 記者 張兆軍邋通訊員 王柏濤;葉綠體轉(zhuǎn)化技術(shù)廣泛應(yīng)用[N];科技日報;2008年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前7條

1 袁田;成人急性淋巴細胞白血病基因組拷貝數(shù)變異分析[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2013年

2 許敏;微囊藻偽空胞基因叢的研究[D];中國科學(xué)院研究生院（水生生物研究所）;2006年

3 傅雯卿;人類基因組分析中的缺失偏倚效應(yīng)研究和拷貝數(shù)變異的突變估計[D];復(fù)旦大學(xué);2010年

4 易國強;利用二代測序挖掘雞拷貝數(shù)變異及影響飼料效率的候選基因[D];中國農(nóng)業(yè)大學(xué);2015年

5 張良志;中國地方黃�；蚪M拷貝數(shù)變異檢測及遺傳效應(yīng)研究[D];西北農(nóng)林科技大學(xué);2014年

6 郭金超;轉(zhuǎn)基因植物及產(chǎn)品核酸檢測新技術(shù)研究[D];上海交通大學(xué);2011年

7 王謙;木聚糖酶基因的體外定向進化及其高拷貝重組酵母的構(gòu)建[D];浙江大學(xué);2012年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 王s，

本文編號：1254002