本文關(guān)鍵詞：中國(guó)西藏藏族及四川涼山彝族部分紅細(xì)胞血型分子遺傳背景研究

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【摘要】：目的：分析中國(guó)西藏藏族供血人群ABO血型表型、基因型和等位基因分布情況,了解其ABO血型分子遺傳背景；分析四川涼山地區(qū)彝族八個(gè)血型基因型和等位基因分布情況,了解該人群ABO、Duffy等八個(gè)血型的分子遺傳背景。 方法：從西藏拉薩血液中心采集的403例藏族隨機(jī)樣本和從四川涼山疾控中心收集的120例無(wú)血緣關(guān)系的樣本,提取DNA后,擴(kuò)增ABO基因包含第6、7外顯子、部分第5內(nèi)含子、第6內(nèi)含子和部分3'-UTR基因片段在內(nèi)的共計(jì)2488bp的片段,對(duì)產(chǎn)物純化并進(jìn)行直接測(cè)序,測(cè)序結(jié)果用軟件比對(duì)分析后確定其基因型；部分不常見(jiàn)基因型的樣本進(jìn)行克隆測(cè)序,分離單倍體后確定其基因型。對(duì)于120例無(wú)血緣關(guān)系的彝族樣本的duffy等其他七個(gè)血型系統(tǒng),在提取DNA后,利用PCR-SSP做基因檢測(cè)分型,確定其基因型。 結(jié)果：第一部分：403例西藏藏族人群ABO血型表型分布情況：A型為69例,占17.1%；B型為160例,占39.7%；O型為150例,占37.3%；AB型為24例,占6.O%。表型分布中B型最多,其次為O型、A型,AB型最少。403例樣本中402例樣本基因型與表型相符,一例樣本基因型與表型不符,其表型為B型,基因型為CisAB06/O01。西藏藏族人群中共檢測(cè)到29種基因型,頻率大于1%的基因型為13種。403例樣本中共發(fā)現(xiàn)17種ABO等位基因,頻率大于1%的等位基因?yàn)锽101、001、002、A105、A102,頻率小于1%的A基因有2種：A101, Ax02; O基因9種：004、005、O07、O11、O26、O56、O61、Ox1、Ox2以及Ox3(后三種是首次發(fā)現(xiàn),正在提交Genbank中)；以及一個(gè)罕見(jiàn)等位基因CisAB06。實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示人群中最常見(jiàn)的等位基因是001(38.09%),其次是B101(27.42%),再次是002(21.09%),A基因中A105在西藏藏族人群中較為常見(jiàn),頻率稍大于A102(6.33%5.08%),A101僅發(fā)現(xiàn)2例,在該人群的分布頻率為0.25%。 第二部分：120例四川涼山彝族無(wú)血緣關(guān)系標(biāo)本中,共檢測(cè)出5種常見(jiàn)ABO等位基因：A101[0.0208(5/240)]、A102[0.1666(40/240)],B10/[0.2458(59/240)]、 O01[0.3042(73/240)]和002[0.2625(63/240)]。其他7個(gè)血型的基因頻率依次為M=0.6833(164/240)、N=0.3167(76/240),S=0.0917(22/240)和S=0.9083(218/240); Lua=0(0/240), Lub=1(240/240); Fya=0.9458(227/240)、 Fyb=0.0292(7/240)、FyES=0.0250(6/240); Jka=0.5250(126/240)、 Jkb=0.4750(114/240);Dia=0.0167(4/240)、Dib=0.9833(236/240); Doa=0.1208(29/240), Dob.8792(211/240); Coa=1(240/240)、Cob=0(0/240)(經(jīng)χ2檢驗(yàn),均符合Hardy-Weinberg平衡)。 結(jié)論：本課題第一部分獲取了西藏藏族供血人群ABO血型表型和基因型分布情況,并獲得該人群的ABO等位基因多態(tài)性數(shù)據(jù)。研究發(fā)現(xiàn)西藏藏族供血人群ABO血型等位基因分布情況如下：A等位基因?yàn)?1.79%,B等位基因?yàn)?7.54%,O等位基因?yàn)?0.67%。ABO等位基因在西藏藏族人群中的分布情況和其在中國(guó)其他人群中的分布具有明顯的差異,和其在印度藏族中的分布比較接近。本研究中共發(fā)現(xiàn)17種ABO等位基因,其中包括7個(gè)已發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)等位基因和三個(gè)新發(fā)現(xiàn)的等位基因。 第二部分揭示了四川涼山地區(qū)彝族人的紅細(xì)胞血型系統(tǒng)具有一定的分子遺傳學(xué)特征：M等位基因頻率0.6,Dia等位基因頻率0.05,這均符合中國(guó)南方人的血型分布特點(diǎn)；A等位基因頻率偏低,FyEs等位基因存在一定的分布,JkaJkb, DOa與漢族相比頻率稍微偏高,顯示出該民族一定的特異性；Lutheran和Colton血型系統(tǒng)基因頻率不具有多態(tài)性。
【學(xué)位授予單位】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類(lèi)號(hào)】：R394.3

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1223692