本文關(guān)鍵詞：眉山市656例漢族女性MTHFR與MTRR基因多態(tài)性分析

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【摘要】：目的分析眉山市漢族女性葉酸代謝相關(guān)酶5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶還原酶(MTRR)的基因多態(tài)性及地區(qū)分布特征,為出生缺陷的個體化防治提供依據(jù)。方法收集656例眉山市漢族女性口腔黏膜上皮細胞,熒光定量PCR法分析其MTHFR 677位點、1298位點和MTRR 66位點的基因多態(tài)性并與濟源、煙臺、瓊海、延邊等地區(qū)比較;并分析MTHFR C677T和A1298C兩位點連鎖情況及單倍型。結(jié)果眉山市MTHFR 677位點的CC、CT、TT基因型的頻率分別為36.3%、46.0%、17.7%,TT純合突變型頻率低于濟源、煙臺、延邊;高于荊州、德陽、惠州、瓊海,P均0.05。MTHFR 1298位點AA、AC、CC基因型的頻率分別為65.2%、31.3%和3.5%,CC型頻率高于濟源、煙臺地區(qū);低于瓊海地區(qū),P均0.05。MTRR 66位點AA、AG、GG基因型的頻率分別為56.5%、36.4%、7.0%,GG型頻率高于延邊、瓊海地區(qū),P均0.05。MTHFR C677T和A1298C兩位點組合情況為TA(41.8%)、TC(0.2%)、CA(39.2%)、CC(18.9%)。兩位點間完全連鎖不平衡(D'=0.977,r2=0.162)。結(jié)論眉山市漢族女性MTHFR 677基因型TT頻率、MTHFR 1298位點CC基因型頻率較高,其MTHFR、MTRR基因的遺傳多態(tài)性分布有顯著的地域特征。
【作者單位】： 武漢市江夏區(qū)第一人民醫(yī)院;上海靶向分子醫(yī)學(xué)研究所;眉山市婦幼保健院;中國疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心;
【基金】：中國疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心婦幼保健分子遺傳醫(yī)學(xué)研究專項計劃項目(FY-ZX-ZD-0041)
【分類號】：R394
【正文快照】： 3眉山市婦幼保健院;4中國疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心)出生缺陷[1]是我國嚴重的公共衛(wèi)生問題和社會問題,我國每年新增出生缺陷約90萬例[2]。研究發(fā)現(xiàn),葉酸攝入不足或無法被機體有效利用是導(dǎo)致出生缺陷的主要原因[3]。5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶還原

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前6條

1 張婷;謝淵;李毅;單可人;官志忠;;貴州3個民族亞甲基四氫葉酸還原酶基因的遺傳多態(tài)性[J];重慶醫(yī)學(xué);2013年28期

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【共引文獻】

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2 羅秀莉;魯衍強;郭文竹;李芳春;魏子剛;付梅;楊琦;;湖北松滋市漢族女性MTHFR與MTRR基因多態(tài)性分布[J];公共衛(wèi)生與預(yù)防醫(yī)學(xué);2014年02期

3 蔣武;魯衍強;李瑛;沈寅琛;黃衛(wèi)彤;覃，

本文編號：1219459