發(fā)布時間：2017-11-13 15:40

  本文關(guān)鍵詞：染色體微陣列分析在自然流產(chǎn)、死胎中的應用

  更多相關(guān)文章： 自然流產(chǎn) 死胎 染色體微陣列分析 拷貝數(shù)變異

【摘要】：目的 探討自然流產(chǎn)、死胎與染色體異常的關(guān)系以及染色體微陣列分析技術(shù)在自然流產(chǎn)、死胎中的應用價值。 方法 采用Affymetrix Cytoscan750K芯片和Agilent4x44K微陣列比較基因組雜交定制芯片等兩種染色體微陣列分析技術(shù)對43例患者的自然流產(chǎn)、死胎樣本進行基因組拷貝數(shù)變異的檢測，用相應軟件對芯片結(jié)果進行分析，將所發(fā)現(xiàn)的拷貝數(shù)變異與國際基因組變異數(shù)據(jù)庫（Database of Genomic Variants）進行比對，剔除常見的多態(tài)性CNV，并結(jié)合DECIPHER、ISCA、OMIM數(shù)據(jù)庫進行核查，與既往文獻比對，分析其拷貝數(shù)變異是否具有致病性。對其中的2例發(fā)現(xiàn)異常CNV的樣本行雙親CMA檢測以明確拷貝數(shù)變異的來源。并同時對其中27例樣本體外培養(yǎng)后進行G顯帶染色體核型分析。 結(jié)果 43例標本全部都可成功檢測獲得芯片結(jié)果，檢測成功率為100%；檢測出異常32例，異常率為74.4%。其中非整倍體26例，異�；蚪M拷貝數(shù)變異6例；非整倍體率為60.5%（26/43），異常CNV率為14.0%(6/43)。27例樣本中培養(yǎng)成功且獲得核型結(jié)果的有19例，培養(yǎng)失敗8例，檢測成功率為70.4%（19/27）；檢測出異常染色體13例，均為非整倍體，異常率為48.1%(13/27)。通過比較27例同時行CMA檢測和G顯帶核型分析的樣本結(jié)果發(fā)現(xiàn)：CMA檢測成功率高于染色體核型分析檢測成功率，差異有統(tǒng)計學意義（P0.05）。兩種方法的診斷符合率96.3%(26/27)，1例流產(chǎn)樣本CMA檢測結(jié)果為47，XY，+21，而絨毛細胞培養(yǎng)染色體核型分析結(jié)果顯示染色體核型正常（46，XX)。 結(jié)論 染色體異常是自然流產(chǎn)、死胎的最主要原因。染色體微陣列分析技術(shù)可用于檢測流產(chǎn)、死胎的組織標本，，為難以進行細胞培養(yǎng)核型分析的流產(chǎn)絨毛及死胎標本提供一種快速、有效的檢測方法，為自然流產(chǎn)及死胎的發(fā)生提供一種更好的遺傳學診斷手段。
【學位授予單位】：廣州醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R394.1

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 眭維國;歐明林;戴勇;陳潔晶;;先天性疾病研究及產(chǎn)前診斷中Array CGH的應用[J];國際婦產(chǎn)科學雜志;2010年02期

本文編號：1181326