本文關(guān)鍵詞：染色體微陣列分析在自然流產(chǎn)、死胎中的應(yīng)用

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【摘要】：目的 探討自然流產(chǎn)、死胎與染色體異常的關(guān)系以及染色體微陣列分析技術(shù)在自然流產(chǎn)、死胎中的應(yīng)用價(jià)值。 方法 采用Affymetrix Cytoscan750K芯片和Agilent4x44K微陣列比較基因組雜交定制芯片等兩種染色體微陣列分析技術(shù)對(duì)43例患者的自然流產(chǎn)、死胎樣本進(jìn)行基因組拷貝數(shù)變異的檢測(cè)，用相應(yīng)軟件對(duì)芯片結(jié)果進(jìn)行分析，將所發(fā)現(xiàn)的拷貝數(shù)變異與國際基因組變異數(shù)據(jù)庫（Database of Genomic Variants）進(jìn)行比對(duì)，剔除常見的多態(tài)性CNV，并結(jié)合DECIPHER、ISCA、OMIM數(shù)據(jù)庫進(jìn)行核查，與既往文獻(xiàn)比對(duì)，分析其拷貝數(shù)變異是否具有致病性。對(duì)其中的2例發(fā)現(xiàn)異常CNV的樣本行雙親CMA檢測(cè)以明確拷貝數(shù)變異的來源。并同時(shí)對(duì)其中27例樣本體外培養(yǎng)后進(jìn)行G顯帶染色體核型分析。 結(jié)果 43例標(biāo)本全部都可成功檢測(cè)獲得芯片結(jié)果，檢測(cè)成功率為100%；檢測(cè)出異常32例，異常率為74.4%。其中非整倍體26例，異常基因組拷貝數(shù)變異6例；非整倍體率為60.5%（26/43），異常CNV率為14.0%(6/43)。27例樣本中培養(yǎng)成功且獲得核型結(jié)果的有19例，培養(yǎng)失敗8例，檢測(cè)成功率為70.4%（19/27）；檢測(cè)出異常染色體13例，均為非整倍體，異常率為48.1%(13/27)。通過比較27例同時(shí)行CMA檢測(cè)和G顯帶核型分析的樣本結(jié)果發(fā)現(xiàn)：CMA檢測(cè)成功率高于染色體核型分析檢測(cè)成功率，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P0.05）。兩種方法的診斷符合率96.3%(26/27)，1例流產(chǎn)樣本CMA檢測(cè)結(jié)果為47，XY，+21，而絨毛細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析結(jié)果顯示染色體核型正常（46，XX)。 結(jié)論 染色體異常是自然流產(chǎn)、死胎的最主要原因。染色體微陣列分析技術(shù)可用于檢測(cè)流產(chǎn)、死胎的組織標(biāo)本，，為難以進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)核型分析的流產(chǎn)絨毛及死胎標(biāo)本提供一種快速、有效的檢測(cè)方法，為自然流產(chǎn)及死胎的發(fā)生提供一種更好的遺傳學(xué)診斷手段。
【學(xué)位授予單位】：廣州醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R394.1

【參考文獻(xiàn)】

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1 眭維國;歐明林;戴勇;陳潔晶;;先天性疾病研究及產(chǎn)前診斷中Array CGH的應(yīng)用[J];國際婦產(chǎn)科學(xué)雜志;2010年02期

本文編號(hào)：1181326