本文關(guān)鍵詞：肢帶型肌營養(yǎng)不良癥一家系基因分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的 研究肢帶型肌營養(yǎng)不良(limb-girdlemusculardystrophy, LGMD)家系的臨床表型及基因類型,分析可能與LGMD發(fā)病有關(guān)的基因。方法收集到1個疑為LGMD的家系,該家系患者為兩兄弟,30歲左右發(fā)病,均有相似的臨床表現(xiàn),四肢近端肌肉無力伴肌肉萎縮。采集該家系成員外周血,提取DNA,采用聚合酶鏈式反應(polymerase chain reaction, PCR).直接測序法對LGMD1A、LGMD1B、LGMD1C、DYSF、 LGMD1F和TTN基因進行檢測。結(jié)果兩兄弟基因檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn)DYSF基因發(fā)現(xiàn)三處序列異常：DYSF外顯子22的c.1827TC (Asp809Asp)、外顯子40 c.4008CA (Ile1336Ile)和DYSF外顯子23的c.2025GA (Gln675Gln); LGMD1B基因有一處序列異常：外顯子10, c.1698CT (His566His); LGMD1F基因有兩處序列異常：外顯子6的c.759CG (Leu253Leu)和外顯子21的c.2661CT (Ala887Ala)。LGMD1A和LGMD1C基因未發(fā)現(xiàn)序列異常。先證者Ⅱ-2的TTN基因有一處序列異常：c.63065GA (Arg21022His),而其母和哥哥(Ⅱ-1)的該位點均未見異常。該變異尚未見文獻報道。結(jié)論1.本家系檢測到DYSF、LGMD1B和LGMD1F基因6處同義突變,TTN基因一錯義突變,本家系LGMD的致病基因較為復雜,可能與多個基因突變有關(guān)。2. LGMD是遺傳和臨床異質(zhì)的肌肉病。
【關(guān)鍵詞】：肢帶型肌營養(yǎng)不良 臨床表型 測序 基因突變
【學位授予單位】：廣西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R746.2
【目錄】：

• 個人簡歷3-5
• 中文摘要5-6
• 英文摘要6-8
• 前言8
• 材料和方法8-12
• 結(jié)果12-14
• 討論14-17
• 結(jié)論17-18
• 參考文獻18-22
• 附錄：英文縮略詞表22-23
• 綜述23-35
• 參考文獻31-35
• 致謝35

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