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Dravet綜合征SCN1A基因突變特點與其臨床表型相關(guān)性研究

發(fā)布時間:2024-09-17 18:56
  研究背景Dravet綜合征(Dravet syndrome,DS)是一種嬰兒期起病的難治性癲癇綜合征,由法國醫(yī)師Dravet于1978年首次報道,早期該病又稱為嬰兒嚴重肌陣攣癲癇(severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI)。由于并不是所有患兒病程中均出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作,故2001年國際抗癲癇聯(lián)盟((International League Of Against Epilepsy,ILAE))推薦將本病命名為Dravet綜合征,并歸類為一種癲癇性腦病。其臨床發(fā)作形式多樣,具有熱敏感特征,易出現(xiàn)驚厥持續(xù)狀態(tài),大部分患兒對抗癲癇藥物治療反應差,抽搐發(fā)作可持續(xù)至成年期,并遺留不同程度的智力發(fā)育落后,嚴重影響患兒的身心健康,并給家庭帶來沉重負擔。隨著醫(yī)療科學的發(fā)展以及學者們對DS的研究逐步深入,越來越多的DS患兒可以被及時診斷,但其臨床表現(xiàn)復雜多樣性的發(fā)生機制仍有待進一步探討。癲癇的發(fā)病機制復雜,病因種類繁多,隨著分子生物學技術(shù)的發(fā)展,遺傳因素在癲癇發(fā)病機制中的作用已經(jīng)被大家認識。據(jù)文獻報道,癲癇的病因分類中,遺傳性癲癇約占40%50%。...

【文章頁數(shù)】:53 頁

【學位級別】:碩士

【文章目錄】:
摘要
abstract
中英文縮略詞
1 引言
2 材料與方法
3 結(jié)果
4 討論
5 結(jié)論
附表
參考文獻
綜述 Dravet綜合征研究進展
    參考文獻
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致謝



本文編號:4005900

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