目的明確無(wú)癥狀/輕癥狀高肌酸激酶血癥的病因及肌肉病理的診斷價(jià)值。方法對(duì)20例無(wú)癥狀/輕癥狀高肌酸激酶血癥患者行肌肉病理檢測(cè),部分病例進(jìn)一步行酶學(xué)和基因檢測(cè)。結(jié)果納入的20例患者中,病理異常17例(85.0%),提示診斷11例(55.0%):dysferlin相關(guān)肌病6例,dystrophin相關(guān)肌病4例,Pompe病1例;另3例分別確診為calpain相關(guān)肌病、炎性肌病及藥物相關(guān)肌病。共14例(70.0%)獲得確診。肌酸激酶<2 000 U·L-1、2 000¹0 000 U·L-1和>10 000 U·L-1患者中分別確診2/4例(50.0%)、9/13例(69.2%)和3/3例(100.0%)。結(jié)論肌肉活檢對(duì)無(wú)癥狀/輕癥狀高肌酸激酶血癥患者的診斷有重要價(jià)值;肌酸激酶水平與確診率有一定關(guān)聯(lián)。

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【文章目錄】：
材料及方法
    研究對(duì)象來(lái)源及入選標(biāo)準(zhǔn)
    肌肉活檢及病理
    免疫蛋白印跡測(cè)試[5]
    酶學(xué)和基因檢測(cè)
結(jié)果
    一般情況分析
    免疫蛋白印跡、酶學(xué)和基因診斷
    最終診斷分析
討論



本文編號(hào)：4000204