本文關(guān)鍵詞：脂質(zhì)沉積性肌病1家系的臨床、病理、生化、基因分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的： 回顧性分析一個(gè)脂質(zhì)沉積性肌病家系的臨床表現(xiàn)、病理特點(diǎn)，通過進(jìn)一步研究其生化代謝學(xué)和分子學(xué)來明確致病原因并提出具體的預(yù)防、治療方案及遺傳咨詢。 材料和方法： 對(duì)經(jīng)吉林大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科肌肉活檢確診為脂質(zhì)沉積性肌病的先證者及其直系家屬采集臨床資料；然后取該家系成員外周血標(biāo)本通過血串聯(lián)質(zhì)譜測(cè)定酰基肉堿濃度以初步預(yù)測(cè)該家系的LSM亞型及相應(yīng)的基因突變位點(diǎn)；最后通過檢測(cè)上述可疑突變位點(diǎn)以進(jìn)一步證實(shí)診斷。 結(jié)果： 1.臨床特點(diǎn)：亞急性起��；呈緩解-復(fù)發(fā)型；首發(fā)癥狀是四肢無(wú)力，以雙下肢為著；漸進(jìn)累及咀嚼肌、頸肌、軀干肌，同時(shí)合并周圍神經(jīng)感覺異常；激素、B族維生素、輔酶Q10、ATP聯(lián)合治療有效。單一核黃素治療亦顯著有效。 2.肌肉病理特點(diǎn)：HE染色：視野內(nèi)肌纖維大小不等，病變肌纖維呈大小不一的空泡樣或裂隙改變，ORO染色可見篩泡或裂隙呈紅染。 3.生化特點(diǎn)：發(fā)病間期2名患者及1名無(wú)癥狀者血清�；鈮A濃度輕度增高，以C5-C16為著，支持多種脂酰CoA脫氫酶缺陷病的診斷。 4.基因突變特點(diǎn)：第Ⅰ代Ⅰ1存在c.1669GA(Glu557Lys)突變，為新發(fā)錯(cuò)義突變；第Ⅱ代Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5存在c.770AG(Tyr257Cys)和c.1669GA(Glu557Lys)突變，為復(fù)合雜合突變；第Ⅲ代Ⅲ2存在c.1669GA(Glu557Lys)突變；進(jìn)而證實(shí)該家系為多種脂酰CoA脫氫酶缺陷病。 結(jié)論： 該家系以四肢近端肌、頸肌、咀嚼肌、軀干肌受累為主要臨床特點(diǎn)；肌肉病理示大量脂滴沉積，血串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)結(jié)果初步提示多種脂酰CoA脫氫酶缺陷病，基因檢測(cè)進(jìn)一步證實(shí)是由于ETFDH基因突變導(dǎo)致該病。單一核黃素治療有效。綜上血串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)有助于LSM亞型的初級(jí)篩查，并為基因?qū)W檢測(cè)提供一定的方向。
【關(guān)鍵詞】：脂質(zhì)沉積性肌病 多種脂酰CoA脫氫酶缺陷病 血串聯(lián)質(zhì)譜 �；鈮A 核黃素
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R746
【目錄】：

• 前言4-5
• 中文摘要5-7
• Abstract7-14
• 第1章 引言14-15
• 第2章 綜述15-29
• 2.1 概述15-16
• 2.2 脂肪酸代謝16
• 2.3 LSM 各亞型臨床、病理、生化、基因、治療分析16-27
• 2.3.1 原發(fā)性肉堿缺乏(PCD)16-19
• 2.3.2 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺陷病(CPTⅡD)19-20
• 2.3.3 多種脂酰 CoA 脫氫酶缺陷病(MADD)20-25
• 2.3.4 中性脂質(zhì)沉積性肌病(NLSD)25-27
• 2.4 小結(jié)27-29
• 第3章 研究對(duì)象與方法29-37
• 3.1 研究對(duì)象29-30
• 3.1.1 病例搜集29
• 3.1.2 發(fā)病者與未發(fā)病者的確定29-30
• 3.2 方法30-37
• 3.2.1 病史采集及體格檢查30
• 3.2.2 化驗(yàn)檢查30
• 3.2.3 神經(jīng)電生理檢查30
• 3.2.4 血生化代謝檢測(cè)30-31
• 3.2.5 骨骼肌病理檢測(cè)31-32
• 3.2.6 遺傳學(xué)檢測(cè)32-37
• 第4章 結(jié)果37-43
• 4.1 家系一般情況37
• 4.2 臨床資料37-39
• 4.2.1 先證者臨床資料37-38
• 4.2.2 家系臨床資料38-39
• 4.3 肌肉病理結(jié)果39-41
• 4.3.1 先證者肌肉病理結(jié)果39-40
• 4.3.2 Ⅱ3 肌肉病理結(jié)果40-41
• 4.4 血清肉堿檢測(cè)結(jié)果41
• 4.5 基因檢測(cè)結(jié)果41-43
• 第5章 討論43-48
• 第6章 結(jié)論48-49
• 參考文獻(xiàn)49-60
• 作者簡(jiǎn)介及在學(xué)期間所取得的科研成果60-61
• 致謝61

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前5條

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  本文關(guān)鍵詞：脂質(zhì)沉積性肌病1家系的臨床、病理、生化、基因分析，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號(hào)：392205