發(fā)布時間：2022-07-14 16:36

　　SCN2A（sodium channel,voltage-gated,type Ⅱ,alpha）基因編碼的神經(jīng)元電壓門控鈉通道NaV1.2是中樞神經(jīng)系統(tǒng)表達的四個鈉通道類似物之一,參與一系列神經(jīng)元動作電位的啟動和傳導。SCN2A基因的功能障礙與多種神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病相關(guān),被認為是嬰兒期癲癇、孤獨癥譜系障礙和智力障礙的重要原因之一,其基因突變類型和臨床表型之間有很強的相關(guān)性,通過改變其編碼的鈉通道功能可以緩解癲癇發(fā)作。該文就近年來對SCN2A基因介導的癲癇的相關(guān)研究進行闡述,并總結(jié)其臨床特征,為治療提供了新思路。 

【文章頁數(shù)】：4 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]大麻二酚添加治療兒童難治性癲癇的研究現(xiàn)狀[J]. 毛丹丹,胡文廣.  中華實用兒科臨床雜志. 2019(24)
[2]SCN2A基因突變導致大田原綜合征2例報告及文獻復習[J]. 苗圃,王健達,郭雨帆,馮建華.  臨床兒科雜志. 2019(03)



本文編號：3661494