SCN2A（sodium channel,voltage-gated,type Ⅱ,alpha）基因編碼的神經(jīng)元電壓門(mén)控鈉通道NaV1.2是中樞神經(jīng)系統(tǒng)表達(dá)的四個(gè)鈉通道類(lèi)似物之一,參與一系列神經(jīng)元?jiǎng)幼麟娢坏膯?dòng)和傳導(dǎo)。SCN2A基因的功能障礙與多種神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病相關(guān),被認(rèn)為是嬰兒期癲癇、孤獨(dú)癥譜系障礙和智力障礙的重要原因之一,其基因突變類(lèi)型和臨床表型之間有很強(qiáng)的相關(guān)性,通過(guò)改變其編碼的鈉通道功能可以緩解癲癇發(fā)作。該文就近年來(lái)對(duì)SCN2A基因介導(dǎo)的癲癇的相關(guān)研究進(jìn)行闡述,并總結(jié)其臨床特征,為治療提供了新思路。 

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]大麻二酚添加治療兒童難治性癲癇的研究現(xiàn)狀[J]. 毛丹丹,胡文廣.  中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2019(24)
[2]SCN2A基因突變導(dǎo)致大田原綜合征2例報(bào)告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 苗圃,王健達(dá),郭雨帆,馮建華.  臨床兒科雜志. 2019(03)



本文編號(hào)：3661494