目的:結(jié)合其基因變異類型,探討Menkes病的顱內(nèi)MRI表現(xiàn)。方法:回顧性分析經(jīng)基因檢測(cè)明確變異類型的6例Menkes病患兒的MRI資料。所有患兒行常規(guī)MRI（T₁WI、T₂WI、T₂-FLAIR及DWI）檢查,2例行MRA檢查。結(jié)果:6例患兒的ATP7A基因變異類型包括錯(cuò)義變異3例、移碼變異2例,剪切變異1例。顱內(nèi)MRI影像表現(xiàn)多樣,6例患兒均表現(xiàn)為不同程度腦萎縮及基底節(jié)區(qū)非對(duì)稱性長(zhǎng)T₂信號(hào),其中3例DWI上可見基底節(jié)區(qū)擴(kuò)散受限信號(hào);4例患兒顱內(nèi)主干血管及分支呈卷發(fā)樣迂曲改變,3例患兒早期伴顳枕部腦葉腫脹。在3種ATP7A基因變異類型中以非錯(cuò)義變異組患兒的顱內(nèi)MRI改變更顯著。結(jié)論:Menkes病的顱內(nèi)MRI表現(xiàn)有一定特征性,不同ATP7A基因變異類型的顱內(nèi)MRI表現(xiàn)有一定差異。 

【文章來(lái)源】：放射學(xué)實(shí)踐. 2020,35(12)北大核心

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【部分圖文】：

患兒,男,4個(gè)月,Menkes病(剪切變異)。

6例Menkes病患兒的ATP7A 基因變異均遺傳自母親,符合x染色體連鎖隱性遺傳方式,其中1例患兒的姐姐亦表現(xiàn)為ATPA7基因雜合變異,但并無(wú)明顯相關(guān)臨床表現(xiàn)。ATPA7基因檢測(cè)結(jié)果:錯(cuò)義變異3例(3/6)、移碼變異2例(2/6)、剪切變異1例(1/6)。其中,錯(cuò)義變異組中,1例為雙位點(diǎn)(p.Leu586Val和p.Gln704Arg)突變,2例為單點(diǎn)突變(分別為p.Ala159Thr和p.Ile612Val);移碼變異組中有1例表現(xiàn)為終止密碼子前移。表1 6例Menkes病患兒顱內(nèi)MRI表現(xiàn)及基因突變類型 征象 病例1 病例2 病例3 病例4 病例5 病例6 腦萎縮 + + + + ++ + 腦葉腫脹 - - - ++ ++ + 局灶性白質(zhì)病灶 + - + - - - 基底節(jié)區(qū)異常信號(hào) ++ + ++ ++ + ++ 擴(kuò)散異常信號(hào) - - + - + + 硬膜下積液/積血 - - - - - - 顱內(nèi)血管卷曲度 - + - ++ ++ ++ 基因突變類型 錯(cuò)義變異 錯(cuò)義變異 錯(cuò)義變異* 剪切變異 移碼變異 移碼變異# 注:- 不明顯;+ 可見,++顯著。* 有2個(gè)位點(diǎn)發(fā)生錯(cuò)義變異,# 移碼變異導(dǎo)致終止密碼子前移。

患兒，男，5個(gè)月，Menkes�。ㄥe(cuò)義變異，2個(gè)位點(diǎn)）。


本文編號(hào)：3324675