目的探討POLR3B基因突變相關(guān)的常染色體隱性遺傳性低髓鞘化腦白質(zhì)營養(yǎng)不良伴性腺功能減退一家系患者的臨床特征、影像學(xué)特征及基因突變特點。方法對中日友好醫(yī)院神經(jīng)科2016年3月收治的1例來自非近親結(jié)婚家庭的女性先證者進行詳細(xì)的神經(jīng)科體格檢查及輔助檢查,應(yīng)用全外顯子測序技術(shù)對患者進行基因檢測,結(jié)合一代測序?qū)颊呒凹蚁党蓡T進行突變位點驗證,應(yīng)用軟件對突變位點進行致病性分析。結(jié)果患者自幼運動發(fā)育遲緩,進行性走路不穩(wěn)伴認(rèn)知障礙、構(gòu)音障礙、吞咽困難、肌張力障礙,伴有先天性白內(nèi)障及青春期發(fā)育延遲、原發(fā)性閉經(jīng)及身材矮小等。性激素水平低下,激素替代治療后月經(jīng)恢復(fù)及乳房發(fā)育。頭顱MRI平掃可見廣泛腦白質(zhì)低髓鞘化改變、胼胝體萎縮及小腦萎縮。胸片示胸段脊椎側(cè)彎。全外顯子測序發(fā)現(xiàn)該患者POLR3B基因存在復(fù)合雜合突變:c.479A>C（p. E160A）、c.2657G>C（p.R886T）,均為新突變,一代測序家系驗證顯示2個突變分別來自其父母。生物信息學(xué)分析顯示2個突變均有致病性。結(jié)論 POLR3B基因相關(guān)低髓鞘化腦白質(zhì)營養(yǎng)不良伴性腺功能減退臨床表型及影像學(xué)具有十分典型的特征,早期識別及干預(yù)對患... 

【文章來源】：中華神經(jīng)科雜志. 2020,53(10)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：7 頁


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