【背景和目的】帕金森�。≒D）是一種多發(fā)于中老年人群的中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，發(fā)病率在65歲以上老年人群中高達(dá)1.7%，其發(fā)病機(jī)制仍不十分清楚，目前認(rèn)為遺傳因素在其中發(fā)揮了重要作用。在脆性X智力低下1號基因（fragile X mentalretardation1，F(xiàn)MR1）的5’端非編碼區(qū)有一個(gè)不穩(wěn)定的CGG三核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列，根據(jù)此序列中CGG的重復(fù)擴(kuò)增（CGG repeat expansions，CGGs）次數(shù)，可以將FMR1基因分為4種類型。近來有文獻(xiàn)報(bào)道，其中的兩種類型—前突變（premutation，PM）基因（55-200CGGs）和灰色區(qū)（gray zone，GZ）基因（40-54CGGs）可能與PD相關(guān)。但上述相關(guān)性的具體內(nèi)在機(jī)制目前仍不清楚，目前推測可能是“毒性RNA”機(jī)制。值得注意的是上述報(bào)道的研究對象大都局限于高加索人群，關(guān)于亞洲的相關(guān)資料很少，特別是在中國大陸人群中，目前尚沒有相關(guān)的研究報(bào)道。本研究擬對中國大陸PD人群及正常人群進(jìn)行FMR1基因突變檢測，對PD病人中所篩查出的FMR1突變基因攜帶者的臨床特點(diǎn)進(jìn)行分析，并進(jìn)一步利用限制性酶切技術(shù)結(jié)合基因合成技術(shù)構(gòu)... 

【文章來源】：福建醫(yī)科大學(xué)福建省

【文章頁數(shù)】：80 頁

【學(xué)位級別】：博士

【文章目錄】：
縮寫詞表
中文摘要
Abstract
第一部分
    前言
    材料與方法
    結(jié)果
    討論
    小結(jié)
第二部分
    前言
    材料與方法
    結(jié)果
    討論
    小結(jié)
第三部分
    前言
    材料與方法
    結(jié)果
    討論
    小結(jié)
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
已發(fā)表論文
附錄
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]帕金森病相關(guān)基因功能研究進(jìn)展[J]. 王香明,王丹巧,汪曉燕.  遺傳. 2010(08)



本文編號：3010937