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19例SCN1A基因相關(guān)癲癇的臨床回顧性分析

發(fā)布時間：2020-08-08 21:00

【摘要】：目的:研究SCN1A基因突變相關(guān)癲癇患者的臨床特點、AEDs及基因結(jié)果,以期為臨床早期識別、避免選藥不當(dāng)提供參考。方法:對近3年重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院收治的19例SCN1A突變陽性病例的臨床資料、輔助檢查、基因結(jié)果及AEDs治療進行回顧性分析。結(jié)果:(1)共19例患兒,入組平均年齡2歲9月(1歲1月~8歲),首發(fā)中位年齡6月(1~8月),男女比例1.1:1。(2)發(fā)作類型:首次發(fā)作以強直/陣攣為主,后發(fā)作類型增多,19例(100%)均有強直/陣攣發(fā)作,11例(58%)由局灶性進展為雙側(cè)強直陣攣,3例(16%)出現(xiàn)癲癇樣痙攣發(fā)作,3例(16%)伴不典型失神發(fā)作,1例(5%)發(fā)現(xiàn)有肌陣攣,9例(47%)存在癲癇持續(xù)狀態(tài)。(3)熱敏性突出:13例(68%)首次發(fā)作熱敏相關(guān)、17例(89%)隨訪發(fā)作熱敏相關(guān)。(4)起病后智力運動發(fā)育損害:平均起病5月后,17例(89%)患兒出現(xiàn)不同程度的智力運動發(fā)育延緩或后退,3例(16%)出現(xiàn)運動共濟失調(diào)。(5)FS或癲癇陽性家族史:37%(7/19)。(6)腦電圖:以多灶性棘慢或尖慢波為主,且隨著年齡增長異常率逐漸升高。(7)頭顱MRI:無特異性表現(xiàn)。(8)基因報告:獲取的14例報告突變基因均為雜合子、均有自發(fā)突變,8例(57%)為錯義突變,無義突變、移碼突變各2例(14%)。(9):藥物難治性:單藥治療困難,目前均未達到無癲癇發(fā)作。(10)鈉離子通道阻滯劑:8例(42%)患兒曾使用,4例發(fā)作增多,2例發(fā)作無減少,2例因基因報告SCN1A突變陽性及時停藥。結(jié)論:本組SCN1A基因相關(guān)癲癇患兒起病年齡早,男女發(fā)病無明顯差異。其相關(guān)癲癇發(fā)作熱敏性突出,臨床發(fā)作類型多樣,癲癇持續(xù)狀態(tài)常見,起病前發(fā)育正常,可伴共濟失調(diào)、大量肌陣攣及錐體束征陽性。該基因突變多與表型嚴重的癲癇相關(guān),其基因型與表型之間存在相關(guān)性,新發(fā)突變表型較家族遺傳性突變嚴重。本組患兒藥物及生酮飲食治療療效總體欠佳,鈉離子通道阻滯劑對其癲癇發(fā)作控制無效或有加重可能。早期識別SCN1A相關(guān)癲癇特點、盡早基因診斷對于避免選藥不當(dāng)加重病情具有重要義。同時,非癲癇癥狀如智力運動發(fā)育、行為障礙及心理健康等也應(yīng)受到關(guān)注。
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R742.1
【圖文】：

年齡分布,年齡分布,陣攣

重慶醫(yī)科大學(xué)碩士研究生學(xué)位論文演變：強直/陣攣 19 例（100%），局灶性進展為雙側(cè)強直陣攣 11 例（58%），癲癇樣痙攣發(fā)作 3 例（16%），不典型失神發(fā)作 3 例（16%），肌陣攣 1 例（5%），癲癇持續(xù)狀態(tài) 9 例（47%）。（4）發(fā)作特點：17 例（89%）具有熱敏性，2 例（11%）劇烈活動后發(fā)病，1 例（5%）情緒激動時發(fā)病。所有患兒均未發(fā)現(xiàn)光敏性。

年齡,陣攣,失神發(fā)作,癲癇持續(xù)狀態(tài)