發(fā)布時(shí)間：2020-08-08 21:00

【摘要】：目的:研究SCN1A基因突變相關(guān)癲癇患者的臨床特點(diǎn)、AEDs及基因結(jié)果,以期為臨床早期識(shí)別、避免選藥不當(dāng)提供參考。方法:對(duì)近3年重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院收治的19例SCN1A突變陽(yáng)性病例的臨床資料、輔助檢查、基因結(jié)果及AEDs治療進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果:(1)共19例患兒,入組平均年齡2歲9月(1歲1月~8歲),首發(fā)中位年齡6月(1~8月),男女比例1.1:1。(2)發(fā)作類型:首次發(fā)作以強(qiáng)直/陣攣為主,后發(fā)作類型增多,19例(100%)均有強(qiáng)直/陣攣發(fā)作,11例(58%)由局灶性進(jìn)展為雙側(cè)強(qiáng)直陣攣,3例(16%)出現(xiàn)癲癇樣痙攣發(fā)作,3例(16%)伴不典型失神發(fā)作,1例(5%)發(fā)現(xiàn)有肌陣攣,9例(47%)存在癲癇持續(xù)狀態(tài)。(3)熱敏性突出:13例(68%)首次發(fā)作熱敏相關(guān)、17例(89%)隨訪發(fā)作熱敏相關(guān)。(4)起病后智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育損害:平均起病5月后,17例(89%)患兒出現(xiàn)不同程度的智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育延緩或后退,3例(16%)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)共濟(jì)失調(diào)。(5)FS或癲癇陽(yáng)性家族史:37%(7/19)。(6)腦電圖:以多灶性棘慢或尖慢波為主,且隨著年齡增長(zhǎng)異常率逐漸升高。(7)頭顱MRI:無(wú)特異性表現(xiàn)。(8)基因報(bào)告:獲取的14例報(bào)告突變基因均為雜合子、均有自發(fā)突變,8例(57%)為錯(cuò)義突變,無(wú)義突變、移碼突變各2例(14%)。(9):藥物難治性:單藥治療困難,目前均未達(dá)到無(wú)癲癇發(fā)作。(10)鈉離子通道阻滯劑:8例(42%)患兒曾使用,4例發(fā)作增多,2例發(fā)作無(wú)減少,2例因基因報(bào)告SCN1A突變陽(yáng)性及時(shí)停藥。結(jié)論:本組SCN1A基因相關(guān)癲癇患兒起病年齡早,男女發(fā)病無(wú)明顯差異。其相關(guān)癲癇發(fā)作熱敏性突出,臨床發(fā)作類型多樣,癲癇持續(xù)狀態(tài)常見,起病前發(fā)育正常,可伴共濟(jì)失調(diào)、大量肌陣攣及錐體束征陽(yáng)性。該基因突變多與表型嚴(yán)重的癲癇相關(guān),其基因型與表型之間存在相關(guān)性,新發(fā)突變表型較家族遺傳性突變嚴(yán)重。本組患兒藥物及生酮飲食治療療效總體欠佳,鈉離子通道阻滯劑對(duì)其癲癇發(fā)作控制無(wú)效或有加重可能。早期識(shí)別SCN1A相關(guān)癲癇特點(diǎn)、盡早基因診斷對(duì)于避免選藥不當(dāng)加重病情具有重要義。同時(shí),非癲癇癥狀如智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育、行為障礙及心理健康等也應(yīng)受到關(guān)注。
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號(hào)】：R742.1
【圖文】：

重慶醫(yī)科大學(xué)碩士研究生學(xué)位論文演變：強(qiáng)直/陣攣 19 例（100%），局灶性進(jìn)展為雙側(cè)強(qiáng)直陣攣 11 例（58%），癲癇樣痙攣發(fā)作 3 例（16%），不典型失神發(fā)作 3 例（16%），肌陣攣 1 例（5%），癲癇持續(xù)狀態(tài) 9 例（47%）。（4）發(fā)作特點(diǎn)：17 例（89%）具有熱敏性，2 例（11%）劇烈活動(dòng)后發(fā)病，1 例（5%）情緒激動(dòng)時(shí)發(fā)病。所有患兒均未發(fā)現(xiàn)光敏性。

重慶醫(yī)科大學(xué)碩士研究生學(xué)位論文演變：強(qiáng)直/陣攣 19 例（100%），局灶性進(jìn)展為雙側(cè)強(qiáng)直陣攣 11 例（58%），癲癇樣痙攣發(fā)作 3 例（16%），不典型失神發(fā)作 3 例（16%），肌陣攣 1 例（5%），癲癇持續(xù)狀態(tài) 9 例（47%）。（4）發(fā)作特點(diǎn)：17 例（89%）具有熱敏性，2 例（11%）劇烈活動(dòng)后發(fā)病，1 例（5%）情緒激動(dòng)時(shí)發(fā)病。所有患兒均未發(fā)現(xiàn)光敏性。

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 任永春;;調(diào)換座位和基因突變的關(guān)系[J];中學(xué)生物教學(xué);2015年Z1期

2 馬曉梅;李洪波;;巧用實(shí)例及概念圖突破“基因突變”中的知識(shí)要點(diǎn)[J];中學(xué)生物教學(xué);2015年17期

3 張樹虎;;基于生物學(xué)事實(shí)進(jìn)行概念分步建構(gòu)教學(xué)——以“基因突變”為例[J];中學(xué)生物教學(xué);2016年23期

4 付桂玲;;豐富的探究活動(dòng)打破沉默學(xué)習(xí)[J];中學(xué)生物教學(xué);2017年16期

5 樊向利;;有關(guān)“基因突變”的幾組概念辨析[J];生物學(xué)教學(xué);2008年11期

6 李金安;蔣世祿;夏焦兵;劉永生;陳小兵;楊京舉;黃永海;肖安慶;王學(xué)宏;王彬;劉峰;張建尚;謝國(guó)富;蒙庚陽(yáng);;基因突變大部分是有害的嗎?——對(duì)2011年上海生物卷第8題的討論[J];中學(xué)生物教學(xué);2011年10期

7 周

本文編號(hào)：2786105