【摘要】：研究背景:轉甲狀腺素蛋白家族性淀粉樣多發(fā)性周圍神經(jīng)病(Transthyretin-type familial amyloid polyneuropathy,ATTR-FAP),又稱遺傳性淀粉樣變性,是一種罕見的全身性疾病,屬常染色體顯性遺傳。其特征主要是不可逆性進行性周圍神經(jīng)損傷。在中國,現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)20種致病性TTR突變,主要分布于漢族。目的:報道1例TTR-F84S突變所致的以中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累為特殊表現(xiàn)的FAP,總結其臨床表現(xiàn)、神經(jīng)肌肉電生理、組織病理學及遺傳特征。檢索國內外已報道的家族性淀粉樣周圍神經(jīng)病病例資料,探討FAP臨床表現(xiàn)的特點及影響因素。方法:收集1例TTR基因突變所致淀粉樣周圍神經(jīng)病患者的詳細臨床資料,利用PCR和DNA擴增技術對TTR基因進行檢測。然后通過檢索數(shù)據(jù)庫收集已報道的TTR基因相關的淀粉樣周圍神經(jīng)病病例,對臨床表現(xiàn)進行提取并分析。結果:1.TTR基因突變導致中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累多以周圍神經(jīng)癥狀、卒中樣癥狀、視力下降、頭痛、惡心、嘔吐等起病,部分患者以精神癥狀、蛛網(wǎng)膜下腔出血或癲癇為首發(fā)癥狀。2.F84S為以中樞受累為特殊表現(xiàn)的FAP致病突變,本例臨床特點為:以胃腸道癥狀(惡心、嘔吐)及自主神經(jīng)癥狀起病的早發(fā)型FAP;以周圍神經(jīng)損害癥狀(尤其自主神經(jīng)癥狀)表現(xiàn)最為突出;合并有眼部受累。國外僅有1例相同突變的家系報道,該報道所描述病例存在中樞、周圍神經(jīng)系統(tǒng)及心臟、腎臟、眼部受累,以中樞受累表現(xiàn)最為突出(顱內出血、癲癇、偏癱等)。3.本次研究共納入112篇文獻,加本例患者,共169例ATTR-FAP患者,進行統(tǒng)計分析得:(1)TTR突變所致中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀在發(fā)病年齡及種族間存在顯著差異。早發(fā)型患者(31.8%)較晚發(fā)型患者(14.3%)更易出現(xiàn)中樞損害表現(xiàn)(?~2=6.101,P=0.014,列聯(lián)系數(shù)=0.197);白種人(31.6%)較黃種人(17.4%)更易出現(xiàn)中樞損害表現(xiàn)(?~2=4.295,P=0.038,列聯(lián)系數(shù)=0.158);中樞損害癥狀的發(fā)生率與性別差異無顯著相關性(男24.8%,女28.8%,?2=0.308,P=0.579)。(2)FAP男女分布約為2:1,且發(fā)病年齡與性別差異無顯著相關性(?2=0.007,P=0.935);首發(fā)臨床表現(xiàn)存在顯著種族差異,黃種人(24.6%)較白種人(7.6%)更易以自主神經(jīng)癥狀起病;白種人(11.4%)較黃種人(6.6%)更易以心臟癥狀起病(?2=10.479,P=0.033,列聯(lián)系數(shù)=0.303);首發(fā)癥狀與發(fā)病年齡顯著相關,早發(fā)型及晚發(fā)型首發(fā)癥狀均以圍神經(jīng)損害最為常見,然而,首發(fā)癥狀表現(xiàn)為自主神經(jīng)癥狀及胃腸道癥狀更易發(fā)生于早發(fā)型患者;首發(fā)癥狀表現(xiàn)為心臟癥狀更易發(fā)生于晚發(fā)型患者(?2=24.908,P=0.000,列聯(lián)系數(shù)=0.395)。結論:1.F84S突變是FAP的致病突變,臨床特點為:以胃腸道癥狀(惡心、嘔吐)及自主神經(jīng)癥狀起病;可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng);可合并有其他系統(tǒng)受累癥狀。2.FAP患者男性多于女性,約為2:1,;黃種人更多表現(xiàn)為早發(fā)型FAP,早發(fā)型患者較晚發(fā)型患者更易以自主神經(jīng)癥狀及胃腸道癥狀起病,晚發(fā)型患者更易以心臟癥狀起病;中樞系統(tǒng)受累表現(xiàn)更易出現(xiàn)于早發(fā)型患者中。
【學位授予單位】：山西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2019
【分類號】：R597.2;R747.9

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本文編號：2767574