【摘要】：目的:回顧性分析遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病(Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)臨床表現(xiàn)和電生理特點(diǎn),了解多重連接依賴性探針擴(kuò)增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技術(shù)在HNPP患者基因診斷中的應(yīng)用價(jià)值,研究HNPP患者基因突變特點(diǎn),以進(jìn)一步提高臨床醫(yī)生對該疾病的認(rèn)識和診斷水平。方法:對2014~2017年就診于吉林大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)科并確診為HNPP的3個(gè)家系10例患者進(jìn)行詳細(xì)的臨床檢查及神經(jīng)電生理檢測,應(yīng)用MLPA技術(shù)檢測人類周圍髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein22,PMP22)基因突變。結(jié)果:1、臨床特點(diǎn):10例HNPP患者均有陽性家族史,平均發(fā)病年齡在24.43歲,大部分患者(7/10)以易卡壓部位神經(jīng)受到輕微牽拉或壓迫后出現(xiàn)肢體麻木、無力為主要臨床表現(xiàn)。多數(shù)患者(9/10)完全恢復(fù)正常,僅1例遺留有肌肉萎縮。2、神經(jīng)電生理檢查特點(diǎn):40%(4/10)的患者行神經(jīng)電生理檢測,所測患者無論有無臨床癥狀,神經(jīng)電生理檢查均表現(xiàn)為感覺和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢,遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)潛伏期延長。3、基因結(jié)果:6例患者(包括3例先證者)行基因檢測均發(fā)現(xiàn)染色體17p11.2上含PMP22基因在內(nèi)的l.5 Mb片段缺失突變。結(jié)論:⑴本組患者臨床表現(xiàn)為易卡壓部位神經(jīng)支配區(qū)域的麻木和無力,癥狀多較輕微,呈常染色體顯性遺傳。⑵HNPP特征性的神經(jīng)電生理表現(xiàn),對于臨床診斷具有很大提示意義。⑶本組患者均為染色體17p11.2上含PMP22基因在內(nèi)的l.5 Mb片段的缺失突變致病,也是國內(nèi)HNPP患者主要的基因突變類型。⑷MLPA技術(shù)對HNPP患者診斷具有重要作用。
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號】：R745
【圖文】：

圖3.13個(gè)HNPP家系圖譜

圖 4.1 HNPP 患者與健康對照 MLPA 結(jié)果圖 A 為 HNPP 患者，圖 B 為健康對照，圖 A、圖 B 中箭頭所示為 1.5Mb 大段（包括 PMP22 基因），可見圖 A 中 HNPP 患者 1.5Mb 大片段較 B 圖明顯減低提示為 1.5Mb 大片段缺失。

【參考文獻(xiàn)】

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1 張付峰;唐北沙;嚴(yán)新翔;江泓;沈璐;夏昆;;經(jīng)基因診斷確診的遺傳性壓迫易感性神經(jīng)病臨床特點(diǎn)分析[J];中華神經(jīng)科雜志;2006年07期

2 崔芳;遺傳性壓迫易感性神經(jīng)病的研究進(jìn)展[J];第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào);2004年07期

本文編號：2766669