發(fā)布時(shí)間：2020-07-07 04:11

【摘要】：目的:研究ATP13A2基因單核苷酸多態(tài)性與新疆地區(qū)帕金森病(Parkinson's disease,PD)的相關(guān)性。方法:采用病例-對(duì)照研究,運(yùn)用聚合酶鏈反應(yīng)(Polymerase Chain Reaction,PCR)和DNA測(cè)序相結(jié)合的方法對(duì)222例帕金森病患者(帕金森病組即病例組)和230例年齡、性別相匹配的健康體檢者(正常對(duì)照組)進(jìn)行ATP13A2基因Thr12Met(rs151117874)位點(diǎn)、Arg294Gln(rs56367069)位點(diǎn)、C.1815CT(rs2076603)位點(diǎn)多態(tài)性分析。結(jié)果:帕金森病組與正常對(duì)照組ATP13A2基因經(jīng)測(cè)序后,未發(fā)現(xiàn)Thr12Met位點(diǎn)、Arg294Gln位點(diǎn)突變,均為野生GG基因型,未發(fā)現(xiàn)雜合變異GA基因型及純合變異AA基因型;病例組和對(duì)照組Thr12Met位點(diǎn)、Arg294Gln位點(diǎn)基因型和等位基因頻率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);Thr12Met位點(diǎn)、Arg294Gln位點(diǎn)突變?cè)诓煌挲g(≤50歲/50歲)、不同性別(男/女)間分布差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。C.1815CT多態(tài)性位點(diǎn)AG基因型在帕金森病組與正常對(duì)照組分布頻率分別為43.2%和48.7%,AA基因型分別為17.1%和9.6%,兩組比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(?~2=5.705,P0.05),等位基因G頻率為61.3%和66.1%,等位基因A頻率為38.7%和33.9%,兩組比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(?~2=2.276,P0.05);分層分析中,帕金森病組與正常對(duì)照組中年齡、性別亞組間C.1815CT位點(diǎn)基因型以及等位基因頻率,差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:新疆地區(qū)ATPl3A2基因Thr12Met、Arg294Gln位點(diǎn)突變、C.1815CT位點(diǎn)多態(tài)性與新疆地區(qū)帕金森病的發(fā)生可能無(wú)相關(guān)性。
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號(hào)】：R742.5

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本文編號(hào)：2744626