【摘要】：目的通過報道一例由C19orf12基因突變導致的線粒體膜蛋白相關性神經(jīng)變性病(Mitochondrial membrane protein-associated neuropathy,MPAN),借此病例并結合文獻復習,探討MPAN的臨床特征、致病基因的突變特點、診斷、鑒別診斷及治療。旨在提高臨床醫(yī)師對MPAN的認識及診療水平。方法1、回顧性分析本院收治的1例經(jīng)基因確診的MPAN臨床表現(xiàn)、影像學特征、致病基因的突變位點、診治經(jīng)過、隨訪結果等。2、以“腦組織鐵沉積神經(jīng)神經(jīng)退行性病、線粒體膜蛋白相關神經(jīng)變性病、neurodegeneration with brain iron accumulation、Mitochondrial membrane proteinassociated neuropathy、C19orf12”等為關鍵詞手工檢索自1993年至2019年3月間CNKI、萬方數(shù)據(jù)庫、Pubmed數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)庫,收集關于MPAN具有比較完整病例資料的文獻進行分析。結果1、國內(nèi)首次報道由C19orf12基因突變導致的MPAN一例,主要臨床表現(xiàn)為精神行為異常、認知功能下降、帕金森病樣癥狀,顱腦磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging,MRI)提示:(1)輕度腦萎縮改變;(2)雙側(cè)基底節(jié)異常低信號,C19orf12基因攜帶兩個錯義突變:c.172GA(p.G58R);c.260GC(p.R87T),經(jīng)補充多巴胺制劑、緩解肌張力障礙等藥物治療效果欠佳,癥狀未能控制。2、檢索國內(nèi)外數(shù)據(jù)庫中MPAN的文獻,發(fā)現(xiàn)具有完整病例資料報道的研究有30個共描述了118例患者,兒童或成年期起病,平均發(fā)病年齡約為11.5歲,臨床少見具體發(fā)病率未知,其中最多見的臨床表現(xiàn)為上運動神經(jīng)元受損占84%,認知功能障礙和肌張力障礙分別占59%和55%,還可能出現(xiàn)視覺障礙、精神障礙、下運動神經(jīng)元受累、帕金森病樣癥狀。絕大多數(shù)患者顱腦磁共振提示蒼白球和黑質(zhì)鐵沉積,晚期可出現(xiàn)全腦萎縮。C19orf12基因檢測發(fā)現(xiàn)有38種基因突變位點,其中突變位點c.204_214del11(p.Gly69ArgfsX10)、c.32CT(p.Thr11Met)最常見。而本例患者突變位點c.260GC((p.R87T))未見報道。目前尚無有效的治療方法。結論1、掌握MPAN的臨床表現(xiàn)和影像學特征對認識該病十分重要。2、C19orf12基因檢測是MPAN患者明確診斷和致病性突變位點的可靠手段。
【圖文】：

患者以[(123)I]-Ioflupane為示蹤劑行多巴胺轉(zhuǎn)運體熒光素單光子發(fā)射計算機斷層掃描結果

第 1 章 病例報道6圖2 帕金森相關疾病基因分析結果�；颊吣赣HC19orf12基因存在雜合突變：錯義突變c.172G＞A-p.G58R；患者父親 C19orf12 基因存在雜合突變：錯義突變 c.260G＞C-p.R87T;以致患者的 C19orf12 基因攜帶了兩個錯義突變而發(fā)病A B
【學位授予單位】：南昌大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2019
【分類號】：R741

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本文編號：2700754