【摘要】：目的:研究脊髓小腦性共濟失調(diào)3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)的非共濟失調(diào)臨床癥狀,通過發(fā)現(xiàn)更多SCA3的非共濟失調(diào)早期癥狀,并進行SCA3發(fā)病年齡與CAG異常重復數(shù)相關性研究,以便對疾病的自然史有更全面的了解。有助于我們制定更加科學的基因診斷策略,把握診療時機,從而為患者的家庭提供合理的遺傳咨詢。方法:根據(jù)設定的SCA3病例的納入和排除標準,收集在中國醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診并經(jīng)基因檢查確診的SCA3患者共47例,通過詳細整理患者的發(fā)病年齡、家族史、臨床表現(xiàn)、基因檢測結果等資料,觀察隨訪分析患者的自然病程,了解患者的非共濟失調(diào)臨床癥狀的出現(xiàn)情況,研究患者發(fā)病年齡與CAG重復數(shù)是否具有相關性。數(shù)據(jù)通過SPSS17.0統(tǒng)計軟件包進行統(tǒng)計學分析。結果:1、本研究中,SCA3患者的發(fā)病年齡范圍在10-56歲,均值為31.94±11.87;異常擴增的ATXN3等位基因的平均重復次數(shù)范圍在61-83次,均值為71.83±4.69。2、根據(jù)47例SCA3患者的非共濟失調(diào)癥狀搜集整理結果,發(fā)生率較高的有眼部癥狀(59.57%)、錐體束征(44.68%)、精神癥狀(42.55%)、睡眠障礙(40.43%)、飲水嗆咳(34.04%)等,而認知/智能障礙、感覺障礙、腰痛等發(fā)生率較低(均為2.13%)。3、本研究發(fā)現(xiàn),患者眼部癥狀(6例)、錐體外系癥狀(2例)、骨骼改變(5例)等非共濟失調(diào)癥狀可以是SCA3的早期臨床癥狀,先于共濟失調(diào)出現(xiàn)。4、患者的異常CAG重復次數(shù)與發(fā)病年齡呈負相關關系。5、SCA3患者異常CAG重復次數(shù)對發(fā)病年齡有顯著影響(P=0.000),能夠解釋73.10%的患病年齡變化因素(R~2=0.731)�；颊咝詣e對發(fā)病的年齡影響不顯著(P=0.165)。性別和異常CAG重復次數(shù)的交互作用,對發(fā)病年齡的影響也不顯著(P=0.168)。結論:1、患者的眼部癥狀、錐體外系癥狀、骨骼改變等非共濟失調(diào)癥狀可以是SCA3的早期臨床癥狀,先于共濟失調(diào)出現(xiàn)。2、SCA3患者的非共濟失調(diào)臨床癥狀表現(xiàn)多樣,可與其它亞型的SCAs癥狀重疊,甚至與多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病表現(xiàn)相似,給疾病的確診帶來挑戰(zhàn)。3、SCA3患者的發(fā)病年齡,與CAG的異常重復次數(shù)呈負相關。CAG異常重復次數(shù)越高,發(fā)病年齡越低,但是只能解釋部分發(fā)病年齡的變異。4、SCA3患者的發(fā)病年齡,與患者的性別、性別與異常CAG重復次數(shù)的交互作用,均無顯著的相關性。
【圖文】：

精神癥狀 20 42.55睡眠障礙 19 40.43飲水嗆咳 16 34.04骨骼改變 5 10.64錐體外系癥狀 5 10.64面肌纖顫 4 8.51頭暈 4 8.51聽力障礙 3 6.38肌肉萎縮 3 6.38舌肌纖顫 1 2.13癲癇 1 2.13智能障礙 1 2.13深感覺障礙 1 2.13性功能障礙 1 2.13腰痛 1 2.13

（3）本研究發(fā)現(xiàn)，焦慮和抑郁是 SCA3 患者常見的精神癥狀（42.55%）。有 2 例患者明確有抑郁癥。（4）本研究發(fā)現(xiàn)，患者眼部癥狀（6 例）、錐體外系癥狀（2 例）、骨骼改變（5例）等非共濟失調(diào)癥狀可以是 SCA3 的早期臨床癥狀，先于共濟失調(diào)出現(xiàn)。（5）SCA3 患者的發(fā)病年齡范圍在 10-56 歲，，均值為 31.94±11.87；采用毛細管電泳片段分析法，發(fā)現(xiàn)患者異常擴增的長片段 ATXN3 等位基因的平均重復次數(shù)范圍在61-83 次，均值為 71.83±4.69。表 2 SCA3 患者發(fā)病年齡及 CAG 重復數(shù)數(shù)據(jù)特征(年齡單位：歲)項目 最小值 最大值 中位數(shù) 均值 標準差發(fā)病年齡 10 56 28 31.94 11.87異常次數(shù) 61 83 72 71.83 4.69
【學位授予單位】：中國醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2018
【分類號】：R744.7

【參考文獻】

相關期刊論文 前4條

1 楊笑;竇春陽;楊燕文;陳耀平;;脊髓小腦共濟失調(diào)3型的產(chǎn)前診斷方法研究[J];臨床神經(jīng)病學雜志;2015年04期

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本文編號：2649418