【摘要】：目的:研究脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)的非共濟(jì)失調(diào)臨床癥狀,通過(guò)發(fā)現(xiàn)更多SCA3的非共濟(jì)失調(diào)早期癥狀,并進(jìn)行SCA3發(fā)病年齡與CAG異常重復(fù)數(shù)相關(guān)性研究,以便對(duì)疾病的自然史有更全面的了解。有助于我們制定更加科學(xué)的基因診斷策略,把握診療時(shí)機(jī),從而為患者的家庭提供合理的遺傳咨詢。方法:根據(jù)設(shè)定的SCA3病例的納入和排除標(biāo)準(zhǔn),收集在中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診并經(jīng)基因檢查確診的SCA3患者共47例,通過(guò)詳細(xì)整理患者的發(fā)病年齡、家族史、臨床表現(xiàn)、基因檢測(cè)結(jié)果等資料,觀察隨訪分析患者的自然病程,了解患者的非共濟(jì)失調(diào)臨床癥狀的出現(xiàn)情況,研究患者發(fā)病年齡與CAG重復(fù)數(shù)是否具有相關(guān)性。數(shù)據(jù)通過(guò)SPSS17.0統(tǒng)計(jì)軟件包進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。結(jié)果:1、本研究中,SCA3患者的發(fā)病年齡范圍在10-56歲,均值為31.94±11.87;異常擴(kuò)增的ATXN3等位基因的平均重復(fù)次數(shù)范圍在61-83次,均值為71.83±4.69。2、根據(jù)47例SCA3患者的非共濟(jì)失調(diào)癥狀搜集整理結(jié)果,發(fā)生率較高的有眼部癥狀(59.57%)、錐體束征(44.68%)、精神癥狀(42.55%)、睡眠障礙(40.43%)、飲水嗆咳(34.04%)等,而認(rèn)知/智能障礙、感覺(jué)障礙、腰痛等發(fā)生率較低(均為2.13%)。3、本研究發(fā)現(xiàn),患者眼部癥狀(6例)、錐體外系癥狀(2例)、骨骼改變(5例)等非共濟(jì)失調(diào)癥狀可以是SCA3的早期臨床癥狀,先于共濟(jì)失調(diào)出現(xiàn)。4、患者的異常CAG重復(fù)次數(shù)與發(fā)病年齡呈負(fù)相關(guān)關(guān)系。5、SCA3患者異常CAG重復(fù)次數(shù)對(duì)發(fā)病年齡有顯著影響(P=0.000),能夠解釋73.10%的患病年齡變化因素(R~2=0.731)�；颊咝詣e對(duì)發(fā)病的年齡影響不顯著(P=0.165)。性別和異常CAG重復(fù)次數(shù)的交互作用,對(duì)發(fā)病年齡的影響也不顯著(P=0.168)。結(jié)論:1、患者的眼部癥狀、錐體外系癥狀、骨骼改變等非共濟(jì)失調(diào)癥狀可以是SCA3的早期臨床癥狀,先于共濟(jì)失調(diào)出現(xiàn)。2、SCA3患者的非共濟(jì)失調(diào)臨床癥狀表現(xiàn)多樣,可與其它亞型的SCAs癥狀重疊,甚至與多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病表現(xiàn)相似,給疾病的確診帶來(lái)挑戰(zhàn)。3、SCA3患者的發(fā)病年齡,與CAG的異常重復(fù)次數(shù)呈負(fù)相關(guān)。CAG異常重復(fù)次數(shù)越高,發(fā)病年齡越低,但是只能解釋部分發(fā)病年齡的變異。4、SCA3患者的發(fā)病年齡,與患者的性別、性別與異常CAG重復(fù)次數(shù)的交互作用,均無(wú)顯著的相關(guān)性。
【圖文】：

精神癥狀 20 42.55睡眠障礙 19 40.43飲水嗆咳 16 34.04骨骼改變 5 10.64錐體外系癥狀 5 10.64面肌纖顫 4 8.51頭暈 4 8.51聽(tīng)力障礙 3 6.38肌肉萎縮 3 6.38舌肌纖顫 1 2.13癲癇 1 2.13智能障礙 1 2.13深感覺(jué)障礙 1 2.13性功能障礙 1 2.13腰痛 1 2.13

（3）本研究發(fā)現(xiàn)，焦慮和抑郁是 SCA3 患者常見(jiàn)的精神癥狀（42.55%）。有 2 例患者明確有抑郁癥。（4）本研究發(fā)現(xiàn)，患者眼部癥狀（6 例）、錐體外系癥狀（2 例）、骨骼改變（5例）等非共濟(jì)失調(diào)癥狀可以是 SCA3 的早期臨床癥狀，先于共濟(jì)失調(diào)出現(xiàn)。（5）SCA3 患者的發(fā)病年齡范圍在 10-56 歲，，均值為 31.94±11.87；采用毛細(xì)管電泳片段分析法，發(fā)現(xiàn)患者異常擴(kuò)增的長(zhǎng)片段 ATXN3 等位基因的平均重復(fù)次數(shù)范圍在61-83 次，均值為 71.83±4.69。表 2 SCA3 患者發(fā)病年齡及 CAG 重復(fù)數(shù)數(shù)據(jù)特征(年齡單位：歲)項(xiàng)目 最小值 最大值 中位數(shù) 均值 標(biāo)準(zhǔn)差發(fā)病年齡 10 56 28 31.94 11.87異常次數(shù) 61 83 72 71.83 4.69
【學(xué)位授予單位】：中國(guó)醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類(lèi)號(hào)】：R744.7

【參考文獻(xiàn)】

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1 楊笑;竇春陽(yáng);楊燕文;陳耀平;;脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型的產(chǎn)前診斷方法研究[J];臨床神經(jīng)病學(xué)雜志;2015年04期

2 朱楊帆;陳濤;楊丹;張林明;梁麗拼;;遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型MRI檢查的應(yīng)用及進(jìn)展[J];中國(guó)神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志;2015年02期

3 吳超;張基偉;李洵;;脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型的非共濟(jì)失調(diào)癥狀[J];中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志;2014年09期

4 唐北沙;江泓;;遺傳性共濟(jì)失調(diào)診斷與治療專(zhuān)家策略[J];中國(guó)現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志;2012年03期

本文編號(hào)：2649418